Amiloidoză (lanț ușor): organe afectate, simptome, tratamente

Amiloidoza cu lanț ușor amiloid este o „tulburare de pliere greșită a proteinelor”. Face ca organele și țesuturile, inclusiv inima, rinichii, pielea, stomacul, intestinul subțire și gros, nervii și ficatul, să se îngroașe și, în cele din urmă, să își piardă funcția. Medicamentele distrug celulele plasmatice care produc proteinele lanțului ușor. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cheia pentru gestionarea acestei boli.

Prezentare generală

Amiloidoză (lanț ușor): organe afectate, simptome, tratamente — Formarea fibrilelor amiloide.

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza (am-uh-loy-doh-sis) este o tulburare proteică. În această boală, proteinele își schimbă forma (pliază greșit), apoi se leagă și formează fibrile de amiloid care se depun în organe. Pe măsură ce fibrilele de amiloid se acumulează, este posibil ca țesuturile și organele să nu funcționeze atât de bine cum ar trebui.

Corpul nostru produce mai multe proteine care pot provoca amiloidoza. Pentru a alege tratamentul potrivit, este foarte important să cunoaștem exact proteina care provoacă boala. Cele mai comune două tipuri sunt amiloidoza cu lanț ușor (AL) și amiloidoza transtiretină (ATTR).

Ce este amiloidoza AL (lanț ușor)?

Lanțurile ușoare sunt bucăți de anticorpi produse de celulele albe din sânge, în special celulele plasmatice, în măduva osoasă. În amiloidoza AL, un grup de plasmocite formează prea multe lanțuri ușoare, care se pliază greșit și se leagă împreună pentru a forma fibrile de amiloid. Fibrilele sunt apoi depuse în organe. Cele mai frecvente organe afectate sunt inima și rinichii. Amiloidoza cu lanț ușor poate afecta și stomacul, intestinul gros, ficatul, nervii, pielea și poate provoca o limbă mărită. Afecțiunea poate provoca probleme cu una sau mai multe părți ale corpului.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele amiloidozei AL?

Amiloidoza AL poate afecta multe organe, rezultând următoarele semne și simptome:

Simptomele care indică faptul că brațele sunt afectate includ:

Sindromul de tunel carpian
Amorțeală, arsură și/sau furnicături (neuropatie periferică)
Unghiile slabe

Simptomele care indică faptul că picioarele sunt afectate includ:

Umflarea picioarelor sau picioarelor
Slăbiciune a picioarelor
Unghiile slabe

Simptomele care indică afectarea capului și gâtului includ:

Amețeli în picioare
Culoare violet pe pleoape și/sau în jurul ochilor
Limba mărită

Simptomele care indică afectarea inimii și plămânilor includ:

Dificultăți de respirație
Palpitații (aritmii)
Dureri în piept
Oboseală

Simptomele care indică faptul că stomacul sau intestinele sunt afectate includ:

Pofta de mancare
Balonare sau gaze excesive
Constipație sau diaree

Simptomele care indică afectarea rinichilor și a vezicii urinare includ:

Bule excesive în urină
Urinând mai puțin
Trezirea noaptea pentru a urina

Alte semne și simptome:

Învinețire sau sângerare ușor
Culoare violet în pliurile pielii

Graficul simptomelor amiloidozei AL

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată amiloidoza AL?

Multe teste pot fi efectuate pentru a diagnostica amiloidoza. O biopsie (îndepărtarea celulelor sau țesutului) a organelor afectate este cel mai util test. Un patolog va examina țesutul la microscop și va efectua teste speciale pentru a identifica proteina exactă care provoacă amiloidoza.

Medicul dumneavoastră vă va vorbi despre biopsiile/biopsiile de care aveți nevoie, care pot include:

Biopsie de măduvă osoasă: O mică probă de măduvă osoasă este îndepărtată din interiorul osului. Toți pacienții cu amiloidoză AL au nevoie de o biopsie de măduvă osoasă.
Biopsie de rinichi: O ultrasunete este folosită pentru a ajuta la ghidarea unui ac în rinichi. Sunt îndepărtate câteva bucăți mici de țesut.
Biopsie cardiacă: Un tub mic, subțire, gol (cateter) este ghidat către inimă printr-o venă a gâtului. Câteva bucăți mici din mușchiul inimii sunt îndepărtate.
Biopsie de grăsime: O bucată mică de țesut adipos este îndepărtată din abdomen.

Pe lângă o biopsie, este posibil să aveți nevoie de alte teste pentru a afla cât de bine funcționează organele dvs.:

Mostre de sânge pentru a verifica rinichii, inima, ficatul și cantitatea de lanțuri ușoare din sângele dumneavoastră.
O colectare de urină de 24 de ore (făcut acasă și returnat la medicul dumneavoastră) pentru a vedea dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați.
Electrocardiogramă (EKG) și ecocardiograma (ecografia inimii).
Un RMN cardiac sau o scanare nucleară cardiacă (scanarea cu pirofosfat de tehnețiu) poate fi efectuată pentru a vedea dacă inima dumneavoastră este afectată.

Management și tratament

Cum se tratează amiloidoza AL?

Un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog) va crea un plan de tratament pentru dvs.

Tratamentele pentru pacienții cu amiloidoză AL includ diferite medicamente:

Medicamente pentru chimioterapie

Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
Ciclofosfamidă (Cytoxan®).
Bortezomib (Velcade®).
Carfilzomib (Kyprolis®).
Ixazomib (Ninlaro®).
Lenalidomidă (Revlimid®).
Pomalidomidă (Pomalyst®).

Medicamente pentru imunoterapie

Daratumumab (Darzalex®).

Medicamente cu steroizi

Dexametazonă.
Prednison.

Majoritatea pacienților iau unul sau două medicamente pentru chimioterapie plus medicamente cu steroizi. Medicamentele lucrează împreună pentru a distruge celulele plasmatice care produc proteinele lanțului ușor. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate discuta dacă puteți beneficia de un transplant de măduvă osoasă/celule stem.

Medicamentele pot opri sau încetini progresia amiloidozei AL, dar nu pot elimina fibrilele aflate deja în organism. Un anticorp monoclonal CAEL-101, conceput pentru a elimina depozitele de amiloid din organele afectate, este testat în studii clinice.

Echipa dvs. de tratament va include probabil:

Cardiolog: Un medic specializat în inimă.

Gastroenterolog: Un medic specializat în tractul gastrointestinal.

hematolog: Un medic specializat în probleme de sânge.

Nefrolog: Un medic specializat în rinichi.

Neurolog: Un medic specializat în nervi.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva (prognosticul) pentru persoanele cu amiloidoză AL?

Amiloidoza este o boală pe termen lung (cronică) care poate fi controlată. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cheile pentru gestionarea bolii înainte ca aceasta să devină avansată.

Resurse

Centrul de amiloidoză Cleveland Clinic

Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare

216.636.1768

Fundația de amiloid

1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
E-mail: [email protected]

Grupuri de sprijin pentru amiloidoza

1.866.404.7539
E-mail: [email protected]

Consorțiul de cercetare a amiloidozei

1.617.467.5170
E-mail: [email protected]

Programări la Cleveland Clinic: 866.320.4573

Linia de răspuns pentru cancerul Cleveland Clinic: 866.223.8100

Glosar de termeni

Fibrila amiloidă: O stivă rigidă de proteine amiloide care se acumulează în organe.

Amiloidoza: O boală cauzată de acumularea de proteine cu formă anormală (proteine amiloide) în organe.

Transplant de celule stem: Un proces în care celulele care produc sânge (celulele stem) sunt îndepărtate înainte de chimioterapie și înlocuite după tratament.

Biopsie: O bucată mică de țesut care este îndepărtată și examinată la microscop.

Imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN): O scanare care creează imagini detaliate ale inimii și arată cât de bine funcționează.

Chimioterapia: Medicamente folosite pentru a scăpa de celulele anormale. Chimioterapia poate include unul sau mai multe medicamente.

Ecocardiograma: O ecografie a inimii pentru a arăta cât de bine funcționează inima.

Electrocardiografie (EKG): O înregistrare a activității electrice a inimii.

Lanț ușor: O bucată dintr-o proteină de anticorp care este produsă de celulele plasmatice din măduva osoasă.

Proteine: Molecule mari care controlează structura și funcția țesuturilor și organelor corpului.

Tags: actualizați informațiile de sănătate ultimele informații medicale