Tot ce trebuie să știți despre sindromul X fragil

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme sociale sau comportamentale. Dizabilitățile variază ca severitate. Băieții cu FXS au de obicei un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Fetele pot avea o anumită dizabilitate intelectuală sau dizabilitate de învățare sau ambele, dar multe cu sindromul X fragil vor avea o inteligență normală. Ei ar putea fi diagnosticați cu FXS numai dacă un alt membru al familiei este, de asemenea, diagnosticat.

Persoanele cu FXS pot prezenta o combinație a următoarelor simptome în copilărie și de-a lungul vieții:

• întârzieri în dezvoltare, cum ar fi durarea mai mult decât în ​​mod normal pentru a sta, a merge sau a vorbi în comparație cu alți copii de aceeași vârstă
• bâlbâind
• dizabilități intelectuale și de învățare, cum ar fi dificultăți în a învăța noi abilități
• anxietate generală sau socială
• autism
• impulsivitatea
• dificultăți de atenție
• probleme sociale, cum ar fi să nu faci contact vizual cu alte persoane, să nu-ți placă să fii atins și dificultăți de înțelegere a limbajului corpului
• hiperactivitate
• convulsii
• depresie
• dificultăți de somn

Unii oameni cu FXS au anomalii fizice. Acestea pot include:

• o frunte sau urechi mari, cu maxilarul proeminent
• o față alungită
• urechile proeminente, fruntea și bărbia
• articulații libere sau flexibile
• picioare plate

Ce cauzează sindromul X fragil?

FXS este cauzată de un defect al genei FMR1 situată pe cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cele două tipuri de cromozomi sexuali. Celălalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Defectul sau mutația genei FMR1 împiedică gena să producă în mod corespunzător o proteină numită proteină fragilă X retard mental 1. Această proteină joacă un rol în funcționarea sistemului nervos. Funcția exactă a proteinei nu este pe deplin înțeleasă. Lipsa sau lipsa acestei proteine ​​determină simptomele caracteristice FXS.

Există riscuri pentru sănătate pentru transportatori?

A fi un purtător fragil de permutare X poate crește riscul pentru diferite afecțiuni medicale. Spuneți medicului dumneavoastră dacă credeți că ați putea fi purtător sau dacă aveți un copil cu FXS. Acest lucru îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să vă gestioneze îngrijirea.

Femeile purtătoare au un risc crescut de menopauză prematură sau menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani. Bărbații care sunt purtători sunt expuși unui risc crescut pentru o afecțiune cunoscută sub numele de sindromul ataxiei cu tremur X fragil (FXTAS). FXTAS provoacă un tremor care se agravează din ce în ce mai mult. De asemenea, poate duce la dificultăți de echilibru și de mers. Purtătorii de sex masculin pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de demență.

Cum este diagnosticat sindromul X fragil?

Copiii care prezintă semne de întârziere în dezvoltare sau alte simptome exterioare ale FXS, cum ar fi circumferința mare a capului sau diferențe subtile de trăsături faciale la o vârstă fragedă, pot fi testați pentru FXS. Copilul dumneavoastră poate fi, de asemenea, testat dacă există antecedente familiale de FXS.

Vârsta medie de diagnostic la băieți este de 35 până la 37 de luni. La fete, vârsta medie de diagnosticare este de 41,6 luni.

FXS poate fi diagnosticat folosind un test de sânge ADN numit testul ADN FMR1. Testul caută modificări ale genei FMR1 care sunt asociate cu FXS. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră poate alege să facă teste suplimentare pentru a determina severitatea afecțiunii.

Cum este tratat sindromul X fragil?

FXS nu poate fi vindecat. Tratamentul are scopul de a ajuta persoanele cu afecțiune să învețe limbajul cheie și abilitățile sociale. Acest lucru poate implica primirea de ajutor suplimentar de la profesori, terapeuți, membri ai familiei, medici și antrenori.

Pot exista servicii și alte resurse disponibile în comunitatea dumneavoastră pentru a ajuta copiii să învețe abilități importante pentru o dezvoltare adecvată. Dacă vă aflați în Statele Unite, puteți contacta National Fragile X Foundation la 800-688-8765 pentru mai multe informații despre terapia specializată și planurile educaționale.

Medicamentele care sunt de obicei prescrise pentru tulburările de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție (ADD) sau anxietatea, pot fi prescrise pentru a trata simptomele FXS. Medicamentele includ:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (SSRI), cum ar fi sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) și paroxetina (Pail, Pexeva)

La ce se poate aștepta pe termen lung?

FXS este o afecțiune pe tot parcursul vieții și poate afecta toate aspectele vieții, inclusiv școlarizarea, munca și viața socială a unei persoane.

Constatări de la a sondaj national indică faptul că aproximativ 44% dintre femei și 9% dintre bărbați cu FXS ating un nivel ridicat de independență ca adulți. Majoritatea femeilor au obținut cel puțin o diplomă de liceu și aproximativ jumătate au reușit să dețină un loc de muncă cu normă întreagă. Majoritatea bărbaților cu sindrom X fragil au avut nevoie de asistență în activitățile zilnice ca adulți. Puțini bărbați din sondaj au obținut o diplomă de liceu sau au reușit să găsească de lucru cu normă întreagă.

Dacă sunteți îngrijorat că ați putea fi un purtător al permutării X fragile, întrebați-vă medicul despre testarea genetică. Ele vă pot ajuta să vă înțelegeți riscurile și ce înseamnă pentru dvs. a fi transportator.