Prezentare generală asupra sindromului Jeavons

Sindromul Jeavons are trei simptome principale:

• convulsii ale pleoapelor (mioclonie) cu sau fără crize de absență
• convulsii induse de închiderea ochilor, în special în lumina puternică a soarelui sau în alte lumini
• sensibilitate la lumină, numită și fotofobie

Mioclonia pleoapelor și crizele de absență durează de obicei sub 6 secunde, dar pot apărea de multe ori pe zi.

Toate persoanele cu sindrom Jeavons au mioclonie a pleoapelor. Aceasta de obicei apare după o închidere lentă a pleoapelor. Mioclonia pleoapelor se caracterizează prin:

• tresărire, pâlpâire sau fluturare a pleoapelor
• rostogolirea în sus a globilor oculari
• tendința capului de a se mișca ușor înapoi

Unele, dar nu toate persoanele cu sindrom Jeavons au convulsii de absență. Aceste crize provoacă o scurtă pierdere a conștientizării.

Mai rar, persoanele cu sindrom Jeavons pot dezvolta convulsii tonico-clonice generalizate sau convulsii mioclonice.

Sindromul floarea soarelui

Sindromul floarea soarelui este un subtip extrem de rar al sindromului Jeavons. Ea implică convulsii autoinduse.

Persoanele cu acest tip de epilepsie au o dorință compulsivă de a se uita la lumini strălucitoare și de a crea un efect stroboscopic prin fluturarea mâinii în fața luminii.

Cauza exactă a sindromului Jeavons este necunoscută, dar experții cred că este genetică. Un istoric familial este raportat la până la 80% dintre oameni.

Cauza genetică specifică nu este cunoscută, dar cercetătorii au legat-o de mutații în următoarele gene:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Sindromul Jeavons este cel mai frecvent la persoanele cu antecedente familiale. De obicei, începe la copiii cu vârste cuprinse între 6 și 8 ani, dar au fost raportate cazuri la copii între 1 și 16 ani. Afectează aproximativ de două ori mai multe femei decât bărbați.

Majoritatea copiilor cu sindrom Jeavons au abilități intelectuale normale, dar pot avea probleme cu temele școlare din cauza convulsiilor frecvente care le perturbă concentrarea.

Într-un studiu din 2021 care a inclus un grup de 40 de persoane care au primit asistență medicală în Franța, cercetătorii au raportat dizabilități intelectuale la aproximativ o treime dintre persoanele cu sindrom Jeavons.

Copiii cu sindromul floarea soarelui au adesea întârzieri de dezvoltare.

Este esențial să obțineți asistență medicală oricând un copil are prima criză. Un medic poate ajuta la identificarea cauzei care stau la baza convulsiilor și poate prescrie medicamente pentru a reduce frecvența convulsiilor.

De asemenea, este important să vizitați medicul copilului dumneavoastră ori de câte ori observați o schimbare a tipului sau a intensității convulsiilor.

Prezența miocloniei pleoapelor (smucituri) este necesară pentru a diagnostica sindromul Jeavons. Sensibilitatea la lumină și crizele de absență sunt semne caracteristice, dar nu cerințe pentru un diagnostic.

Un medic vă va pune întrebări despre criza copilului dumneavoastră, cum ar fi:

• Ce s-a întâmplat chiar înainte de criză?
• Ce s-a întâmplat în timpul crizei?
• Cât a durat criza?

Un medic va folosi o varietate de teste pentru a diagnostica sindromul Jeavons, inclusiv:

• o electroencefalogramă (EEG) pentru a le măsura activitatea creierului, folosind adesea o lumină pentru a declanșa convulsii
• examen neurologic

• Scanări RMN ale creierului

• testare genetică cu un test de sânge

Medicii folosesc adesea un tip special de EEG numit EEG video pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Jeavons.

Acest test presupune măsurarea continuă a undelor cerebrale ale copilului dumneavoastră cu un EEG și monitorizarea comportamentului acestuia cu o cameră video timp de până la 5 zile.

Camera permite medicilor să vadă ce făcea copilul dumneavoastră când au avut loc crizele.

Medicamentele anticonvulsivante tratează în primul rând sindromul Jeavons. Exemplele includ:

• acid valproic
• levetiracetam
• lamotrigină
• clobazam

Pentru sindromul floarea soarelui, valproatul pare a fi cel mai eficient tratament.

O dietă keto sau o dietă Atkins modificată par să îmbunătățească unele cazuri de sindrom Jeavons la copii.

Stimularea nervului vag este un tratament experimental care poate reduce uneori frecvența convulsiilor.

Purtarea unei pălărie și ochelari de soare și a rămâne în casă ori de câte ori este posibil poate ajuta la prevenirea convulsiilor legate de sindromul floarea soarelui.

Cercetătorii nu au identificat nicio modalitate de a preveni sindromul Jeavons. Este posibil să puteți reduce frecvența convulsiilor purtând ochelari cu lentile albastre și luând medicamente conform prescripției.

Se știu puține despre speranța de viață a persoanelor cu sindromul floarea-soarelui din cauza rarității sale.

Sindromul Jeavons este adesea o afecțiune pe termen lung. Majoritatea oamenilor trebuie să ia medicamente pentru convulsii de-a lungul vieții.

Aproximativ 64,3–80% din cazurile de sindrom Jeavons sunt rezistente la medicamente. Este posibil ca copilul dumneavoastră să fie nevoie să încerce mai multe combinații de medicamente anticonvulsivante înainte de a găsi una care funcționează pentru el.

Iată câteva întrebări frecvente pe care le au oamenii despre sindromul Jeavons:

Care este vârsta de debut pentru sindromul Jeavons?

Sindromul Jeavons începe de obicei la 6-8 ani. Mai rar, poate începe la 1–5 ani sau 9–15 ani.

Ce declanșează sindromul Jeavons?

Închiderea ochilor, de obicei lent, și luminile intermitente declanșează crize de sindrom Jeavons.

Este sindromul Jeavons periculos sau grav?

Sindromul Jeavons poate duce la probleme de învățare dacă provoacă întreruperi în sala de clasă.

Este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu are un tratament, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea perspectivei copilului.

Sindromul Jeavons este un tip de epilepsie care se dezvoltă la copii. Prezintă mioclonie a pleoapelor, care sunt episoade scurte de tresărire a pleoapelor. Unii copii au, de asemenea, crize de absență care provoacă pierderea temporară a conștienței.

Este important să discutați cu medicul copilului dumneavoastră dacă bănuiți că copilul dumneavoastră ar putea avea sindromul Jeavons sau orice alt tip de epilepsie. Un medic poate confirma diagnosticul și poate prescrie medicamente pentru a ajuta la prevenirea convulsiilor.