Ce este nanismul primordial?

5 tipuri și simptomele lor

Există cinci tipuri de bază de nanism primordial. Toate se caracterizează prin dimensiuni reduse ale corpului și statură mică, care începe devreme în dezvoltarea fătului.

Poze

1. Nanism primordial osteodisplazic microcefalic, tip 1 (MOPD 1)

Persoanele cu MOPD 1 au adesea un creier subdezvoltat, ceea ce duce la convulsii, apnee și tulburări de dezvoltare intelectuală. Ei mor adesea în copilăria timpurie.

Alte simptome includ:

• mic de statura
• claviculă alungită
• osul coapsei îndoit
• păr rar sau absent
• piele uscată și cu aspect îmbătrânit

MOPD 1 se mai numește și sindromul Taybi-Linder.

2. Nanism primordial osteodisplazic microcefalic, tip 2 (MOPD 2)

Deși rar în general, acesta este un tip mai comun de nanism primordial decât MOPD 1. În plus față de dimensiunea corporală mică, persoanele cu MOPD 2 pot avea alte anomalii, inclusiv:

• nas proeminent
• ochi bulbucati
• dinți mici (microdonție) cu smalț slab
• voce scârțâitoare
• coloana vertebrală curbată (scolioză)

Alte caracteristici care se pot dezvolta în timp includ:

• pigmentare neobișnuită a pielii
• clarviziune
• obezitatea

Unii oameni cu MOPD 2 dezvoltă dilatarea arterelor care duc la creier. Acest lucru poate provoca hemoragii și accidente vasculare cerebrale, chiar și la o vârstă fragedă.

MOPD 2 pare a fi mai frecvent la femei.

3. Sindromul Seckel

Sindromul Seckel obișnuia să fie numit nanism cu cap de pasăre din cauza a ceea ce era perceput a fi forma de pasăre a capului.

Simptomele includ:

• mic de statura
• cap și creier mic
• ochi mari
• nasul proeminent
• faţa îngustă
• maxilar inferior în retragere
• fruntea în retragere
• inima malformată

Tulburarea de dezvoltare intelectuală poate apărea, dar nu este atât de comună pe cât s-ar putea presupune, având în vedere creierul mic.

4. Sindromul Russell-Silver

Aceasta este singura formă de nanism primordial care uneori răspunde la tratamentul cu hormoni de creștere. Simptomele sindromului Russell-Silver includ:

• mic de statura
• forma capului triunghiulara cu fruntea larga si barbia ascutita
• asimetrie corporală, care scade odată cu vârsta
• un deget sau degete îndoite (camptodactilie)
• probleme de vedere
• probleme de vorbire, inclusiv dificultăți de a forma cuvinte clare (dispraxie verbală) și vorbire întârziată

Deși mai mici decât în ​​mod normal, persoanele cu acest sindrom sunt în general mai înalte decât cele cu MOPD tipurile 1 și 2 sau sindromul Seckel.

Acest tip de nanism primordial este cunoscut și sub numele de nanism Silver-Russell.

5. Sindromul Meier-Gorlin

Simptomele acestei forme de nanism primordial includ:

• mic de statura
• ureche subdezvoltată (microtia)
• cap mic (microcefalie)
• maxilar subdezvoltat (micrognatie)
• rotula lipsă sau subdezvoltată (rotulă)

Aproape toate cazurile de sindrom Meier-Gorlin prezintă nanism, dar nu toate prezintă un cap mic, maxilar subdezvoltat sau rotula absentă.

Un alt nume pentru sindromul Meier-Gorlin este sindromul urechii, rotulei, de statură mică.

Cauzele nanismului primordial

Toate tipurile de nanism primordial sunt cauzate de modificări ale genelor. Diferite mutații ale genelor provoacă diferitele condiții care alcătuiesc nanismul primordial.

În multe cazuri, dar nu toate, indivizii cu nanism primordial moștenesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Aceasta se numește o afecțiune autosomal recesiv. În general, părinții nu exprimă ei înșiși boala.

Cu toate acestea, multe cazuri de nanism primordial sunt mutații noi, astfel încât părinții s-ar putea să nu aibă de fapt gena.

Pentru MOPD 2, mutația are loc în gena care controlează producerea proteinei pericentrine. Este responsabil pentru reproducerea și dezvoltarea celulelor corpului tău.

Deoarece este o problemă în genele care controlează creșterea celulelor și nu o lipsă de hormon de creștere, tratamentul cu hormon de creștere nu afectează majoritatea tipurilor de nanism primordial. Singura excepție este sindromul Russell-Silver.

Diagnosticul nanismului primordial

Nanismul primordial poate fi dificil de diagnosticat. Acest lucru se datorează faptului că dimensiunea mică și greutatea corporală mică ar putea fi un semn al altor lucruri, cum ar fi o alimentație proastă sau o tulburare metabolică.

Diagnosticul se bazează pe istoricul familial, pe caracteristicile fizice și pe o analiză atentă a radiografiilor și a altor imagini. Deoarece acești bebeluși sunt foarte mici la naștere, de obicei sunt internați în spital pentru o perioadă, iar procesul de găsire a unui diagnostic începe atunci.

Medicii, cum ar fi un pediatru, un neonatolog sau un genetician, vă vor întreba despre înălțimea medie a fraților, părinților și bunicilor pentru a determina dacă statura mică este o trăsătură a familiei și nu o boală. De asemenea, vor ține o evidență a înălțimii, greutății și circumferinței capului copilului pentru a le compara cu modelele normale de creștere.

Testele genetice sunt de asemenea disponibile acum pentru a ajuta la confirmarea tipului specific de nanism primordial.

Imagistica

Unele caracteristici speciale ale nanismului primordial observate frecvent pe raze X includ:

• întârzierea vârstei osoase cu până la doi până la cinci ani
• doar 11 perechi de coaste în loc de cele 12 obișnuite
• bazinul îngust și turtit
• îngustarea (overtubulația) diafului oaselor lungi

De cele mai multe ori, semnele nanismului pot fi detectate în timpul ecografiei prenatale.

Tratamentul nanismului primordial

Cu excepția terapiei hormonale în cazurile de sindrom Russell-Silver, majoritatea tratamentelor nu vor trata scurtarea sau greutatea corporală scăzută în nanismul primordial.

Chirurgia poate ajuta uneori la tratarea problemelor legate de creșterea disproporționată a oaselor.

Poate fi încercat un tip de intervenție chirurgicală numită prelungire extinsă a membrelor. Aceasta implică mai multe proceduri. Din cauza riscului și stresului implicat, părinții așteaptă adesea până când copilul este mai mare înainte de a încerca.

Perspective pentru nanismul primordial

Nanismul primordial poate fi grav, dar este foarte rar. Nu toți copiii cu această afecțiune trăiesc până la vârsta adultă. Monitorizarea regulată și vizitele la medic pot ajuta la identificarea complicațiilor și la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră.

Progresele în terapiile genetice promit că tratamentele pentru nanismul primordial ar putea deveni într-o zi disponibile.

Folosirea cât mai bine din timpul disponibil poate îmbunătăți bunăstarea copilului dumneavoastră și a celorlalți din familia dumneavoastră. Luați în considerare să verificați informațiile și resursele medicale despre nanism oferite prin Little People of America.