Înțelegerea hemofiliei ușoare

Persoanele cu hemofilie ușoară se pot învineți ușor, pot avea sângerări abundente suplimentare după proceduri medicale sau au perioade menstruale mai lungi. Deoarece simptomele sale sunt mai puțin severe, hemofilia ușoară poate fi trecută cu vederea.

persoanele cu hemofilie ușoară rularea cu rolele — Getty Images/Westend61

O persoană cu hemofilie are o afecțiune moștenită sau genetică, care înseamnă că îi lipsesc proteine importante ale factorului de coagulare a sângelui, care o fac predispusă la sângerări abundente. Cu toate acestea, nu toate persoanele cu hemofilie sunt afectate în aceeași măsură.

În timp ce unii oameni cu hemofilie pot sângera spontan, cei cu hemofilie ușoară pot avea probleme de sângerare numai după proceduri medicale sau leziuni mai grave.

Tratamentul este încă necesar în toate cazurile de sângerare prelungită pentru a preveni complicațiile grave.

Aflați mai multe despre hemofilie.

Ce este hemofilia ușoară?

Conform cercetare 2023o persoană cu hemofilie ușoară are mai multe proteine din factorul de coagulare a sângelui, între 6 și 40%, din cantitatea tipică.

Aceasta diferă de hemofilia moderată, în care oamenii au doar 1-5% din cantitatea normală. Cu hemofilie severă, oamenii au sub 1% din cantitatea obișnuită.

Persoanele cu hemofilie ușoară sunt mai puțin susceptibile de a experimenta unele dintre simptomele mai severe ale hemofiliei, cum ar fi sângerarea spontană.

Cu toate acestea, un diagnostic de hemofilie ușoară se bazează pe cantitatea de proteine factorului de coagulare a sângelui din sânge și nu pe cantitatea sau gradul simptomelor unei persoane.

Există patru tipuri principale de hemofilie:

tipul A
tip B
tip C
dobândit

Tipul de hemofilie depinde de o substanță numită factor de coagulare a sângelui. Un medic prescrie teste de coagulare a sângelui pentru a diagnostica tipul. Aceste teste detectează care dintre factorii tăi de coagulare a sângelui a fost afectat.

Persoanele cu hemofilie ușoară pot avea niveluri scăzute fie ale factorului VIII, fie ale factorului IX. Nivelurile scăzute ale factorului VIII sunt denumite hemofilie A ușoară. Nivelurile scăzute ale factorului IX sunt denumite hemofilie B ușoară.

Care sunt simptomele hemofiliei ușoare?

Simptomele hemofiliei ușoare pot include:

vânătăi ușor
umflare și vânătăi mai extinse decât se aștepta după o rănire
sângerare prelungită după proceduri medicale

Femeile cu hemofilie ușoară pot prezenta:

perioade menstruale grele, prelungite
sângerare prelungită, abundentă după naștere

Sângerarea frecventă sau spontană este nu obișnuit la persoanele cu hemofilie uşoară.

Cum este diagnosticată hemofilia uşoară?

Spre deosebire de unele forme de hemofilie, hemofilia ușoară este de multe ori diagnosticat mai târziu în viață. Oamenii pot primi un diagnostic de hemofilie ușoară din cauza antecedentelor familiale de hemofilie sau a unui incident de sângerare.

Când se suspectează hemofilie, un medic poate efectua un test de sânge pentru a determina capacitatea de coagulare a organismului. Un medic poate comanda teste suplimentare ale factorului de coagulare a sângelui pentru a determina cauza exactă și severitatea hemofiliei.

Care este tratamentul pentru hemofilia ușoară?

Nu există leac pentru hemofilie. Tratament pentru hemofilie ușoară de obicei implică înlocuirea factorului de coagulare a sângelui care lipsește atunci când o persoană continuă să sângereze sau este anticipat un episod de sângerare din cauza unei proceduri medicale.

Persoanele cu hemofilie trebuie să știe dacă au hemofilie de tip A sau tip B, astfel încât să poată primi tratamentul adecvat cu factorul de coagulare. Tratamentul se face prin perfuzii în vene.

Care sunt complicațiile hemofiliei ușoare?

Tăieturile mici și vânătăile pot să nu fie o problemă pentru o persoană cu hemofilie ușoară. Dar pierderi grave de sânge pot apărea prin tăieturi profunde, intervenții chirurgicale sau îndepărtarea dinților.

Există, de asemenea, șansa ca o leziune să ducă la sângerare internă în mușchi, organe sau articulații. Acest lucru poate duce la boli cronice articulare și durere.

Când apare sângerare internă în creier, aceasta poate provoca convulsii, paralizie sau chiar moartea.

Limba contează

Veți observa că folosim termenii binari „masculin” și „femei” în acest articol. Deși ne dăm seama că acești termeni ar putea să nu se potrivească experienței dvs. de gen, aceștia sunt termeni folosiți atunci când discutăm despre genetica care implică cromozomii X și Y și cercetarea hemofiliei. Încercăm să fim cât mai specifici posibil atunci când raportăm participanții la cercetare și constatările clinice.

Din păcate, informațiile la care se face referire în acest articol nu au raportat date despre sau este posibil să nu aibă, participanți transsexuali, nonbinari, neconformi de gen, genderqueer, sex sau fără gen.

A fost aceasta de ajutor?

Care sunt factorii de risc pentru hemofilia ușoară?

Hemofilia este o afecțiune moștenită, așa că a avea membri ai familiei care au hemofilie este un factor de risc. Numai o treime dintre bebeluși cu hemofilie au o nouă mutație care nu este deja prezentă în familia lor.

Deoarece o mutație recesivă a cromozomului X provoacă hemofilie, aceasta este transmisă pe un cromozom X afectat.

Bărbații au un singur cromozom X, așa că sunt mai probabil a avea hemofilie. Dacă acel cromozom X are mutația, persoana va avea hemofilie.

Deoarece femelele au doi cromozomi X, este mai puțin probabil să aibă hemofilie.

Pentru ca o femeie să aibă hemofilie, doi cromozomi X ar avea nevoie de mutație. Majoritatea femeilor care moștenesc mutația genetică pentru hemofilie au probabil doar un cromozom X care este afectat și vor fi purtătoare. Aceasta înseamnă că pot transmite mutația genetică copiilor lor, dar nu vor avea ei înșiși hemofilie.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu hemofilie ușoară?

Persoanele cu hemofilie ușoară au de obicei a aproape normal speranța de viață. De obicei, ei pot trăi viața fără limitări.

Întrebări frecvente

Puteți dezvolta hemofilie ușoară mai târziu în viață?

Este rar pentru ca oamenii să dezvolte hemofilie mai târziu în viață.

Deși persoanele cu hemofilie ușoară nu pot primi un diagnostic decât mai târziu în viață, hemofilia este de obicei rezultatul unor gene modificate prezente la naștere și care nu au fost dezvoltate în timp.

Sunt anumite tipuri de hemofilie mai frecvente decât altele?

Lipsa factorului VIII provoacă hemofilia A. Este vorba despre de patru ori mai frecventă decât hemofilia B, care apare din lipsa factorului IX.

Unde pot obține asistență dacă am hemofilie?

Centrele de tratament pentru hemofilie sunt situate în Statele Unite. Acestea oferă acces la diverși profesioniști din domeniul sănătății cu experiență în tratarea persoanelor cu hemofilie.

Cercetare de la Centers for Disease Control and Prevention (CDC) indică faptul că persoanele cu hemofilie care folosesc aceste centre de tratament au cu 40% mai puține șanse de a muri dintr-o cauză legată de hemofilia lor. De asemenea, au cu 40% mai puține șanse de a fi spitalizați pentru o complicație legată de sângerare.

Puteți căuta aici un centru de tratament pentru hemofilie în apropierea dvs.

La pachet

Persoanele cu hemofilie ușoară nu au proteinele necesare din factorul de coagulare din sânge din cauza unei mutații genetice.

Deoarece hemofilia ușoară poate deveni evidentă numai după proceduri medicale sau răni grave, este posibil ca oamenii să nu primească un diagnostic decât mai târziu în viață sau după un incident de sângerare.

Simptomele hemofiliei ușoare pot include vânătăi ușoare, sângerări abundente după tratament medical sau perioade prelungite de menstruație.

Este important să urmăriți simptomele de hemofilie ușoară și să contactați un medic dacă observați. Pot apărea complicații grave dacă sângerarea continuă este lăsată netratată.