Hemofilie: cauze, simptome și tratament

Prezentare generală

Hemofilia (în engleză: hemophilia) este o afecțiune rară în care sângele dvs. nu se coagulează normal, deoarece îi lipsesc suficiente proteine ​​de coagulare a sângelui (factori de coagulare). Dacă aveți hemofilie, după o leziune, veți sângera mai mult decât o persoană normală.

Tăieturile mici nu sunt de obicei o problemă. Dacă aveți o deficiență severă a proteinei factorului de coagulare, îngrijorarea mai mare este sângerarea profundă în interiorul corpului, în special la genunchi, glezne și coate. Sângerarea internă vă poate afecta organele și țesuturile și poate pune viața în pericol.

Hemofilia este o tulburare genetică. Tratamentul include înlocuirea regulată a factorului de coagulare specific, care este redus.

Simptomele hemofiliei

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul factorului de coagulare este ușor redus, puteți sângera numai după o intervenție chirurgicală sau traumatism. Dacă deficiența dvs. este severă, este posibil să prezentați sângerări spontane.

Semnele și simptomele sângerării spontane includ:

• Sângerări inexplicabile și excesive din cauza tăieturilor sau rănilor sau după operație sau lucrări dentare
• Multe vânătăi mari sau profunde
• Sângerări neobișnuite după vaccinări
• Durere, umflături sau strângere a articulațiilor
• Sânge în urină sau scaun
• Sângerări nazale fără o cauză cunoscută
• La sugari, iritabilitate inexplicabilă

Sângerări în creier

O simplă umflătură pe cap poate provoca sângerări în creier pentru unele persoane care au hemofilie severă. Această problemă se întâmplă rar, dar este una dintre cele mai grave complicații care pot apărea. Semnele și simptomele includ:

• Dureri de cap dureroase, prelungite
• Vărsături repetate
• Somnolență sau letargie
• Viziune dubla
• Slăbiciune bruscă sau stângăcie
• Convulsii sau convulsii

Cauzele hemofiliei

Când trebuie să consultați un medic?

Trebuie să solicitați asistență de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți următoarele probleme:

• Având semne sau simptome de sângerare în creier
• Sângerarea nu se va opri într-o accidentare
• Având articulații umflate care sunt fierbinți la atingere și dureroase la îndoire

Dacă aveți antecedente familiale de hemofilie, ar trebui să faceți teste genetice pentru a vedea dacă sunteți purtător al acestei boli înainte de a începe o familie.

Când sângerați, corpul dvs. în mod normal reunește celulele sanguine împreună pentru a forma un cheag pentru a opri sângerarea. Procesul de coagulare a sângelui este realizat de anumite particule de sânge. Hemofilia apare atunci când aveți o deficiență a unuia dintre acești factori de coagulare.

Există mai multe tipuri de hemofilie, iar cele mai multe forme de hemofilie sunt moștenite. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie nu au antecedente familiale ale acestei tulburări. La acești oameni, apare o schimbare neașteptată la una dintre genele asociate cu hemofilia.

Hemofilia dobândită (acquired hemophilia) este un tip rar de hemofilie. Hemofilia dobândită apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorii de coagulare din sânge. Hemofilia dobândită poate fi asociată cu:

• Sarcina
• Condiții autoimune
• Cancer
• Scleroză multiplă

Hemofilie genetică

În cele mai frecvente tipuri de hemofilie, gena defectă este localizată pe cromozomul X. Toată lumea are doi cromozomi sexuali, unul de la mamă și unul de la tată. O femelă moștenește un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei. Un bărbat moștenește un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său.

Aceasta înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți și este transmisă de la mamă la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt pur și simplu genetic purtători și nu prezintă semne sau simptome de hemofilie. Dar unii oameni care sunt genetic purtătorii pot prezenta simptome de sângerare dacă factorii lor de coagulare scad moderat.

Factori de risc

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este acela de a avea membri ai familiei care au și această tulburare.

Complicațiile hemofiliei

Complicațiile hemofiliei pot include:

• Sângerări interne profunde. Sângerările care apar la nivelul mușchilor adânci pot provoca umflarea membrelor. Mușchiul umflat poate apăsa nervii și poate duce la amorțeală sau durere.
• Deteriorarea articulațiilor. Sângerarea internă poate pune, de asemenea, presiune pe articulații, provocând dureri severe. Lăsată netratată, sângerările interne frecvente pot provoca artrită sau distrugerea articulației.
• Infecţie. Persoanele cu hemofilie sunt mai susceptibile de a avea transfuzii de sânge, crescând riscul de a primi produse din sânge contaminate. Produsele din sânge au devenit mai sigure după mijlocul anilor 1980 datorită screening-ului sângelui donat pentru a căuta hepatită și HIV.
• Reacție adversă la tratamentul factorului de coagulare. La unele persoane cu hemofilie severă, sistemul imunitar are o reacție negativă la factorii de coagulare utilizați pentru a trata sângerarea. Când se întâmplă această reacție, sistemul imunitar dezvoltă proteine ​​(cunoscute sub numele de inhibitori) care inactivează factorii de coagulare, făcând tratamentul mai puțin eficient.

Diagnosticul hemofiliei

Pentru persoanele cu antecedente familiale de hemofilie, este posibil să se determine în timpul sarcinii dacă fătul este afectat de hemofilie. Cu toate acestea, testarea prezintă unele riscuri pentru făt. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră beneficiile și riscurile testării.

La copii și adulți, un test de sânge poate releva un deficit de factor de coagulare. În funcție de gravitatea deficitului, simptomele hemofiliei pot apărea mai întâi la diferite vârste.

Cazurile severe de hemofilie sunt de obicei diagnosticate în primul an de viață. Este posibil ca formele ușoare de hemofilie să nu apară până la vârsta adultă. Unii oameni știu mai întâi că au hemofilie după ce au sângerat excesiv în timpul unei proceduri chirurgicale.

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți semne sau simptome de hemofilie, puteți fi trimis la un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog).

Ce puteți face pentru a vă pregăti

• Notați simptomele și când au început.
• Notați informații medicale cheie, inclusiv alte afecțiuni medicale.
• Faceți o listă cu toate medicamentele, vitaminele și suplimentele pe care le luați
• Rețineți dacă cineva din familia dvs. a fost diagnosticat cu o tulburare de sângerare.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

• Care este cauza cea mai probabilă a acestor semne și simptome?
• Ce tipuri de teste sunt necesare? Aceste teste necesită o pregătire specială?
• Ce metodă de tratament recomandați?
• Ce restricții de activitate sunt recomandate?
• Care este riscul apariției complicațiilor pe termen lung?
• Recomandați ca familia noastră să se întâlnească cu un consilier genetic?

Pe lângă întrebările pe care v-ați pregătit să le adresați medicului, nu ezitați să puneți alte întrebări în timpul programării.

Ce vă va cere medicul dumneavoastră

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă pună o serie de întrebări. Dacă sunteți gata să răspundeți la aceste întrebări, puteți economisi timp pentru a discuta alte puncte pe care doriți să petreceți mai mult timp. Vi se poate cere:

• Ați observat sângerări neobișnuite sau abundente, cum ar fi sângerări nazale sau sângerări prelungite în urma unei tăieturi sau vaccinări?
• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați suferit intervenții chirurgicale, chirurgul a simțit că există sângerări excesive?
• Sunteți sau copilul dumneavoastră predispus la apariția unor vânătăi mari și profunde?
• Tu sau copilul dumneavoastră experimentați durere sau senzație de căldură în jurul articulațiilor?
• A fost diagnosticat cineva din familia ta cu o tulburare de sângerare?

Tratamentul hemofiliei

Mai multe tipuri diferite de factori de coagulare sunt asociați cu diferite tipuri de hemofilie. Tratamentul principal pentru hemofilia severă este înlocuirea factorului de coagulare specific de care aveți nevoie printr-un tub plasat într-o venă.

Această terapie de substituție poate fi efectuată pentru a trata un episod de sângerare care este în curs. Această terapie poate fi, de asemenea, efectuată la un program regulat acasă pentru a ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare. Unii oameni primesc terapie de substituție continuă.

Factorul de coagulare de înlocuire se poate face din sânge donat. Produse similare, numite factori de coagulare recombinați, sunt fabricate într-un laborator și nu sunt fabricate din sânge uman.

Alte terapii pot include:

• Desmopressin. În unele forme de hemofilie ușoară, acest hormon vă poate stimula corpul să elibereze mai mult factor de coagulare a sângelui. Desmopresina se injectează lent într-o venă sau se administrează sub formă de spray nazal.
• Medicamente care conservă cheagurile de sânge. Aceste medicamente ajută la prevenirea formării cheagurilor de sânge.
• Etanșanți cu fibrină. Aceste medicamente pot fi aplicate direct pe locurile rănilor pentru a promova coagularea sângelui și vindecarea. Etanșanții cu fibrină sunt utili în special în terapia dentară.
• Fizioterapie. Această terapie poate ușura semnele și simptomele dacă sângerările interne v-au afectat articulațiile. Dacă sângerările interne au cauzat leziuni grave, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală.
• Primul ajutor pentru reduceri minore. Folosirea presiunii și a unui bandaj se va ocupa în general de sângerare. Pentru zone mici de sângerare sub piele, utilizați un pachet de gheață. Glazurile pot fi utilizate pentru a încetini sângerările minore în gură.
• Vaccinări. Deși produsele din sânge sunt examinate, oamenii încă pot contracta boli. Dacă aveți hemofilie, ar trebui să luați în considerare imunizarea împotriva hepatitei A și a hepatitei B.

Îngrijirea la domiciliu

Pentru a evita sângerările excesive și pentru a vă proteja articulațiile:

• Fă sport regulat. Activități precum înotul, mersul pe bicicletă și mersul pe jos pot construi mușchii protejând în același timp articulațiile. Sporturile de contact – cum ar fi fotbalul, hocheiul sau lupta – nu sunt sigure pentru persoanele cu hemofilie.
• Evitați anumite medicamente pentru durere. Medicamentele care pot agrava sângerarea includ aspirina și ibuprofenul (Advil, Motrin IB, alte medicamente). În schimb, utilizați acetaminofen (Tylenol, alte medicamente), care este o alternativă mai sigură pentru ameliorarea ușoară a durerii.
• Evitați medicamentele care diluează sângele. Medicamentele care împiedică coagularea sângelui includ heparină, warfarină (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (eficient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) și dabigatran (Pradaxa) .
• Practicați o igienă dentară bună. Scopul este de a preveni extracția dinților, ceea ce poate duce la sângerări excesive.
• Protejați-vă copilul de rănile care ar putea provoca sângerări. Genunchii, cotierele, căștile și centurile de siguranță pot preveni rănile cauzate de căderi și alte accidente. Nu așezați în casă mobilier cu colțuri ascuțite.

Faceți față hemofiliei și sprijinului

Pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și copilul dvs. să faceți față hemofiliei:

• Ar trebui să obțineți o brățară de alertă medicală. Această brățară permite personalului medical să știe că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemofilie și tipul de factor de coagulare cel mai bun în caz de urgență.
• Discutați cu un consilier. S-ar putea să fiți preocupat de echilibrul dintre păstrarea copilului în siguranță și încurajarea unei activități cât mai normale. Un asistent social sau un terapeut cu cunoștințe de hemofilie vă poate ajuta să faceți față preocupărilor dvs. și să identificați limitele minime necesare copilului dumneavoastră.
• Spune-i celorlalți oameni. Trebuie să spuneți oricui care va avea grijă de copilul dvs. – babysitter, lucrători la centrul de îngrijire a copiilor, rude, prieteni și profesori – despre boala copilului dumneavoastră. Dacă copilul dvs. practică sporturi fără contact, asigurați-vă că spuneți și antrenorilor.