Boli ale țesutului conjunctiv, de la genetice la autoimune

Tipuri de boli ale țesutului conjunctiv

Există mai multe tipuri de boli ale țesutului conjunctiv. Este util să ne gândim la două categorii majore. Prima categorie le include pe cele care sunt moștenite, de obicei din cauza unui defect cu o singură genă numită mutație. A doua categorie include cele în care țesutul conjunctiv este ținta anticorpilor direcționați împotriva acestuia. Această afecțiune provoacă roșeață, umflare și durere (cunoscută și sub numele de inflamație).

Boli ale țesutului conjunctiv datorate defectelor unei singure gene

Bolile țesutului conjunctiv datorate defectelor unei singure gene cauzează o problemă în structura și rezistența țesutului conjunctiv. Exemple de aceste condiții includ:

• Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)

• Epidermoliza buloasă (EB)
• sindromul Marfan
• Osteogeneza imperfectă

Boli ale țesutului conjunctiv caracterizate prin inflamarea țesuturilor

Bolile țesutului conjunctiv caracterizate prin inflamarea țesuturilor sunt cauzate de anticorpi (numiți autoanticorpi) pe care organismul îi produce incorect împotriva propriilor țesuturi. Aceste afecțiuni se numesc boli autoimune. În această categorie sunt incluse următoarele afecțiuni, care sunt adesea tratate de un specialist medical numit reumatolog:

• Polimiozită
• Dermatomiozita

• Artrita reumatoida (AR)

• Sclerodermie
• sindromul Sjogren
• Lupus eritematos sistemic
• Vasculita

Persoanele cu boli ale țesutului conjunctiv pot prezenta simptome ale mai multor boli autoimune. În aceste cazuri, medicii se referă adesea la diagnostic ca boală mixtă a țesutului conjunctiv.

Cauzele și simptomele bolii genetice ale țesutului conjunctiv

Cauzele și simptomele bolii țesutului conjunctiv cauzate de defecte cu o singură genă variază ca urmare a proteinei produse în mod anormal de acea genă defectuoasă.

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este cauzat de o problemă de formare a colagenului. EDS este de fapt un grup de peste 10 tulburări, toate caracterizate prin piele întindere, creștere anormală a țesutului cicatricial și articulații prea flexibile. În funcție de tipul special de EDS, oamenii pot avea, de asemenea, vase de sânge slabe, o coloană curbată, sângerare a gingiilor sau probleme cu valvele cardiace, plămâni sau digestie. Simptomele variază de la ușoare la extrem de severe.

Epidermoliza buloasă

Apar mai mult de un tip de epidermoliza buloasă (EB). Proteinele din țesutul conjunctiv, cum ar fi cheratina, laminina și colagenul pot fi anormale. EB se caracterizează prin piele extrem de fragilă. Pielea persoanelor cu EB apar adesea vezicule sau lacrimi chiar și la cea mai mică umflătură sau, uneori, chiar de la frecarea îmbrăcămintei de ea. Unele tipuri de EB afectează tractul respirator, tractul digestiv, vezica urinară sau mușchii.

sindromul Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de un defect al proteinei fibrilinei din țesutul conjunctiv. Afectează ligamentele, oasele, ochii, vasele de sânge și inima. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea neobișnuit de înalte și zvelte, au oase foarte lungi și degete subțiri de la mâini și de la picioare. Poate că Abraham Lincoln o fi avut. Uneori, persoanele cu sindrom Marfan au un segment mărit al aortei (anevrism aortic) care poate duce la spargere (ruptură) fatală.

Osteogeneza imperfectă

Persoanele cu diferite probleme cu o singură genă plasate sub această rubrică au toate anomalii de colagen, împreună cu masă musculară scăzută, oase fragile și ligamente și articulații relaxate. Alte simptome ale osteogenezei imperfecte depind de tulpina specifică de osteogeneză imperfectă pe care o au. Acestea pot include piele subțire, o coloană curbată, pierderea auzului, probleme de respirație, dinți care se sparg ușor și o nuanță gri albăstruie pe albul ochilor.

Cauzele și simptomele bolii autoimune ale țesutului conjunctiv

Bolile țesutului conjunctiv datorate unei afecțiuni autoimune sunt mai frecvente la persoanele care au o combinație de gene care măresc șansele ca aceștia să vină cu boala (de obicei ca adulți). De asemenea, ele apar mai des la femei decât la bărbați.

Polimiozita și dermatomiozita

Aceste două boli sunt legate. Polimiozita provoacă inflamarea mușchilor. Dermatomiozita provoacă inflamația pielii. Simptomele ambelor boli sunt similare și pot include oboseală, slăbiciune musculară, dificultăți de respirație, dificultăți la înghițire, scădere în greutate și febră. Cancerul poate fi o afecțiune asociată la unii dintre acești pacienți.

Artrita reumatoida

În artrita reumatoidă (AR), sistemul imunitar atacă membrana subțire care căptușește articulațiile. Acest lucru provoacă rigiditate, durere, căldură, umflare și inflamație în întregul corp. Alte simptome pot include anemie, oboseală, pierderea poftei de mâncare și febră. RA poate deteriora permanent articulațiile și poate duce la deformare. Există forme adulte și mai puțin frecvente ale copilăriei acestei afecțiuni.

Sclerodermie

Sclerodermia provoacă piele strânsă, groasă, o acumulare de țesut cicatricial și leziuni ale organelor. Tipurile acestei afecțiuni se împart în două grupe: sclerodermie localizată sau sistemică. În cazurile localizate, afecțiunea se limitează la piele. Cazurile sistemice implică și organele majore și vasele de sânge.

sindromul Sjogren

Principalele simptome ale sindromului Sjogren sunt uscarea gurii și a ochilor. Persoanele cu această afecțiune pot experimenta, de asemenea, oboseală extremă și dureri la nivelul articulațiilor. Afecțiunea crește riscul de limfom și poate afecta plămânii, rinichii, vasele de sânge, sistemul digestiv și sistemul nervos.

Lupus eritematos sistemic (LES sau lupus)

Lupusul provoacă inflamarea pielii, a articulațiilor și a organelor. Alte simptome pot include o erupție pe obraji și nas, ulcere bucale, sensibilitate la lumina soarelui, lichid pe inimă și plămâni, căderea părului, probleme cu rinichii, anemie, probleme de memorie și boli mintale.

Vasculita

Vasculita este un alt grup de afecțiuni care afectează vasele de sânge din orice zonă a corpului. Simptomele comune includ pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, durere, febră și oboseală. Accidentul vascular cerebral poate apărea dacă vasele de sânge ale creierului devin inflamate.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru niciuna dintre bolile țesutului conjunctiv. Descoperirile în terapiile genetice, în care anumite gene problematice sunt reduse la tăcere, sunt promițătoare pentru bolile cu o singură genă ale țesutului conjunctiv.

Pentru bolile autoimune ale țesutului conjunctiv, tratamentul urmărește să ajute la reducerea simptomelor. Terapiile mai noi pentru afecțiuni precum psoriazisul și artrita pot suprima tulburarea imunitară care provoacă inflamația.

Medicamentele utilizate frecvent în tratamentul bolilor autoimune ale țesutului conjunctiv sunt:

• Corticosteroizi. Aceste medicamente ajută la prevenirea atacului sistemului imunitar asupra celulelor și la prevenirea inflamației.
• Imunomodulatoare. Aceste medicamente sunt benefice pentru sistemul imunitar.
• Medicamente antimalarice. Antimalaricele pot ajuta atunci când simptomele sunt ușoare, ele pot, de asemenea, preveni aparițiile.
• Blocante ale canalelor de calciu. Aceste medicamente ajută la relaxarea mușchilor din pereții vaselor de sânge.
• Metotrexat. Acest medicament ajută la controlul simptomelor artritei reumatoide.
• Medicamente pentru hipertensiune pulmonară. Aceste medicamente deschid vasele de sânge din plămâni afectați de inflamația autoimună, permițând sângelui să curgă mai ușor.

Din punct de vedere chirurgical, o operație pe un anevrism de aortă pentru un pacient cu sindroamele Ehlers Danlos sau Marfan poate fi salvatoare. Aceste intervenții chirurgicale sunt deosebit de reușite dacă sunt efectuate înainte de ruptură.

Complicații

Infecțiile pot complica adesea bolile autoimune.

Cei cu sindromul Marfan pot avea o explozie sau o ruptură de anevrism aortic.

Pacienții cu osteogeneză imperfectă pot dezvolta dificultăți de respirație din cauza problemelor coloanei vertebrale și cutiei toracice.

Pacienții cu lupus au adesea acumulare de lichid în jurul inimii, care poate fi fatală. Astfel de pacienți pot avea și convulsii din cauza vasculitei sau a inflamației lupusului.

Insuficiența renală este o complicație frecventă a lupusului și sclerodermiei. Atât aceste tulburări, cât și alte boli autoimune ale țesutului conjunctiv pot duce la complicații ale plămânilor. Acest lucru poate duce la dificultăți de respirație, tuse, dificultăți de respirație și oboseală extremă. În cazurile severe, complicațiile pulmonare ale unei boli ale țesutului conjunctiv pot fi fatale.

Outlook

Există o mare variabilitate în modul în care se desfășoară pacienții cu o singură genă sau boală autoimună a țesutului conjunctiv pe termen lung. Chiar și cu tratament, bolile țesutului conjunctiv se agravează adesea. Cu toate acestea, unele persoane cu forme ușoare de sindrom Ehlers Danlos sau sindrom Marfan nu au nevoie de tratament și pot trăi până la bătrânețe.

Datorită tratamentelor imune mai noi pentru bolile autoimune, oamenii se pot bucura de mulți ani de activitate minimă a bolii și pot beneficia atunci când inflamația „se stinge” odată cu înaintarea în vârstă.

În general, majoritatea persoanelor cu boli ale țesutului conjunctiv vor supraviețui cel puțin 10 ani de la diagnosticare. Dar orice boală individuală a țesutului conjunctiv, indiferent dacă este o singură genă sau autoimună, poate avea un prognostic mult mai rău.