Ihtioza arlechin, uneori numită sindromul bebelușului arlechin sau ihtioza congenitală, este o afecțiune rară care afectează pielea. Este un tip de ihtioză, care se referă la un grup de tulburări care provoacă piele uscată și solzoasă persistentă pe tot corpul.
Pielea unui nou-născut cu ihtioză arlechin este acoperită cu plăci groase, în formă de romb, care seamănă cu solzi de pește. Pe față, aceste farfurii pot îngreuna respirația și mâncarea. De aceea, nou-născuții cu ihtioză Harlequin au nevoie de terapie intensivă imediată.
Ihtioza arlechin este o afecțiune gravă, dar progresele medicale au îmbunătățit considerabil perspectivele pentru copiii născuți cu aceasta.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre ihtioza Harlequin, inclusiv opțiunile de tratament și unde puteți găsi sprijin dacă sunteți părintele unui copil cu această afecțiune.
Care sunt simptomele ihtiozei Harlequin?
Simptomele ihtiozei Harlequin se modifică odată cu vârsta și tind să fie mai severe la sugari.
La nou-născuți
Bebelușii cu ihtioză arlechin se nasc de obicei prematur. Asta înseamnă că pot avea un risc mai mare de alte complicații.
Semnul pe care oamenii îl observă de obicei pentru prima dată sunt solzii duri și groși pe tot corpul, inclusiv pe față. Pielea este strânsă, provocând crăparea și despicarea solzilor.
Această piele întărită poate provoca o serie de probleme grave, inclusiv:
- pleoapele întorcându-se pe dos
- ochii nu se închid
- buzele strânseră, lăsând gura deschisă și îngreunând alăptarea
- urechile lipite de cap
- mâini și picioare mici, umflate
- mobilitate limitată în brațe și picioare
- dificultăți de alăptare
- probleme de respirație din cauza pielii strânse în piept
- infecții în crăpăturile profunde ale pielii
- deshidratare
- temperatură scăzută a corpului
- sodiu ridicat în sânge, cunoscut sub numele de hipernatremie
La copiii mai mari și la adulți
Copiii cu ihtioză Harlequin pot prezenta o întârziere în dezvoltarea fizică. Dar dezvoltarea lor mentală este de obicei pe drumul cel bun cu alți copii de vârsta lor.
Un copil născut cu ihtioză arlechin va avea probabil pielea roșie și solzoasă pe tot parcursul vieții.
De asemenea, pot avea:
- păr rar sau subțire ca urmare a solzelor de pe scalp
- trăsături faciale neobișnuite din cauza pielii întinse
- auz redus din cauza acumulării de solzi în urechi
- probleme cu mișcarea degetelor din cauza pielii strânse
- unghii groase
- infecții cutanate recurente
- supraîncălzire din cauza solzelor care interferează cu transpirația
Cu ce seamănă?
Ihtioza arlechin arată diferit la nou-născuți decât la copiii mici. Galeria de mai jos arată cum apare în ambele grupe de vârstă.
Ce cauzează ihtioza Harlequin?
Ihtioza arlechin este o afecțiune genetică care se transmite prin gene autosomal recesive.
Poți fi purtător fără a avea efectiv boala. De exemplu, dacă moșteniți gena de la un părinte, veți fi purtător, dar nu veți avea ihtioză Harlequin.
Dar dacă moșteniți gena afectată de la ambii părinți, veți dezvolta boala. Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% ca copilul lor să aibă această afecțiune. Această cifră este valabilă pentru fiecare sarcină cu doi părinți purtători.
Potrivit Organizației Naționale a Tulburărilor Rare, ihtioza arlechin afectează aproximativ 1 din 500.000 de oameni.
Dacă aveți un copil cu ihtioză Harlequin, este important să vă amintiți că nu ați fi putut face nimic pentru a o preveni. De asemenea, nu ai făcut nimic în timpul sarcinii care a cauzat afecțiunea.
Există vreo modalitate de a afla dacă sunt transportator?
Dacă vă gândiți să rămâneți însărcinată și sunteți îngrijorat de antecedentele familiale de ihtioză, luați în considerare colaborarea cu un consilier genetic. Aceștia pot discuta despre posibila necesitate a testării pentru a determina dacă tu sau partenerul tău sunteți purtători.
Dacă sunteți deja însărcinată și aveți îngrijorări, întrebați-vă furnizorul de asistență medicală despre testarea prenatală. De obicei, ei pot efectua teste genetice cu mostre de piele, sânge sau lichid amniotic.
Cum este diagnosticat?
Ihtioza arlechin este de obicei diagnosticată la naștere pe baza aspectului. Poate fi confirmat și prin teste genetice.
Aceste teste pot determina, de asemenea, dacă este un alt tip de ihtioză. Dar testarea genetică nu oferă nicio informație despre severitatea bolii sau prognosticul.
Cum se tratează ihtioza Harlequin?
Cu facilități neonatale îmbunătățite, copiii născuți astăzi au șanse mai mari de a trăi o viață mai lungă și mai sănătoasă.
Dar tratamentul precoce și intensiv este vital.
Tratamentul inițial
Un nou-născut cu ihtioză Harlequin necesită terapie intensivă neonatală, care poate include petrecerea timpului într-un incubator încălzit cu umiditate ridicată.
Hrănirea cu tub poate ajuta la prevenirea malnutriției și deshidratării. Ungerea și protecția specială pot ajuta la menținerea sănătoasă a ochilor.
Alte tratamente inițiale pot include:
- aplicarea de retinoizi pentru a ajuta la îndepărtarea pielii dure și solzoase
- aplicarea de antibiotice topice pentru prevenirea infecției
- acoperind pielea în bandaje pentru a preveni infecția
- plasarea unui tub în căile respiratorii pentru a ajuta la respirație
- folosind picături de ochi lubrifiante sau dispozitive de protecție pe ochi
management
Nu există un remediu pentru ihtioza Harlequin, așa că managementul devine o parte crucială a ecuației după tratamentul inițial. Și totul ține de piele.
Pielea protejează organismul de bacterii, viruși și alte elemente dăunătoare din mediu. De asemenea, ajută la reglarea temperaturii corpului și a pierderii de lichide.
De aceea, menținerea pielii curate, umede și suplă este atât de importantă pentru copiii și adulții cu ihtioză Harlequin. Pielea uscată și strânsă poate crăpa și deveni vulnerabilă la infecții.
Pentru beneficii maxime, aplicați unguente și creme hidratante imediat după baie sau duș, în timp ce pielea este încă umedă.
Căutați produse care conțin creme hidratante bogate, cum ar fi:
- alfa-hidroxiacizi (AHA)
- ceramide
- colesterolul
- lanolină
- petrolatum
Unii oameni din comunitatea ihtiozei recomandă AmLactin, care conține acid lactic AHA. Alții recomandă adăugarea de câteva uncii de glicerină la orice loțiune pentru a o ajuta să mențină pielea umedă pentru perioade mai lungi de timp. Glicerina pură se găsește în unele farmacii și pe net.
Retinoizii orali ajută la pielea groasă. De asemenea, ar trebui să protejați pielea de arsurile solare și să încercați să evitați temperaturile extreme care pot irita pielea.
Dacă aveți un copil de vârstă școlară, asigurați-vă că anunțați asistenta școlară despre starea lui și despre orice tratament de care ar putea avea nevoie pe parcursul zilei de școală.
Nu esti singur
Să trăiești cu ihtioză Harlequin sau să crești un copil cu această afecțiune poate fi uneori copleșitor. Fundația pentru ihtioză și tipuri de piele înrudite oferă liste de grupuri de asistență, întâlniri virtuale și în persoană cu alții din comunitate, sfaturi de tratament și multe altele.
Cum afectează speranța de viață?
În trecut, era rar ca un copil născut cu ihtioză arlechin să supraviețuiască peste câteva zile. Dar lucrurile se schimbă, în mare parte datorită îmbunătățirii terapiei intensive pentru nou-născuți și utilizării retinoizilor orali.
Astăzi, cei care supraviețuiesc copilăriei au o speranță de viață care se extinde până la adolescenți și 20 de ani. Iar numărul adolescenților și adulților care trăiesc cu ihtioză Harlequin continuă să crească.
Linia de jos
Ihtioza arlechin este o boală cronică care va necesita întotdeauna o monitorizare atentă, protecție a pielii și tratamente topice. Dar copiii cu un diagnostic de ihtioză arlechin în ultimii ani au o perspectivă mult mai bună decât cei născuți în deceniile precedente.
Discussion about this post