Dacă ai aflat recent că ești însărcinată, vei avea mai multe programări și examinări la medic de acum până la nașterea copilului tău. Evaluările prenatale pot identifica probleme cu sănătatea dumneavoastră, cum ar fi anemia sau diabetul gestațional. De asemenea, screening-urile pot monitoriza starea de sănătate a viitorului copil și pot ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale.
Testele de sarcină au loc în primul, al doilea și al treilea trimestru. Screeningul din primul trimestru este un tip de testare prenatală care oferă medicului dumneavoastră informații timpurii despre sănătatea bebelușului dumneavoastră – și anume riscul copilului dumneavoastră de apariție a anomaliilor cromozomiale.
O scanare cu transluciditate nucală (NT) examinează copilul dumneavoastră pentru aceste anomalii. Acest test este de obicei programat între săptămânile 11 și 13 de sarcină.
Care este scopul unei scanări NT?
O scanare NT este un test de screening comun care are loc în primul trimestru de sarcină. Acest test măsoară dimensiunea țesutului limpede, numită transluciditate nucală, din partea din spate a gâtului bebelușului.
Nu este neobișnuit ca un făt să aibă lichid sau spațiu liber în partea din spate a gâtului. Dar prea mult spațiu liber poate indica sindromul Down sau poate prezenta o altă anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Patau sau sindromul Edwards.
Celulele corpului nostru au multe părți, inclusiv un nucleu. Nucleul deține materialul nostru genetic. În cele mai multe cazuri, nucleul are 23 de perechi de cromozomi, care sunt moșteniți în mod egal de la ambii părinți.
Persoanele născute cu sindromul Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Sindromul Down, care nu poate fi vindecat, provoacă întârzieri în dezvoltare și caracteristici fizice distincte.
Acestea includ:
- o statură mică
- ochii înclinați în sus
- tonus muscular scăzut
Această afecțiune afectează 1 din 700 de copii născuți în Statele Unite. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice.
Sindromul Patau și sindromul Edwards sunt anomalii cromozomiale rare și adesea fatale. Din păcate, majoritatea copiilor născuți cu aceste anomalii mor în primul an de viață.
Când este programată o scanare NT în timpul sarcinii?
Spațiul liber din spatele gâtului unui copil în curs de dezvoltare poate dispărea până în săptămâna 15, așa că o scanare NT ar trebui să fie finalizată în primul trimestru.
Acest test poate include, de asemenea, analize de sânge pentru a măsura nivelul proteinelor plasmatice și al gonadotropinei corionice umane (HCG), un hormon matern. Nivelurile anormale ale fiecăreia pot indica o problemă cromozomială.
Cum funcționează o scanare NT?
În timpul screening-ului, medicul dumneavoastră sau un tehnician vă va face o ecografie abdominală. Alternativ, puteți face un test transvaginal, în care o sondă cu ultrasunete este introdusă prin vagin.
Un ultrasunete folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea o imagine din interiorul corpului. Din această imagine, medicul sau tehnicianul dumneavoastră măsoară transluciditatea, sau spațiul liber, din spatele gâtului bebelușului. Ei pot introduce apoi vârsta sau data nașterii dumneavoastră într-un program de calculator pentru a calcula riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă o anomalie.
O scanare NT nu poate diagnostica sindromul Down sau orice altă anomalie cromozomială. Testul doar prezice riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre testele de sânge disponibile. De asemenea, pot ajuta la evaluarea riscului bebelușului dumneavoastră.
Ca și în cazul oricărei predicții, rata de precizie variază. Dacă combinați o scanare NT cu teste de sânge, screening-ul este de aproximativ 85% precis pentru a prezice riscul de sindrom Down. Dacă nu combinați analiza de sânge cu scanarea, rata de precizie scade la 75 la sută.
Cum să vă pregătiți pentru test
Nu este necesară nicio pregătire specială pentru o scanare NT. În cele mai multe cazuri, testarea este finalizată în aproximativ 30 de minute. În timpul scanării, te vei întinde pe o masă de examen în timp ce tehnicianul îți deplasează o baghetă cu ultrasunete peste stomac.
Imaginile cu ultrasunete pot fi mai ușor de citit dacă aveți vezica plină, așa că medicul dumneavoastră vă poate recomanda să beți apă cu aproximativ o oră înainte de programare. Tehnologia cu ultrasunete are nevoie de acces la abdomenul inferior, așa că asigurați-vă că purtați îmbrăcăminte confortabilă, care să îl facă accesibil.
Rezultatele scanării pot fi disponibile în aceeași zi a testării, iar medicul dumneavoastră poate discuta rezultatele cu dumneavoastră înainte de a pleca. Este important să rețineți că primirea unui rezultat anormal de la o scanare NT nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are o problemă cu cromozomii. În mod similar, rezultatele normale ale testelor nu pot garanta că copilul dumneavoastră nu se va naște cu sindromul Down.
Acest test nu este perfect. Există o rată de fals pozitive de 5%. Cu alte cuvinte, 5% dintre femeile testate primesc rezultate pozitive, dar copilul este bine. După un rezultat pozitiv, medicul dumneavoastră vă poate sugera un alt test de sânge numit screening ADN prenatal fără celule. Acest test examinează ADN-ul fetal din fluxul sanguin pentru a evalua riscul bebelușului pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale.
Screening vs. test de diagnostic
Poate fi înfricoșător să primești rezultate neconcludente sau pozitive de la o scanare NT. Rețineți că o scanare NT poate doar prezice riscul bebelușului dvs.: nu oferă un răspuns definitiv despre anomaliile cromozomiale. O scanare NT este un test de screening, nu un test de diagnostic.
Există diferențe între screening și testarea diagnostică. Scopul unui test de screening este de a identifica factorii de risc pentru o anumită boală sau afecțiune. Testele de diagnostic, pe de altă parte, confirmă prezența unei boli sau afecțiuni.
Cum se diagnostichează o anomalie
Pentru a diagnostica o anomalie cromozomală, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testele de diagnosticare. Opțiunile includ o amniocenteză, care este atunci când un ac este introdus prin stomac în sacul amniotic pentru a prelua o probă de lichid. Lichidul amniotic conține celule care oferă informații genetice despre copilul tău.
O altă opțiune este prelevarea de vilozități coriale. O mostră de țesut placentar este îndepărtată și testată pentru anomalii cromozomiale și probleme genetice. Există un risc mic de avort spontan la ambele teste.
La pachet
O scanare NT este un test sigur, neinvaziv, care nu vă dăunează dumneavoastră sau copilului dumneavoastră. Rețineți că acest screening din primul trimestru este recomandat, dar este opțional. Unele femei sar peste acest test, deoarece nu vor să-și cunoască riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți anxietate sau sunteți îngrijorat cu privire la modul în care rezultatele vă pot afecta.
Discussion about this post