Hiperoxalurie și oxaloză

Prezentare generală

Hiperoxaluria apare atunci când aveți prea mult oxalat în urină. Oxalatul este o substanță chimică naturală în corpul dvs. și se găsește și în anumite tipuri de alimente. Dar prea mult oxalat în urină poate provoca probleme grave.

Hiperoxaluria poate fi cauzată de tulburări genetice, de o boală intestinală sau de consumul de alimente bogate în oxalat. Sănătatea pe termen lung a rinichilor dvs. depinde de diagnosticul precoce și de tratamentul prompt al hiperoxaluriei.

Oxaloza se întâmplă după ce rinichii eșuează la persoanele care au hiperoxalurie din cauza unei cauze primare sau a unei cauze intestinale, iar excesul de oxalat se acumulează în sânge. Acest proces poate duce la depuneri de oxalat în vasele de sânge, oase și organe ale corpului.

Simptomele hiperoxaluriei

Adesea, primul semn al hiperoxaluriei este o piatră la rinichi. Simptomele unei pietre la rinichi pot include:

• Dureri de spate severe sau bruște
• Durere în zona de sub coaste de pe spate, care nu dispare
• Sânge în urină
• Îndemn frecvent de a urina
• Durere la urinare
• Frisoane sau febră

Când trebuie să consultați un medic?

Pietrele la rinichi în copilărie sunt mai puțin frecvente. Este posibil ca pietrele la rinichi care se formează la copii și adolescenți să fie cauzate de o boală de bază, cum ar fi hiperoxaluria.

Toți tinerii cu pietre la rinichi ar trebui să se prezinte la un medic pentru o evaluare amănunțită, inclusiv un test care măsoară oxalatul în urină. Adulții cu pietre la rinichi recurente trebuie, de asemenea, evaluați pentru oxalat în urină.

Ce cauzează hiperoxaluria?

Hiperoxaluria apare atunci când există prea multă substanță numită oxalat în urină. Există mai multe tipuri de hiperoxalurie:

• Hiperoxalurie primară. Hiperoxaluria primară este o afecțiune genetică rară prezentă la naștere. În acest tip, ficatul nu creează suficientă anumită proteină (enzimă) care previne supraproducția de oxalat, sau enzima nu funcționează corect. Excesul de oxalat este eliminat prin rinichi, prin urină. Oxalatul suplimentar se poate combina cu calciu pentru a crea pietre și cristale la rinichi, care pot deteriora rinichii și pot determina renala să nu mai funcționeze (insuficiență renală).

  Pietrele la rinichi se formează devreme și cel mai adesea provoacă simptome în timpul copilăriei sau adolescenței. Din cauza cantităților foarte mari de oxalat produse, rinichii multor persoane cu hiperoxalurie primară eșuează până la vârsta adultă timpurie până la mijlocul vârstei. Dar insuficiența renală poate apărea încă din copilărie, în timp ce alte persoane cu hiperoxalurie primară nu dezvoltă niciodată insuficiență renală. Până acum, experții au identificat trei cauze genetice diferite ale hiperoxaluriei primare.

• Oxaloză. Oxaloză apare dacă aveți hiperoxalurie primară și rinichii dumneavoastră eșuează. Deoarece corpul tău nu mai poate elimina oxalatul suplimentar, acesta începe să se acumuleze. Mai întâi, oxalatul se acumulează în sânge, apoi în ochi, oase, piele, mușchi, vase de sânge, inimă și alte organe. Această acumulare de oxalat poate cauza multiple probleme.
• Hiperoxalurie enterică. Mai multe boli intestinale, inclusiv boala Crohn și sindromul intestinului scurt, ca urmare a procedurilor chirurgicale, cresc absorbția oxalatului din alimente, care poate crește apoi cantitatea de oxalat excretată în urină.
• Hiperoxalurie legată de consumul de alimente bogate în oxalat. Consumul de cantități mari de alimente bogate în oxalat vă poate crește riscul de hiperoxalurie sau pietre la rinichi. Adresați-vă medicului sau dieteticianului pentru o listă de alimente bogate în oxalat. Evitarea alimentelor bogate în oxalat este deosebit de importantă dacă aveți hiperoxalurie enterică.

Complicații din hiperoxalurie

Hiperoxaluria primară netratată vă poate afecta în cele din urmă rinichii. În timp, rinichii pot înceta să funcționeze. Pentru unii oameni, hiperoxaluria este primul semn al bolii renale.

Simptomele insuficienței renale includ:

• Scăderea cantității de urină sau lipsa de urină
• Simțindu-vă bolnav și obosit
• Pierderea poftei de mâncare, greață și vărsături
• Culoarea palidă a pielii legată de anemie
• Umflarea mâinilor și picioarelor

Oxaloza, în stadiile sale tardive, poate provoca o varietate de complicații în afara rinichilor, inclusiv boli osoase, anemie, ulcere ale pielii, probleme cardiace și oculare. Iar oxaloza poate face și copiii incapabili să se dezvolte și să crească normal.

Diagnosticul hiperoxaluriei

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic amănunțit, inclusiv un istoric medical și o discuție despre dieta dumneavoastră. Testele pentru diagnosticarea hiperoxaluriei pot include:

• Analize de urină, pentru a măsura nivelurile de oxalat și alți metaboliți în urină
• Analize de sange, pentru a arăta funcția rinichilor, precum și nivelurile de oxalat din sânge
• Analiza calculilor renali, pentru a determina compoziția pietrelor la rinichi
• Radiografie renală, ecografie renală sau tomografie computerizată (CT) a rinichiului, pentru a verifica dacă există pietre la rinichi sau depozite de oxalat de calciu

După testarea inițială, medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul și pentru a vedea cum boala a afectat alte părți ale corpului. Aceste teste pot include:

• Testarea ADN-ului să caute cauze moștenite (hiperoxalurie primară)
• Biopsie renală să caute depozite de oxalat
• Ecocardiograma pentru a verifica depunerile de oxalat în inimă
• Examen de ochi pentru a verifica depunerile de oxalat în ochi
• Biopsia măduvei osoase pentru a verifica depunerile de oxalat în oase
• Biopsie hepatică pentru a căuta deficiențe enzimatice – acest test este necesar doar în cazuri rare, în care testarea genetică nu relevă cauza hiperoxaluriei

Dacă sunteți diagnosticat cu hiperoxalurie primară, frații dvs. sunt expuși riscului de această boală și ar trebui să fie testați, de asemenea. Dacă copilul dumneavoastră are hiperoxalurie primară, poate doriți să luați în considerare testarea genetică dacă intenționați să aveți mai mulți copii biologici. Consilierii în genetică medicală cu experiență în hiperoxalurie vă pot ajuta să vă ghidați deciziile și testarea.

Tratamentul hiperoxaluriei

Tratamentul depinde de tipul, simptomele și severitatea hiperoxaluriei și de cât de bine răspundeți la tratament.

Reducerea oxalatului

Pentru a reduce cantitatea de formare a cristalelor de oxalat de calciu din rinichi, medicul dumneavoastră vă poate recomanda una sau mai multe dintre aceste metode de tratament:

• Medicamente. Dozele prescrise de vitamina B-6 pot fi eficiente în reducerea oxalatului în urină la unii oameni cu hiperoxalurie primară. Preparatele orale de fosfați și citrați ajută la prevenirea formării cristalelor de oxalat de calciu. Pot fi luate în considerare și alte medicamente, cum ar fi diureticele tiazidice, în funcție de alte anomalii prezente în urină.
• Aport mare de lichide. Dacă rinichii dvs. încă funcționează normal, medicul dumneavoastră vă va spune probabil să beți mai multă apă sau alte lichide. Această metodă spală rinichii, previne acumularea cristalelor de oxalat și ajută la prevenirea formării pietrelor la rinichi.
• Modificări alimentare. În general, atenția asupra dietei este mai importantă dacă aveți hiperoxalurie enterică sau hiperoxalurie dietetică. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda modificări ale dietei, inclusiv restricționarea alimentelor bogate în oxalați, limitarea sării și scăderea proteinelor și zahărului animal (sirop de porumb bogat în fructoză). Modificări alimentare precum acestea pot ajuta la scăderea nivelului de oxalat din urină. Dar restricțiile alimentare nu pot fi eficiente pentru toate persoanele cu hiperoxalurie primară. Urmați recomandările medicului dumneavoastră.

Managementul pietrelor la rinichi

Pietrele la rinichi sunt frecvente la persoanele cu hiperoxalurie, dar nu întotdeauna trebuie tratate. Dacă pietrele la rinichi mari cauzează durere sau blochează fluxul de urină, poate fi necesar să le eliminați sau să le rupeți, astfel încât să poată trece în urină.

Dializă și transplant

În funcție de severitatea hiperoxaluriei, puteți pierde în cele din urmă funcția renală. Dializa renală poate ajuta temporar, dar nu ține pasul cu cantitatea de oxalat produsă. Un transplant de rinichi sau transplant de rinichi și ficat poate vindeca anumite tipuri moștenite de hiperoxalurie (hiperoxalurie primară).

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

Pentru tratamentul calculilor renali asociați cu hiperoxalurie, puteți începe prin a vă consulta medicul de familie. Dacă aveți pietre la rinichi mari sau dureroase sau pietre la rinichi care vă afectează rinichii, medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un medic specializat în tratarea problemelor tractului urinar (urolog sau nefrolog).

Ce puteți face pentru a vă pregăti

• Întrebați dacă trebuie să faceți ceva înainte de programare, precum limitarea dietei.
• Notează-ți simptomele, inclusiv orice simptom care poate părea fără legătură cu starea dumneavoastră.
• Urmăriți cât de mult beți și urinați pe o perioadă de 24 de ore.
• Faceți o listă cu toate medicamentele, vitamine sau alte suplimente pe care le luați.
• Luați împreună cu dvs. un membru al familiei sau un prieten, pentru a vă ajuta să vă amintiți ce discutați cu medicul dumneavoastră.
• Notează o listă de întrebări să vă întrebați medicul.

Pentru hiperoxalurie, câteva întrebări de bază includ:

• Care este cauza probabilă a simptomelor mele?
• Există alte cauze posibile?
• De ce tipuri de teste aș putea avea nevoie?
• Am pietre la rinichi?
• Ce tip de pietre la rinichi am?
• Unde sunt localizate pietrele la rinichi? Cât de mari sunt?
• Care sunt posibilele tratamente pentru starea mea?
• Cum pot preveni pietrele la rinichi în viitor?
• Am alte condiții de sănătate. Cum pot să le gestionez cel mai bine împreună?
• Trebuie să planific vizite de urmărire?
• Aveți materiale educaționale pe care să le pot lua cu mine? Ce site-uri recomandați?

Pe lângă întrebările pe care le pregătiți în avans, nu ezitați să puneți alte întrebări în timpul programării.

Ce vă poate cere medicul dumneavoastră

Medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum:

• Când ți-ai observat simptomele pentru prima dată?
• Simptomele tale se întâmplă tot timpul sau doar din când în când?
• Cât de severe sunt simptomele dumneavoastră?
• Se pare că ceva vă ușurează simptomele?
• Se pare că ceva vă înrăutățește simptomele?
• Mai are cineva din familia ta pietre la rinichi?