Sindromul Drager timid: Cum să recunoașteți semnele și simptomele

Ce este sindromul Shy Drager?

MSA este o afecțiune neurodegenerativă care vă face să pierdeți încet controlul și coordonarea asupra unei game de sisteme ale corpului.

A fost recunoscut pentru prima dată în anii 1960 de Dr. Milton Shy de la National Institutes of Health și de Dr. Glen Drager de la Colegiul de Medicină Baylor. Pe atunci, se credea că hipotensiunea ortostatică era problema principală.

Pe măsură ce timpul a trecut și cunoștințele despre acest sindrom au crescut, descrierea și numele lui au fost actualizate pentru a reflecta mai bine domeniul de aplicare al bolii.

De ce MSA nu se mai numește sindrom Shy Drager?

Denumirea Sindromul Shy Drager a fost schimbată în MSA în 1998 după a declarație de consens a fost publicată care a definit în mod clar spectrul larg de efecte pe care le-ar putea avea condiția.

Lucrarea a subliniat criteriile de diagnosticare specifice pentru afecțiune și a sugerat schimbarea numelui pentru a reflecta mai bine modul în care boala își are originea.

Pe lângă schimbarea numelui, lucrarea din 1998 a clasificat, de asemenea, condiția în două subgrupe.

• MSA-P: prezintă mai multe simptome parkinsoniene, cum ar fi tremor, mușchi rigidi și probleme de mișcare
• MSA-C: are mai multe caracteristici cerebeloase, cum ar fi probleme de coordonare alături de dificultăți de vorbire sau vedere

Care sunt semnele și simptomele sindromului Shy Drager?

După cum este descris în denumirea revizuită, atrofia sistemelor multiple, atrofia este simptomul distinctiv al MSA.

Există o gamă largă de efecte când vine vorba de MSA, în funcție de severitatea afecțiunii și de ce zone ale corpului sunt cele mai afectate. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această afecțiune devin limitați în scaunul cu rotile din cauza lipsei progresive a abilităților motorii în decurs de 5 până la 6 ani de la diagnostic.

Unele dintre simptomele raportate cu MSA includ:

• oboseală
• slăbiciune
• vedere încețoșată
• probleme cu controlul intestinului sau vezicii urinare
• incontinenţă
• disfuncție erectilă
• constipație
• piele uscata

În cele din urmă, majoritatea persoanelor cu această afecțiune progresează la un anumit grad de disfuncție autonomă. Diagnosticul poate fi clasificat în continuare pe baza simptomelor unice și a sistemelor corpului afectate.

După cum sa menționat mai sus, MSA-P are o prezentare similară cu boala Parkinson, cu simptome precum:

• mișcările voluntare încetinite
• rigiditate musculară
• echilibru slab
• mișcări smucitoare în mâini sau degete

Aproximativ 90% dintre toate persoanele cu MSA vor prezenta simptome de MSA-P. Singurul simptom care este comun în boala Parkinson, care este rar întâlnit în MSA-P este tremorul de repaus „rulând pastile”. Acest lucru este observat la mai puțin de 10% dintre persoanele cu MSA-P.

Simptomele cerebeloase, care afectează aproximativ 20% dintre persoanele cu MSA, includ lucruri precum:

• mișcări voluntare necoordonate
• pierderea progresivă a echilibrului
• vorbire neclară
• sacadat la mișcările ochilor

Alte simptome care pot apărea în oricare dintre tipurile de MSA includ:

• reflexe exagerate
• tonus muscular crescut
• spasme musculare
• curbura coloanei vertebrale
• respirație zgomotoasă sau răgușită (stridor)
• tulburari de somn
• probleme cognitive

Sindromul Shy Drager este ereditar?

Cercetătorii nu sunt cu adevărat siguri ce cauzează MSA, dar par să existe unele legături atât între factorii de mediu, cât și cei genetici.

Mai exact, modificările genei alfa-sinucleinei (SNCA) pot juca un rol în dezvoltarea MSA, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin starea.

Cum se diagnostichează sindromul Shy Drager?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți o tulburare neurologică precum MSA, diagnosticul va începe cu o revizuire a istoricului medical personal și familial și a simptomelor pe care le întâmpinați.

Alte metode de testare posibile care ar putea fi utilizate includ:

• testare autonomă
• teste ale funcției vezicii urinare
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului
• tomografia cu emisie de pozitroni (PET) a creierului

Un alt test – care este mai degrabă o provocare medicală – este un test cu levodopa. Levodopa este un medicament folosit adesea pentru a trata boala Parkinson. Dacă medicul dumneavoastră vi-l prescrie și aveți puține sau deloc îmbunătățiri, acesta este adesea un semn că aveți MSA.

Singurul test adevărat „standard de aur” care poate fi făcut pentru a confirma un diagnostic de MSA este testarea post-mortem. Acest lucru se face prin testarea acumulării anumitor substanțe și a modificărilor structurale în țesutul creierului după moarte.

Tratament pentru sindromul Shy Drager

În prezent, nu există un tratament standard pentru MSA. Majoritatea tratamentelor și medicamentelor oferite pentru MSA se concentrează pe gestionarea simptomelor și pot include lucruri precum:

• ropinirol, pramipexol sau amantadină pentru a controla mișcările sau tremorurile

• midodrina pentru a ajuta la creșterea tensiunii arteriale

• oxibutinină, desmopresină sau cateterism pentru probleme urinare

• sildenafil, tadalafil sau vardenafil pentru impotență

• terapie logopedică
• suport alimentar sau suplimente
• suport respirator cu CPAP sau traheostomie

Outlook

Perspectivele generale pentru persoanele cu MSA sunt slabe, iar condiția este adesea fatală într-un deceniu.

Cât de repede progresează boala și cât de severe simptomele tale depind în parte de vârsta pe care o aveai la momentul diagnosticului.

Persoanele care dezvoltă simptome mai târziu în viață sunt femei, cad mult sau care au simptome autonome severe au, de obicei, cele mai mari rate de mortalitate.

Deși poate fi dificil de diagnosticat MSA și chiar mai dificil de tratat, este o boală care de obicei nu apare până la a șasea decadă de viață sau mai târziu. Multe afecțiuni împărtășesc aceleași simptome ca MSA și este posibil să nu se facă niciodată un diagnostic oficial.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă întâmpinați probleme cu mișcarea sau echilibrul sau dacă vă amețiți adesea când vă ridicați în picioare.