Ce este anemia aplastică severă?

Persoanele cu anemie aplastică severă au niveluri scăzute de:

• globule rosii
• celule albe
• trombocite

Cele mai multe simptome ale anemiei aplastice sunt legate de nivelurile scăzute ale acestor trei tipuri de celule sanguine.

Simptomele potențiale includ:

• oboseală
• infectii persistente
• vânătăi și sângerări mai ușor decât de obicei
• dificultăți de respirație
• slăbiciune
• sângerări nazale
• sângerare a gingiilor
• paloare
• dureri de cap
• febră
• ameţeală
• ritm cardiac rapid sau bătăi neregulate ale inimii
• pete roșii sau violete pe piele (purpură)

În aproximativ doua treimi din cazuri, cauza anemiei aplastice nu este cunoscută. Când cauza de bază nu este cunoscută, se numește anemie aplastică idiopatică.

Cercetătorii nu înțeleg pe deplin de ce se dezvoltă anemia aplastică, dar este crezut a fi declanșată de o reacție autoimună în care un tip de globule albe (o celulă T) atacă celulele stem din măduva osoasă care produc celule sanguine.

Această reacție autoimună poate fi declanșată de o combinație de genetică și mediu.

Despre 70% din cazurile de anemie aplastică sunt considerate a fi dobândite, ceea ce înseamnă că sunt declanșate de factori de mediu precum:

• medicamente, cum ar fi unele medicamente pentru chimioterapie
• chimicale toxice
• infecții virale cum ar fi hepatita virală

Restul de 30% din cazuri sunt considerate a fi ereditare, ceea ce înseamnă că sunt legate de gene transmise prin familii.

Cea mai frecventă cauză ereditară este anemia Fanconi. Anemia Fanconi este de obicei o boală recesivă cauzată de mutații ale genei FANC, dar cca 2% din cazuri se dezvoltă dintr-o mutație genetică pe cromozomul X. „Recesiv” înseamnă că aveți nevoie de o mutație asociată de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Anemia aplastică severă se poate dezvolta la orice vârstăși apare la toate sexele aproximativ în mod egal. Unele cercetări raportează o apariție ușor mai mare la bărbați.

Se crede că afectează aproximativ 1 din 430.000 oameni din Europa și Statele Unite și de aproximativ 3 ori mai mulți oameni în Asia de Est.

Alți factori de risc potențiali includ:

• istorie de familie
• chimioterapie prealabilă
• expunere la unele pesticide și insecticide

Anemia aplastică severă poate duce la complicații precum:

• sângerare
• infecții frecvente sau severe
• dezvoltarea sindromului mielodisplazic sau leucemie
• o bătăi neregulate ale inimii
• insuficienta cardiaca

Medicii folosesc o varietate de teste pentru a diagnostica anemia aplastică și pentru a exclude alte afecțiuni ale sângelui, cum ar fi leucemia sau sindromul mielodisplazic.

Testele includ:

• teste de sânge, cum ar fi:
  • hemoleucograma completă
  • frotiu de sânge
  • testul de acid folic sau vitamina B12
  • testul eritropoietinei

• biopsie de măduvă osoasă, în care un medic ia o mică probă din măduva osoasă

• teste imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Medicii pot folosi, de asemenea, rezultatele acestor teste pentru a determina severitatea anemiei tale aplastice. Factori care determină severitatea anemiei aplastice includ:

• numărul de celule stem funcționale ale măduvei osoase
• numărul de neutrofile (un tip de globule albe).
• numărul de trombocite
• numărul de reticulocite (globule roșii imature).

În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat transplanturile de celule stem ca a potențial vindecare pentru anemie aplastică. Un transplant de celule stem implică injectarea de celule stem din măduva osoasă a unui donator pentru a vă înlocui propriile celule stem.

Cercetătorii s-au dezvoltat ghiduri de tratament mai clare pentru anemie aplastică severă decât neseveră.

Terapia standard de primă linie pentru o persoană cu anemie aplastică severă este de obicei un transplant de celule stem. Celulele stem provin de la un donator compatibil genetic. Donatorul este adesea o rudă apropiată, dar poate fi și un străin.

Dacă un donator adecvat nu este disponibil pentru un transplant de măduvă osoasă sau dacă nu sunteți candidat, imunosupresoarele sunt în general utilizate ca tratament primar pentru a opri reacția autoimună.

Imunosupresoarele pe care le puteți primi includ:

• globulină antitimocitară ecvină
• ciclosporina A

Este încă nu pe deplin inteles de ce aceste medicamente reduc simptomele la unele persoane cu anemie aplastică.

Persoanele care nu răspund la aceste medicamente ar putea primi eltrombopag. Acest medicament poate fi, de asemenea, combinat cu globulină antitimocitară ecvină sau ciclosporină A.

Simptomele anemiei aplastice pot fi vagi, mai ales în stadiile incipiente. Dar este important să vă consultați medicul dacă dezvoltați semne potențiale, cum ar fi:

• pierdere în greutate inexplicabilă
• oboseală
• sângerare sau vânătăi
• puncte violete pe piele

Anemia aplastică severă poate duce la moarte rapidă dacă nu este tratată. Mai mult de 75% dintre persoanele cu anemie aplastică supraviețuiesc cel puțin 5 ani după ce au primit un transplant de măduvă osoasă de la un donator adecvat.

Speranța de viață a anemiei aplastice cu tratament

Într-o studiu 2020cercetătorii au examinat supraviețuirea pe termen lung a 302 de persoane cu anemie anaplazică tratate fie cu un transplant de celule stem, fie cu terapie imunosupresoare.

Ei au descoperit că 44% dintre persoanele care au primit un transplant de celule stem și 40% dintre persoanele care au primit terapie imunosupresoare erau în viață 30 de ani mai târziu. Rezultatele au fost mai bune în ultimii ani.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că 96% dintre persoanele care erau încă în viață 25 de ani mai târziu erau în remisie completă la ultima lor urmărire.

Cu tratament, mulți oameni cu anemie aplastică severă sunt acum capabili să trăiască mulți ani în remisie.

Simptomele anemiei aplastice pot fi vagi în stadiile incipiente, dar tind să se agraveze în timp. Este important să contactați un medic dacă dezvoltați simptome îngrijorătoare, cum ar fi sângerări atipice sau vânătăi.