Deficit de factor II

Ce este deficitul de factor II?

Deficitul de factor II este o tulburare de coagulare a sângelui foarte rară. Are ca rezultat sângerare excesivă sau prelungită după o leziune sau o intervenție chirurgicală.

Factorul II, cunoscut și sub numele de protrombină, este o proteină produsă în ficat. Joacă un rol esențial în formarea cheagurilor de sânge. Este unul dintre cei aproximativ 13 factori de coagulare implicați în formarea corectă a cheagurilor de sânge.

Care sunt simptomele deficitului de factor II?

Simptomele pot varia de la ușoare la severe. În cazurile foarte ușoare, coagularea sângelui poate fi mai lentă decât în mod normal.

În cazurile de deficiență severă a factorului II, simptomele pot include:

sângerare din cordonul ombilical la naștere
vânătăi inexplicabile
sângerare anormală după naștere, intervenție chirurgicală sau rănire
sângerări nazale prelungite
sângerare de la gingii
perioade menstruale grele sau prelungite
sângerare internă în organe, mușchi, craniu sau creier (relativ rare)

Ce rol joacă factorul II în coagularea normală a sângelui?

Pentru a înțelege deficiența de factor II, ajută la înțelegerea rolului factorului II (protrombina) și al versiunii sale activate, factorul IIa (trombina), în coagularea normală a sângelui. Coagularea normală a sângelui are loc în patru etape, descrise mai jos.

Vasoconstricție

Când aveți o rană sau o intervenție chirurgicală, vasele de sânge sunt rupte.Vasele de sânge sparte se strâng imediat pentru a încetini pierderea de sânge.

Vasele deteriorate eliberează apoi celule speciale în fluxul sanguin. Ele semnalează trombocitele din sânge și factorii de coagulare care circulă în fluxul sanguin să vină la locul rănii.

Formarea unui dop de trombocite

Trombocitele sanguine (celule sanguine specializate responsabile de coagulare) sunt primele care răspund la locul unui vas de sânge deteriorat.

Se atașează de vasul de sânge rănit și unul de celălalt, creând un plasture temporar peste leziune. Această primă etapă a coagulării sângelui este cunoscută sub numele de hemostază primară.

Formarea unui dop de fibrină

Odată ce trombocitele formează un dop temporar, factorul II de coagulare a sângelui (protrombina) se schimbă în versiunea sa activată, factorul IIa (trombina). Factorul IIa determină factorul I (fibrinogen) să producă fibrină din proteina fibroasă.

Fibrina se înfășoară în și în jurul cheagului temporar până când devine un cheag de fibrină dur. Acest nou cheag sigilează vasul de sânge spart și creează o acoperire protectoare peste rană. Aceasta se numește hemostază secundară.

Vindecarea rănilor și dizolvarea dopului de fibrină

După câteva zile, celCheagul de fibrină începe să se micșoreze, trăgând marginile rănii împreună pentru a promova creșterea de țesut nou. Pe măsură ce noul țesut închide rana, cheagul de fibrină se dizolvă.

Dacă nu aveți suficient factor II, corpul dumneavoastră nu va putea forma corect cheaguri secundare de fibrină. Ca urmare, este posibil să aveți sângerări prelungite și excesive.

Ce cauzează deficitul de factor II?

Deficitul de factor II poate fi moștenit. De asemenea, poate fi dobândită ca urmare a unei boli, medicamente sau un răspuns autoimun.

Deficitul ereditar de factor II este extrem de rar. Este cauzată de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a transmite boala mai departe. În prezent, în lume există doar 26 de cazuri documentate de deficiență moștenită a factorului II.

Deficiența de factor II dobândit este de obicei cauzată de o afecțiune subiacentă, cum ar fi:

deficit de vitamina K
boală de ficat
medicamente precum anticoagulante (de exemplu, warfarină sau Coumadin)
producerea de inhibitori autoimuni care dezactivează factorii de coagulare sănătoși

Cum este diagnosticată deficitul de factor II?

Diagnosticul deficienței de factor II se bazează pe istoricul dumneavoastră medical, orice istoric familial de probleme de sângerare și teste de laborator. Testele de laborator pentru tulburările de sângerare includ:

Teste factoriale: Aceste teste verifică performanța unor factori specifici pentru a identifica factorii lipsă sau cu performanță slabă.
Teste cu factor II: Acestea măsoară nivelurile de factor II din sângele dumneavoastră.
Timp de protrombină (PT): PT măsoară nivelurile factorilor I, II, V, VII și X în funcție de cât de repede se formează cheaguri de sânge.
Timp parțial de protrombină (PTT): La fel ca PT, aceasta măsoară nivelurile factorilor VIII, IX, XI, XII și von Willebrand în funcție de cât de repede se coagulează sângele.
Alte teste: Acestea pot fi făcute pentru a testa condițiile de bază care vă pot cauza probleme de sângerare.

Cum se tratează deficitul de factor II?

Tratamentul deficienței de factor II se concentrează pe controlul sângerărilor, tratarea afecțiunilor subiacente și luarea de măsuri preventive înainte de operații sau proceduri dentare invazive.

Controlul sângerării

Tratamentul pentru episoadele de sângerare poate include perfuzii de complex de protrombină, un amestec de factor II (protrombină) și alți factori de coagulare, pentru a vă crește capacitatea de coagulare.

Infuziile de plasmă proaspătă congelată (FFP) au fost folosite în trecut. Ele sunt mai puțin frecvente astăzi, datorită alternativelor cu risc scăzut.

Tratamentul afecțiunilor de bază

Odată ce sângerarea este sub control, pot fi tratate afecțiunile subiacente care afectează funcția trombocitelor.

Dacă starea dumneavoastră de bază nu poate fi rezolvată, centrul tratamentului dumneavoastră se va muta pe gestionarea simptomelor și a impactului tulburării de coagulare.

Tratament profilactic înainte de operație

Dacă plănuiți intervenții chirurgicale sau proceduri invazive, pot fi necesare infuzii de factor de coagulare sau alte tratamente pentru a minimiza riscurile de sângerare.

Care este perspectiva pe termen lung pentru deficitul de factor II?

Cu un control adecvat, puteți duce o viață normală și sănătoasă cu deficiență ușoară până la moderată de factor II.

Dacă deficiența dumneavoastră este severă, va trebui să lucrați îndeaproape cu un hematolog (un medic specializat în tulburări de sânge) de-a lungul vieții pentru a reduce riscurile de sângerare și a controla episoadele de sângerare.

Citiți acest articol în spaniolă.