Prezentare generală
Ce este craniosinostoza?
Craniul unui nou-născut este format din mai multe oase care se potrivesc între ele. De obicei, nou-născuții au spații numite suturi între oasele craniului. Suturile lasă dimensiunea craniului să crească pentru a se adapta creierului în creștere al bebelușului. Când oasele craniului sunt fuzionate, fie la naștere, fie fuzionează prea devreme, afecțiunea se numește craniosinostoză.
Suturile craniului fuzionează în jurul creierului la vârsta de 2 ani. Când un copil are craniosinostoză, una sau mai multe dintre aceste suturi se întăresc prea devreme și se închid înainte ca bebelușul să împlinească vârsta de 2 ani.
Cum afectează craniosinostoza organismul?
În locurile în care suturile s-au fuzionat prea devreme, capul unui copil poate înceta să crească. În alte zone, unde suturile nu s-au fuzionat, capul bebelușului va continua să crească. Drept urmare, bebelușii cu craniosinostoză au adesea capete asimetrice (deformate).
Dacă un copil are mai multe suturi care se închid prea devreme, creierul ar putea să nu aibă suficient spațiu pentru a crește. Ca rezultat, acești bebeluși pot experimenta o creștere a presiunii în craniu (presiune intracraniană).
Care sunt tipurile de craniosinostoză?
Tipurile de craniosinostoză se bazează pe locul în care se închid suturile:
- Craniosinostoza sagitală afectează sutura din partea superioară a capului. Bebelușii cu craniosinostoză sagitală au adesea un cap lung și îngust (scafocefalie).
- Craniosinostoza coronală afectează una dintre suturile coronale, care merg de la ambele urechi până la vârful capului. Bebelușii cu acest tip pot avea o frunte plată și un cap lat.
- Craniosinostoza lambdoidă afectează sutura de-a lungul spatelui capului. Bebelușii cu acest tip au adesea un spate plat al capului (plagiocefalie).
- Craniosinostoza metopică afectează sutura care merge de la vârful nasului până la vârful frunții. Bebelușii cu acest tip pot avea un cap triunghiular, cu creasta îngustă la linia mediană a frunții.
Cât de frecventă este craniosinostoza?
Craniosinostoza este mai puțin frecventă. Afectează aproximativ 1 din 2.500 de copii din Statele Unite.
Craniosinostoza sagitală este cel mai frecvent tip de craniosinostoză congenitală.
Simptome și cauze
Ce cauzează craniosinostoza?
La majoritatea bebelușilor, experții nu pot identifica o cauză cunoscută a craniosinostozei. Uneori, craniosinostoza apare din cauza unei mutații (modificare) sporadică (aleatorie) a genei sau poate apărea în familii. Prematuritatea este un factor de risc pentru craniosinostoză.
În alte cazuri, unii factori în timpul sarcinii cresc riscul copilului de a dezvolta craniosinostoză. Acestea includ:
- Medicamente pentru fertilitate, cum ar fi citratul de clomifen (Clomid®).
- Boala tiroidiană maternă (dezvoltarea bolii tiroidiene în timpul sarcinii).
Care sunt simptomele și semnele craniosinostozei?
Simptomul principal al craniosinostozei este un craniu deformat. Dacă bebelușii primesc tratament chirurgical timpuriu, este posibil să nu prezinte alte simptome de craniosinostoză.
Alte semne de craniosinostoză includ:
- Fără fontanele (punctul moale) pe capul unui bebeluș unde craniul nu s-a închis.
- Crestă osoasă mică și tare care se simte pe capul bebelușului.
- Față care arată neuniformă sau asimetrică.
Care sunt complicațiile craniosinostozei?
Dacă este lăsată netratată, craniosinostoza sau presiunea intracraniană care rezultă poate duce la:
-
Întârzieri de dezvoltare.
- Convulsii.
- Tulburări de vedere sau de mișcare a ochilor, cum ar fi strabismul (ochi încrucișați) sau alte tulburări.
- Dificultăți de respirație, mai ales dacă sunt asociate cu alte anomalii osoase ale feței.
- Malformații persistente ale capului sau ale feței.
Unii copii se pot lupta cu stima de sine și imaginea corpului dacă au asimetrie facială sau deformări. Grupurile de sprijin, consilierea și psihoterapia pot ajuta copilul să-și promoveze o imagine de sine pozitivă.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată craniosinostoza?
Furnizorii de asistență medicală pot diagnostica de obicei craniosinostoza prin simțirea punctelor moi pe capul bebelușului, simțind crestele care semnifică suturile craniului topite și măsurând circumferința capului.
Dacă dimensiunea capului bebelușului tău nu crește așa cum era de așteptat, furnizorul de asistență medicală va verifica dacă există craniosinostoză. Este important să rețineți că un cap de dimensiuni mici se poate datora și altor mai multe motive. Bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de o radiografie sau CT a capului pentru a confirma acest diagnostic.
Management și tratament
Cum se tratează craniosinostoza?
Tratamentul craniosinostozei variază în funcție de severitatea și simptomele bebelușului. Tratamentul poate include:
- Terapia cu cască: Bebelușii cu craniosinostoză ușoară pot purta o cască medicală specială. Această cască remodelează ușor craniul în timp.
- Interventie chirurgicala: Mulți bebeluși au nevoie de o intervenție chirurgicală la cap pentru a remodela craniul, pentru a ușura presiunea intracraniană crescută și pentru a permite creierului copilului să crească și să se dezvolte corespunzător. Chirurgul determină momentul intervenției chirurgicale în funcție de severitatea afecțiunii și de simptomele asociate. Bebelușii ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală în primul an de viață.
Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de alte terapii de susținere, cum ar fi terapiile fizice, ocupaționale și de vorbire pentru a sprijini revenirea la funcționarea și activitățile normale.
Prevenirea
Cum pot preveni craniosinostoza?
Nu există o modalitate garantată de a preveni craniosinostoza. Testele genetice prenatale pot arăta mutații genetice care ar putea duce la craniosinostoză. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile genetice și posibilele opțiuni de tratament dacă copilul dumneavoastră se naște cu craniosinostoză.
Puteți crește șansele de a avea un copil sănătos prin:
- Programarea vizitelor regulate de îngrijire prenatală.
- Discutarea cu medicul dumneavoastră despre potențialii factori de risc, inclusiv riscurile asociate cu medicamentele pentru fertilitate sau bolile tiroidiene.
- Luați vitamine prenatale sau alte suplimente conform instrucțiunilor.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru bebelușii cu craniosinostoză?
Majoritatea bebelușilor care primesc tratament în timp util pentru craniosinostoză duc o viață sănătoasă. Tratamentul mai devreme poate minimiza problemele de dezvoltare datorate presiunii asupra creierului.
Ce afecțiuni sunt legate de craniosinostoză?
Unii bebeluși cu craniosinostoză au și un sindrom genetic. Unele sindroame genetice care pot cauza un craniu deformat și alte anomalii asociate includ:
- sindromul Apert.
- Sindromul Carpenter.
- sindromul Crouzon.
- sindromul Pfeiffer.
- sindromul Saethre-Chotzen.
Traind cu
Ce altceva ar trebui să-l întreb pe medicul copilului meu?
Ați putea întreba furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră:
- Care este cea mai probabilă cauză a craniosinostozei?
- Ce tratament pentru craniosinostoză recomandati?
- Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
- Ce se întâmplă dacă decidem să nu ne operam?
- Forma capului copilului meu afectează funcția creierului?
- Care este probabilitatea să am un alt copil cu aceeași afecțiune?
Craniosinostoza apare atunci când oasele craniului unui bebeluș fuzionează prea devreme. Ca rezultat, bebelușii pot avea un craniu deformat, ceea ce poate afecta creșterea creierului. Fără tratament, copiii pot avea întârzieri de dezvoltare. Terapia cu cască sau operația de craniosinostoză pot elibera sau remodela oasele topite ale bebelușului. Cu un tratament în timp util, majoritatea copiilor cu craniosinostoză cresc și se dezvoltă într-un mod sănătos.
Discussion about this post