Prezentare generală
Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteină produsă în principal de ficat, care apoi o mută în fluxul sanguin. Această proteină vă protejează plămânii și alte organe de efectele nocive ale iritanților și infecțiilor.
Alfa-1 este o tulburare genetică rară (moștenită) în care oamenii au niveluri scăzute de AAT în sânge. Această tulburare vă poate crește riscul de a dezvolta boli pulmonare și hepatice, inclusiv emfizem (pungi de aer deteriorați în plămâni) și ciroză (cicatrici hepatice). Nivelul scăzut de AAT înseamnă că plămânii nu sunt protejați, iar ficatul este lezat de acumularea de proteine acolo.
Alfa-1 poate provoca probleme pulmonare la adulți și probleme hepatice atât la adulți, cât și la copii. Unele dintre aceste condiții pot pune viața în pericol.
Cât de frecventă este deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Alfa-1 nu este obișnuit. Alfa-1 apare la aproximativ unul din 3.500 de oameni din SUA. Cu toate acestea, afecțiunea nu este bine recunoscută și este subdiagnosticată. Persoanele cu alfa-1 întâmpină adesea întârzieri mari între primul simptom și diagnosticul inițial, așa că întrebând în mod specific dacă simptomele pulmonare sau hepatice s-ar putea datora deficienței de alfa-1 antitripsină poate determina diagnosticul mai devreme.
Cine este afectat de deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Alfa-1 apare în mod egal la bărbați și femele. Este cel mai frecvent la oamenii albi din moștenirea Europei Centrale sau de Nord.
Simptome și cauze
Ce cauzează deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Mutațiile (modificările) ale genei care produce proteina AAT cauzează Alpha-1. La persoanele cu cel mai frecvent tip anormal de Alpha-1 (numit tip ZZ), proteinele AAT sunt deformate. Aceste proteine nu pot trece din ficat în fluxul sanguin, astfel încât numărul de proteine AAT din sânge este scăzut și cantitatea de AAT din celulele hepatice este crescută.
Atunci când oamenii au niveluri scăzute de AAT în sânge, nu există suficientă proteină AAT pentru a proteja plămânii și alte organe de efectele infecțiilor sau iritantelor. Nivelurile scăzute de AAT pot provoca afecțiuni precum emfizemul și bronșita (inflamația mucoasei plămânilor). Riscul dumneavoastră de a dezvolta probleme pulmonare cu Alpha-1 crește foarte mult dacă fumați.
În plus, atunci când AAT nu se poate deplasa din ficat, se poate acumula și poate provoca leziuni și cicatrici celulelor hepatice. Această afectare poate duce la tulburări precum ciroza și cancerul hepatic.
Alfa-1 este o afecțiune genetică, adică un părinte o transmite copilului. Forme severe ale afecțiunii se dezvoltă la persoanele care primesc gena anormală de la ambii părinți. Persoanele care primesc o genă anormală de la un singur părinte sunt purtători, ceea ce înseamnă că pot transmite gena copiilor lor. Ei au, de asemenea, un risc mic de a dezvolta boli pulmonare, mai ales dacă fumează, și de boli hepatice.
Care sunt simptomele deficitului de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Unii oameni cu Alpha-1 nu dezvoltă boli asociate și nu au simptome. S-ar putea să nu știi niciodată că ai această tulburare. Persoanele care au simptome, de obicei, le observă între 20 și 50 de ani.
Persoanele cu boli pulmonare cauzate de Alpha-1 au simptome precum cele cauzate de boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Dificultățile de respirație, în special la efort, sunt cele mai frecvente. BPOC este un grup de afecțiuni pulmonare cu simptome care pot include:
- Alergii care durează tot anul.
- Oboseală extremă.
- Răceli frecvente în piept.
-
Dificultăți de respirație.
- Pierdere în greutate inexplicabilă.
-
respiraţie şuierătoare.
Unii adulți cu alfa-1 și aproximativ 10% dintre sugarii cu alfa-1 dezvoltă boală hepatică. Semnele și simptomele bolilor hepatice cauzate de Alpha-1 pot include:
- Vânătăi ușoare.
-
Icter (îngălbenirea pielii și a ochilor).
- Umflare în burtă sau picioare din cauza lichidului.
- Vărsături cu sânge.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Medicii adesea diagnostichează mai întâi persoanele cu Alpha-1 ca având astm, deoarece tulburările au multe simptome, în special dificultăți de respirație. Dacă nu răspundeți la tratamentul pentru astm bronșic, medicul dumneavoastră poate comanda mai multe teste pentru a diagnostica Alpha-1. Alternativ, puteți întreba medicul dacă Alpha-1 vă poate cauza simptome și puteți solicita testarea. Acestea pot include:
- Test de sange: Un medic vă ia o probă de sânge pentru a vă măsura nivelurile de AAT și tipul dvs. de alfa-1 (adică, care, dacă există, gene anormale pentru alfa-1 pe care le aveți), precum și alte substanțe.
- Teste imagistice: Testele precum razele X și scanările CT îi ajută pe medici să confirme semnele de identificare ale Alfa-1 în plămâni. Aceste teste pot arăta locația oricărei daune și cât de gravă este.
- Teste genetice: Medicul dumneavoastră poate studia o probă de sânge pentru a identifica genele anormale asociate cu Alpha-1.
Management și tratament
Care sunt tratamentele pentru deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Tratamentul pentru Alpha-1 depinde de tipul de boală pe care o provoacă. Opțiunile dvs. de tratament ar putea include:
- Terapia de creștere: Medicii vă cresc nivelul AAT cu AAT donat. Dacă aveți emfizem din cauza Alpha-1, poate fi luată în considerare terapia de augmentare și vi se poate recomanda să primiți perfuzii săptămânale sau lunare (injecții în venă). Acest tratament poate continua pentru tot restul vieții.
- Transplant pulmonar: Un plămân nou și sănătos dintr-un transplant pulmonar poate ameliora problemele respiratorii.
- Medicament: Steroizii și alte medicamente numite bronhodilatatoare vă pot ajuta să vă ușurați respirația prin deschiderea căilor respiratorii din plămâni.
- Terapia cu oxigen: Primirea de oxigen suplimentar printr-o mască sau un tub în nări vă poate ajuta să respirați mai confortabil.
- Reabilitare pulmonară: Exercițiile și schimbările comportamentale pot ameliora problemele de respirație pentru a vă îmbunătăți funcționarea zilnică. O astfel de terapie vă permite să faceți mai mult cu funcția pulmonară pe care o aveți.
Care sunt complicațiile asociate cu deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Complicațiile Alpha-1 depind de boala pe care o provoacă:
- Plămâni: Dacă dezvoltați o boală pulmonară, complicațiile pot include emfizem sau bronșiectazie (lezarea pereților căilor respiratorii din plămâni).
- Ficat: Dacă Alpha-1 provoacă boli hepatice, este posibil să aveți umflarea abdomenului și a picioarelor, să aveți un risc mai mare de infecții sau să dezvoltați cicatrici hepatice sau cancer.
- Piele: În cazuri rare, unele persoane cu Alfa-1 dezvoltă o boală de piele numită paniculită. Această afecțiune poate provoca umflături roșii dureroase în piele. Nodulii se pot deschide și deversa lichid sau puroi.
Prevenirea
Cum puteți preveni deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Pentru că se moștenește (te naști cu el), nu poți preveni Alpha-1. Dar a avea această tulburare nu înseamnă că vei dezvolta vreuna dintre bolile legate de aceasta.
Puteți reduce riscul de a dezvolta emfizem cauzat de Alpha-1 prin nefumatul și nefolosind țigări electronice. Vă puteți reduce riscul evitând expunerea la fumul de tutun și la alți iritanți pulmonari, cum ar fi substanțele chimice produse de vaping. Folosiți echipament de siguranță (cum ar fi măști de față) dacă aveți nevoie de ele pentru locul de muncă. Evitarea inhalării prafului iritant este importantă, în special pentru persoanele cu locuri de muncă cu mult praf, cum ar fi mineritul cărbunelui, lucrările la oțelărie etc.
Dacă aveți un membru al familiei cu Alpha-1 și doriți să aveți copii, poate doriți să vorbiți cu un consilier genetic. Consilierul vă poate ajuta să aflați despre riscurile transmiterii tulburării copilului dumneavoastră biologic.
Cine este expus riscului de a dezvolta deficit de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Oamenii sunt expuși unui risc mai mare pentru Alpha-1 dacă au un membru al familiei cu această tulburare.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Cu tratament și sprijin continuu, puteți trăi o viață activă și împlinită cu Alpha-1. Prognosticul pentru persoanele cu Alfa-1 variază în funcție de persoană și de severitatea bolii asociate.
Mulți oameni cu Alpha-1, în special cei care nu fumează, nu dezvoltă complicații grave. Au o speranță de viață normală. Alte persoane pot dezvolta afecțiuni mai grave ca urmare a tulburării.
Obținerea tratamentului potrivit pentru bolile cauzate de Alpha-1 vă poate ajuta să trăiți o viață mai lungă și mai sănătoasă. De asemenea, tratamentul poate ameliora simptomele pentru a vă îmbunătăți calitatea vieții.
Traind cu
Când ar trebui să văd un furnizor de asistență medicală despre deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Contactați furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de Alpha-1. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boală pulmonară sau hepatică inexplicabilă, medicul dumneavoastră poate dori să facă un test de sânge pentru a vedea dacă Alfa-1 este cauza. Contactați întotdeauna furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați semne sau simptome noi sau îngrijorătoare de boală.
Ce întrebări ar trebui să pun furnizorului meu de asistență medicală despre deficitul de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți Alpha-1, întrebați furnizorul dumneavoastră:
- Cât de grav este acest caz de Alpha-1?
- Ce a cauzat tulburarea?
- Ce s-ar putea întâmpla cu sănătatea noastră în viitor?
- Ce tip de tratament este cel mai bun?
- Cum va afecta viața de zi cu zi?
Resurse
Ce resurse sunt disponibile pentru persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină (Alpha-1)?
Puteți găsi informații utile de la una sau mai multe dintre următoarele organizații:
- Fundația Alpha-1.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Fundația Americană pentru Ficat.
https://liverfoundation.org/ - Asociația Americană a Plămânilor.
https://www.lung.org/
Discussion about this post