Tot ce ar trebui să știți despre sindromul Waardenburg

Simptome

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea palidă și ochii palizi. Un alt simptom comun este o dungă de păr alb lângă frunte.

În multe cazuri, cineva cu această afecțiune poate avea doi ochi de culori diferite. Aceasta este cunoscută sub numele de heterochromia iridis. Heterocromia poate exista fără prezența sindromului Waardenburg.

La unii nou-născuți cu sindrom Waardenburg, afecțiunea este evidentă la naștere. Pentru alții, poate dura ceva timp pentru ca semnele să devină suficient de evidente pentru ca un medic să le poată diagnostica.

Simptomele sindromului Waardenburg diferă oarecum în funcție de tipul de afecțiune.

Simptome de tip 1

Simptomele de tip 1 includ:

• ochii mari
• heterocromie sau ochi albastru pal
• pete albe pe păr și piele
• surditate cauzată de probleme ale urechii interne

Simptome de tip 2

Simptomele tipului 2 sunt similare cu cele observate la tipul 1, cu excepția faptului că ochii nu sunt larg întinși.

Simptome de tip 3

Tipul 3 este cunoscut și sub numele de sindrom Klein-Waardenburg. Persoanele cu acest tip pot avea anomalii ale mâinilor, cum ar fi degetele topite, și ale brațelor.

Simptome de tip 4

Tipul 4 este cunoscut și sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele sunt similare cu cele observate la tipul 2. Persoanele cu acest tip au și celule nervoase lipsă în intestinul gros. Acest lucru duce la constipație frecventă.

Cauze

Tipul de sindrom Waardenburg pe care îl aveți depinde de gena sau genele care sunt mutate. De exemplu, tipurile 1 și 3 sunt declanșate de o mutație a genei PAX 3 pe banda cromozomală 2q35.

Mutația oricărei gene responsabile de sindromul Waardenburg afectează melanocitele. Acestea sunt un tip de celule ale pielii. Melanocitele afectează culoarea părului, a pielii și a ochilor. Ele sunt, de asemenea, implicate în funcția urechii tale interne.

Factori de risc

Condiția este ereditară. Vi se poate transmite de la unul sau ambii părinți. În cazuri rare, mutația care provoacă sindromul Waardenburg apare spontan. Dacă aveți o singură copie a genei afectate, probabil că nu aveți semne evidente ale sindromului Waardenburg.

Persoanele cu sindrom Waardenburg au o șansă de 50% să transmită gena copiilor lor.

Incidenţă

Sindromul Waardenburg afectează aproximativ 1 din 42.000 de persoane. Este cauza a 1 până la 3% din cazurile de surditate congenitală. Oamenii de toate rasele și de orice sex sunt la fel de vulnerabili la sindromul Waardenburg. Poate fi moștenit. Afecțiunea se poate dezvolta și spontan printr-o mutație genetică.

Tipurile 1 și 2 sunt cele mai comune. Tipurile 3 și 4 sunt mai rare.

Diagnostic

Sindromul Waardenburg poate fi adesea diagnosticat de un medic care observă caracteristici clinice evidente. Acestea includ pigmentarea pielii, culoarea ochilor și a părului și, în unele cazuri, surditatea.

Criteriile majore pentru stabilirea unui diagnostic includ:

• heterochromia iridis, când ochii au două culori complet diferite sau când unul sau ambii ochi pot avea două culori prezente
• pârf alb sau altă pigmentare neobișnuită a părului
• anomalie a unui colț interior al unuia sau ambilor ochi, cunoscută și sub numele de canti
• părinte sau frate cu sindrom Waardenburg

Criteriile minore pentru stabilirea unui diagnostic includ:

• pete albe de piele încă de la naștere
• sprâncene conectate, uneori numite „unibrow”
• punte nazală largă
• dezvoltare incompletă a narii
• părul gri înainte de 30 de ani

Un diagnostic de sindrom Waardenburg tip 1 necesită două criterii majore sau unul major și două criterii minore. Tipul 2 înseamnă că sunt prezente două dintre criteriile majore, fără a include anomalii ale colțului interior al ochiului.

Tratament

Nu există un remediu real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor nu necesită tratament.

Dacă este prezentă surditatea urechii interne, pot fi folosite aparate auditive sau implanturi cohleare. Ca și în cazul oricărei afecțiuni medicale, căutarea unei evaluări și a unui tratament pentru surditate cât mai devreme posibil va ajuta la dezvoltarea limbajului copilului și la progresul educațional.

Citiți mai multe: Resurse pentru deficiențe de auz și de vorbire »

Dacă aveți probleme ale nervilor intestinali asociate cu tipul 4, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Porțiunea de intestin afectată de afecțiune poate fi îndepărtată chirurgical pentru a îmbunătăți digestia.

Vopseaua de păr poate ajuta la acoperirea unui frum alb. În unele cazuri, petele albe ale pielii, cunoscute sub numele de hipopigmentare, pot fi tratate cu o varietate de unguente topice pentru a ajuta plasturele să se amestece cu culoarea pielii din jurul său. Cosmeticele pot ajuta, de asemenea.

Dacă hipopigmentarea afectează mai mult de jumătate din corp, tratamentele de depigmentare pot ajuta. Aceste tratamente vă albesc toată pielea. Ele pot face pete mai puțin evidente. Toate aceste opțiuni ar trebui discutate cu atenție cu un dermatolog familiarizat cu tratarea sindromului Waardenburg și a altor afecțiuni similare ale pielii.

Outlook

Sindromul Waardenburg nu ar trebui să vă afecteze speranța de viață. De obicei, nu însoțește alte complicații, altele decât surditatea urechii interne sau boala Hirschsprung, care afectează colonul.

Trăsăturile fizice afectate de afecțiune vor rămâne cu tine toată viața. Cu toate acestea, este posibil să puteți deghiza aceste trăsături cu tratamente pentru piele, vopsea de păr sau lentile de contact colorate. Rețineți că zonele palide de piele sunt mai susceptibile de a deveni arsuri de soare. Aveți grijă suplimentară pentru a proteja acele zone de expunerea excesivă la soare.

Dacă credeți că aveți o genă mutantă pentru sindromul Waardenburg, poate doriți să investigați consilierea genetică dacă plănuiți o familie.