Porfirii

Ce sunt porfirii?

Porfirii sunt un grup de tulburări sanguine moștenite rare. Persoanele cu aceste tulburări au probleme în a produce o substanță numită hem în corpul lor. Hemul este format din substanțe chimice ale corpului numite porfirine, care sunt legate de fier.

Hemul este o componentă a hemoglobinei, o proteină din globulele roșii care transportă oxigen. Ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen și le conferă culoarea roșie.

Hemul se găsește și în mioglobină, o proteină din inimă și mușchii scheletici.

Corpul trece prin mai mulți pași pentru a face hem. La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces.

Acest lucru face ca porfirina să se acumuleze în țesuturi și sânge, ceea ce poate provoca o varietate de simptome, de la ușoare la severe.

Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt:

• durere abdominală
• sensibilitate la lumină
• probleme cu mușchii și sistemul nervos

Simptomele porfiriei variază și depind de enzima care lipsește.

Tipuri de porfirie

Există mai multe tipuri de porfirie, care sunt clasificate în două categorii:

• hepatic
• eritropoetică

Formele hepatice ale tulburării sunt cauzate de probleme ale ficatului. Sunt asociate cu simptome precum dureri abdominale și probleme cu sistemul nervos central.

Formele eritropoetice sunt cauzate de probleme ale globulelor roșii. Sunt asociate cu sensibilitatea la lumină.

Porfiria cu deficit de delta-aminolevulinat-deshidratază

Porfiria ALAD (ADP) este o deficiență a enzimei acid delta-aminolevulinic (ALA) și este una dintre cele mai severe și mai rare forme de porfirie. Doar aproximativ 10 cazuri au fost raportate în întreaga lume și toate au fost la bărbați.

Simptomele se prezintă ca un atac acut, adesea ca crampe abdominale severe cu vărsături și constipație.

Porfirie acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă (AIP) este o deficiență a enzimei hidroximetilbilane sintază (HMBS). Mulți cu o mutație a genei HMBS nu prezintă simptome decât dacă sunt declanșate de unul sau mai multe dintre următoarele:

• modificări hormonale
• anumit consum de droguri
• consumul de alcool
• modificări ale dietei
• infectii

Femeile care trec prin pubertate sunt mai susceptibile de a avea simptome. Acestea pot include:

• vărsături
• insomnie
• constipație
• durere în brațe și picioare
• slabiciune musculara
• confuzie, halucinații și convulsii
• palpitații ale inimii

Coproporfirie ereditară

Coproporfiria ereditară (HCP) este caracterizată printr-o deficiență a enzimei coproporfirinogen oxidază (CPOX).

Similar cu AIP, simptomele pot să nu apară decât dacă sunt declanșate de schimbări comportamentale, de mediu sau hormonale.

Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal, deși femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome.

Atacurile pot include simptome precum:

• dureri abdominale acute
• durere sau amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor
• vărsături
• tensiune arterială crescută
• convulsii

Porfirie variată

Simptomele pot varia foarte mult, inclusiv simptome ale pielii, simptome neurologice sau ambele. Sensibilitatea la soare, inclusiv pielea cu vezicule, este cel mai frecvent simptom al pielii al porfiriei variegate (VP).

Atacurile acute de VP încep adesea cu dureri abdominale.

VP este mai frecventă în Africa de Sud la persoanele de ascendență olandeză, cu până la 3 din 1.000 de persoane din populația albă afectată. Rapoartele sugerează că femeile sunt mai predispuse să poarte mutația genei.

Porfiria eritropoetică congenitală

Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) rezultă din funcția deficitară a enzimei uroporfirinogen lll cosintaza (UROS).

Cel mai frecvent simptom este hipersensibilitatea pielii la lumina soarelui și la unele forme de lumină artificială. În urma expunerii pot apărea adesea vezicule și leziuni.

CEP este o afecțiune foarte rară, cu puțin peste 200 de cazuri raportate în întreaga lume.

Porfiria cutanată tarda

Potrivit Fundației Americane pentru Porfiria, Porphyria cutanea tarda (PCT) este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu o sensibilitate extremă la lumina soarelui și cu leziuni dureroase, formate de vezicule pe piele.

PCT este în mare parte o boală dobândită, dar unii oameni au o deficiență genetică a enzimei uroporfirinogen decarboxilază (UROD) care contribuie la dezvoltarea PCT.

Bărbații și femeile pot fi atât afectați, dar PCT este cel mai frecvent la femeile de peste 30 de ani.

Porfirie hepatoeritropoetică

Porfiria hepatoeritropoietică (HEP) este forma autosomal recesivă a porfiriei vutanea tarda (f-PCT) familială și prezintă simptome similare.

Sensibilitatea pielii la lumină duce adesea la formarea de vezicule severe, uneori cu mutilare sau pierderea degetelor sau a trăsăturilor faciale. Simptomele cutanate încep de obicei în copilărie.

Oamenii pot prezenta, de asemenea, creșterea părului (hipertricoză), dinți de culoare maro sau roșie (eritrodonție) și urină de culoare roșie sau violetă.

HEP este foarte rar, cu doar aproximativ 40 de cazuri raportate la nivel mondial.

Protoporfiria eritropoetică

Protoporfiria eritropoietică (EPP) este o tulburare metabolică moștenită care provoacă hipersensibilitate a pielii la lumină. Pielea devine adesea mâncărime și roșie după expunere și poate apărea o senzație de arsură.

Debutul începe de obicei în copilărie și este cea mai frecventă porfirie la copii. Deși atât bărbații, cât și femeile pot prezenta simptome EPP, este adesea mai servere la bărbați.

Simptome

Simptomele depind de tipul de porfirie. Durerea abdominală severă este prezentă în toate tipurile, precum și urina care este de culoare maro-roșcată. Acest lucru este cauzat de acumularea de porfirine și apare de obicei după un atac.

Simptomele asociate cu boala hepatică includ:

• durere la nivelul membrelor
• neuropatie
• hipertensiune
• tahicardie (ritm cardiac rapid)
• dezechilibru electrolitic

Simptomele asociate cu boala eritropoetică includ:

• sensibilitate extremă a pielii la lumină
• anemie (atunci când organismul nu produce suficiente globule roșii noi)
• modificări ale pigmentării pielii
• comportament neregulat legat de expunerea la soare

Tratament

Nu există leac pentru porfirie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Majoritatea cazurilor sunt tratate cu medicamente.

Tratamentele pentru boala hepatică includ:

• beta-blocante, cum ar fi Atenolol, pentru gestionarea tensiunii arteriale
• dieta bogata in carbohidrati pentru a ajuta la recuperare
• opioide pentru tratarea durerii
• hematină pentru a scurta atacurile
• terapii genetice, cum ar fi givosiran

The Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat givosiran în noiembrie 2019 pentru tratamentul adulților cu porfirie hepatică acută.

S-a stabilit că tratamentul a scăzut rata cu care ficatul produce produse secundare toxice, ceea ce duce la mai puține atacuri.

Tratamentele pentru boala eritropoetică includ:

• suplimente de fier pentru anemie
• transfuzii de sânge
• transplant de măduvă osoasă

Cauze

Porfiria este o boală genetică. In conformitate cu National Institutes of Health (NIH), cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la o genă anormală, numită mutație genică, de la un părinte.

Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome de porfirie, cunoscute sub numele de atacuri. Factorii includ:

• utilizarea anumitor medicamente
• utilizarea hormonilor, cum ar fi estrogenul
• consumul de alcool
• fumat
• infecţie
• expunerea la lumina soarelui
• stres
• dietă și post

Imagini cu porfirie

Diagnosticul și testarea porfiriei

Multe teste pot ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Testele care caută probleme fizice includ:

• tomografie computerizată (CT).
• Raze x la piept
• ecocardiograma (EKG)

Testele pentru probleme de sânge includ:

• test de urină pentru fluorescență
• test de urină cu porfobilinogen (PBG).
• hemoleucograma completă (CBC)

Complicații

Porfiria este incurabilă și greu de gestionat. Complicațiile sunt frecvente. Ei includ:

• comă
• calculi biliari
• paralizie
• insuficiență respiratorie
• boli hepatice și insuficiență
• cicatrici ale pielii

Prevenirea

Porfiria nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, simptomele pot fi reduse prin evitarea sau eliminarea factorilor declanșatori.

Factorii care ar trebui eliminați includ:

• droguri recreationale
• stres mental
• consumul excesiv de alcool
• anumite antibiotice

Prevenirea simptomelor eritropoetice se concentrează pe reducerea expunerii la lumină prin:

• ferindu-se de lumina puternică a soarelui
• purtând mâneci lungi, pălării și alte îmbrăcăminte de protecție în timp ce sunteți afară
• solicitarea protecției în timpul intervenției chirurgicale (în cazuri rare pot apărea leziuni fototoxice; acest lucru se întâmplă atunci când lumina perforează organele și duce la infecție)

Perspectivă pe termen lung a porfiriei

Perspectivele pe termen lung variază foarte mult, dar tratamentele sunt investigate în fiecare zi. Dacă vă gestionați simptomele și evitați factorii declanșatori, vă puteți desfășura activitățile de zi cu zi fără probleme.

Elaborarea din timp a unui plan de tratament poate ajuta la prevenirea daunelor permanente. Daunele pe termen lung pot include:

• dificultăți de respirație care necesită oxigen continuu
• probleme de mers
• atacuri de anxietate
• cicatrici

Diagnosticul precoce vă poate ajuta să duceți o viață relativ normală. Managementul este, de asemenea, foarte important.

Dacă aveți o afecțiune moștenită, discutați cu un consilier genetic. Ele vă pot ajuta să înțelegeți riscul de a le transmite copiilor dumneavoastră.