Sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian: riscuri și reducerea riscului

Ce este sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian (HBOC)?

Sindromul HBOC este un tip de tulburare ereditară care vă crește riscul pentru cancerul mamar și ovarian în comparație cu cineva fără sindrom. Riscul dumneavoastră poate fi, de asemenea, mai mare înainte vârsta de 50 de ani.

Ca alte cancere moștenite, HBOC se referă la mutații genetice care sunt transmise de la părinții tăi. A avea astfel de mutații genetice din sindroamele canceroase ereditare nu înseamnă că vei dezvolta automat cancer, dar riscul tău este mult mai mare.

Cancerul însuși se dezvoltă atunci când genele suferă mutații. In orice caz, cele mai multe cazuri sunt dobândite, în timp ce HBOC și alte sindroame familiale sunt moștenite.

Cine este expus riscului de sindrom ereditar de cancer mamar și ovarian?

Deși statisticile exacte nu sunt cunoscute, se estimează că 1 din 400 până la 800 de persoane poate avea sindromul HBOC.

Sindromul HBOC este genetic. Majoritatea oamenilor cu HBOC au mutații genetice moștenite fie în genele BRCA1, fie în genele BRCA2. Atât bărbații, cât și femeile poate moșteni sindromul HBOC.

Cu toate acestea, este, de asemenea, posibil să aveți sindromul HBOC fara mutatii în aceste două gene. Cercetătorii studiază încă alte posibile mutații ale genelor care ar putea contribui la HBOC.

De asemenea, este posibil să aveți un risc mai mare de HBOC dacă o rudă apropiată, cum ar fi un părinte sau un frate, dezvoltă aceste tipuri de cancer. De asemenea, dacă o rudă apropiată are o mutație BRCA, există o 50 la sută sansa sa ai aceeasi mutatie genetica.

În plus, mutațiile genei BRCA sunt mai răspândite la oameni de origine evreiască ashkenazi.

Care sunt riscurile de cancer asociate cu HBOC?

În general, sindroamele de cancer familial moștenite reprezintă 5 până la 10 la sută dintre toate cazurile de cancer. Asta înseamnă că majoritatea cancerelor nu sunt legate de mutații genetice.

Cu toate acestea, dacă dumneavoastră sau un membru al familiei aveți sindromul HBOC, aceasta înseamnă că este posibil să aveți modificări genice anormale care crește riscul pentru cancerul mamar și ovarian.

In conformitate cu Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), având mutații BRCA poate însemna că aveți până la 65% probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și până la 39% probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70 de ani.

În plus, a avea sindrom HBOC poate crește riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer, cum ar fi:

• cancer cervical
• cancer de trompe uterine
• melanom
• cancer pancreatic
• cancer peritoneal primar
• cancer de prostată

Mutațiile BRCA1 tind să prezinte riscuri mai mari pentru cancerul de sân, în timp ce mutațiile BRCA2 poate fi legat la cancerele de prostată, pancreas și de sân masculin.

Procentele exacte variază, de asemenea, în funcție de genă, după cum urmează:

Cum este diagnosticat HBOC?

Oricine este considerată cu risc ridicat pentru HBOC și are un istoric familial puternic ar trebui să ia în considerare testarea pentru mutații genetice. Acest proces se mai numește și testare genetică sau consiliere. Se realizează prin prelevare de sânge sau saliva.

Sindromul HBOC este identificat prin teste genetice. Acesta este singurul mod de a determina dacă aveți mutații genetice care vă cresc riscul pentru anumite tipuri de cancer. Deținerea acestor informații vă poate ajuta să determinați următorii pași pentru reducerea riscului.

Dacă nu sunteți sigur dacă sindromul HBOC apare în familia dvs., luați în considerare să cereți medicului dumneavoastră o trimitere către consiliere genetică, în special dacă oricare dintre următorii factori aplicați pentru dvs. sau familia dvs.:

• cancere care au apărut în mai multe generații ale familiei dvs
• antecedente personale sau familiale de mai multe tipuri de cancer (cum ar fi atât cancerul de sân, cât și cel ovarian la o singură persoană)
• cancer care afectează ambele organe, inclusiv cancerul de sân care afectează ambii sâni
• antecedente de cancer care apar la o vârstă mai mică decât de obicei

De asemenea, dacă aveți antecedente de HBOC, poate fi o idee bună să vă testați pentru a înțelege dacă aveți mutații genetice și dacă există riscul de a le transmite copiilor.

Vă puteți reduce riscul de a dezvolta cancer?

Deși a avea sindromul HBOC nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță cancer, este important să luați în considerare modalități prin care vă puteți reduce riscul individual. Opțiuni poate include:

• mastectomie cu reducere a riscului (RRM) pentru prevenirea cancerului de sân (numită și mastectomie profilactică sau preventivă)
• salpingo-ooforectomie (RSO) cu reducere a riscului care îndepărtează ovarele și trompele uterine pentru prevenirea cancerului ovarian
• chimioprevenirea, care poate implica contraceptive orale pentru a reduce riscul de cancer ovarian sau administrarea de tamoxifen, un tratament anti-estrogen pentru a reduce creșterea celulelor canceroase de sân

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va recomanda, de asemenea, teste mai frecvente la o vârstă mai tânără, comparativ cu cineva care nu are sindromul HBOC. Acestea pot include teste imagistice, cum ar fi mamografii pentru cancerul de sân sau ecografia transvaginală pentru cancerul ovarian.

De asemenea, deși nu vă puteți schimba vârsta sau genele care vă pot crește riscul de dezvoltare a cancerului, puteți lua anumiți pași, numiți „factori de protectie”, pentru a schimba comportamentele și expunerile care vă pot crește riscurile de cancer.

Cum pot preveni transmiterea acestei afecțiuni copiilor mei?

Sindromul HBOC poate fi transmis pe fiecare parte familiei tale și nu există o modalitate cunoscută de a preveni transmiterea sindroamelor canceroase ereditare.

Totuși, chiar dacă aveți HBOC, cercetările arată că vă puteți reduce riscul de a dezvolta cancere asociate prin reducerea expunerii la mediu și comportamentală.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat cu privire la orice factori de risc genetici și dobândiți pe care îi puteți avea.

Sindromul HBOC este cauzat de mutații genetice moștenite care apar în familii. Apariția acestui sindrom poate crește riscul de cancer de sân și ovarian, precum și alte tipuri de cancer, cum ar fi cel de prostată și pancreas.

Dacă în familia ta apar cancere de sân și ovarian, ar putea merita să luați în considerare testarea genetică pentru a determina dacă aveți mutații genetice care vă cresc riscul de a dezvolta aceste tipuri de cancer.

Deși nu vă puteți schimba genele, cunoașterea acestor informații vă poate ajuta să determinați cât de des și când ar trebui să fiți testat pentru anumite tipuri de cancer. De asemenea, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre factorii de risc de cancer pe care îi puteți controla, cum ar fi gestionarea greutății, fumatul și consumul de alcool.