Boala Von Recklinghausen (Neurofibromatoza 1)

Ce este boala lui Von Recklinghausen?

Boala Von Recklinghausen (VRD) este o tulburare genetică caracterizată prin creșterea tumorilor pe nervi. Boala poate afecta și pielea și poate provoca deformări osoase. Există trei forme de VRD:

• neurofibromatoza tip 1 (NF1)
• neurofibromatoza tip 2 (NF2)
• schwannomatoza, care este o variantă a NF2

Cea mai comună formă de VRD este NF1. Această boală provoacă tumori numite neurofibroame în țesuturile și organele corpului. In conformitate cu Jurnal de cercetare dentară, VRD este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice și afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane.

Tumorile VRD pot deveni canceroase, iar gestionarea acestei boli se concentrează pe monitorizarea tumorilor pentru modificări canceroase.

Care sunt simptomele bolii Von Recklinghausen?

VRD afectează pielea și sistemul nervos periferic. Primele simptome apar de obicei în copilărie și afectează pielea.

Simptomele VRD care afectează pielea includ următoarele:

• Maculele Café au lait sunt pete bronzate în diferite dimensiuni și forme. Ele pot fi găsite în mai multe locuri de pe piele.
• Pistruii pot apărea sub brațe sau în zona inghinală.
• Neurofibroamele sunt tumori în jurul sau pe nervii periferici.
• Neurofibroamele plexiforme sunt tumori care afectează fasciculele nervoase.

Alte semne și simptome ale VRD includ următoarele

• Nodulii Lisch sunt creșteri care afectează irisul ochilor.
• Feocromocitomul este o tumoare a glandei suprarenale. Zece la sută din aceste tumori sunt canceroase.
• Se poate produce mărirea ficatului.
• Glioma este o tumoare a nervului optic.

Implicarea osoasă din VRD include statură scurtă, deformări ale oaselor și scolioză sau curbură anormală a coloanei vertebrale.

Ce cauzează boala lui Von Recklinghausen?

Cauza VRD este o mutație genetică. Mutațiile sunt modificări ale genelor tale. Genele alcătuiesc ADN-ul tău, care definește fiecare aspect fizic al corpului tău. În VRD, apare o mutație asupra genei neurofibrominei, provocând o creștere a dezvoltării tumorilor canceroase și necanceroase.

În timp ce majoritatea cazurilor de VRD sunt rezultatul unei mutații genetice în gena neurofibrominei, există și cazuri dobândite din cauza mutațiilor spontane. Journal of Medical Genetics notează că în aproximativ jumătate din toate cazurile, mutația apare spontan. Aceasta înseamnă că niciun membru al familiei nu are boala și nu este moștenit. Boala dobândită poate transmite apoi generațiilor viitoare.

Cum este diagnosticată boala lui Von Recklinghausen?

Diagnosticul depinde de prezența simptomelor multiple. Medicul dumneavoastră trebuie să excludă alte boli care pot provoca tumori. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul familial al bolii dacă aveți simptomele VRD.

Bolile care seamănă cu VRD includ următoarele:

Sindromul LEOPARD

Sindromul LEOPARD este o tulburare genetică cu simptome care includ:

• pete maronii pe piele
• ochii larg distanți
• o îngustare a arterei de la inimă la plămâni
• pierderea auzului
• o statură scurtă
• anomalii ale semnalelor electrice care controlează bătăile inimii

Melanoza neurocutanată

Melanoza neurocutanată este o tulburare genetică care provoacă tumori celulare pigmentare în straturile de țesut care acoperă creierul și măduva spinării.

Schwannomatoza

Schwannomatoza este o afecțiune rară. Implică tumori în țesutul nervos.

Sindromul Watson

Sindromul Watson este o tulburare genetică care cauzează:

• Noduli Lisch
• o statură scurtă
• neurofibroame
• un cap anormal de mare
• o îngustare a arterei pulmonare

Teste

Pentru a verifica prezența cancerului, este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să elimine următoarele pentru testare:

• tumori interne
• tumori superficiale
• probe de țesut cutanat

Medicul dumneavoastră poate căuta, de asemenea, neurofibroame în interiorul corpului dvs. folosind scanări RMN și CT.

Cum este tratată boala lui Von Recklinghausen?

VRD este o boală complexă. Tratamentul trebuie să abordeze mai multe sisteme de organe diferite din corp. Examenele din copilărie ar trebui să caute semne de dezvoltare anormală. Adulții necesită screening regulat pentru cancerul cauzat de tumori.

Tratamentul în copilărie include:

• evaluarea pentru dizabilitățile de învățare
• evaluarea tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• evaluare ortopedică pentru tratarea scoliozei sau a altor deformări osoase tratabile

Toți pacienții ar trebui să aibă examene neurologice anuale și examene oculare anuale.

Tumorile pot fi tratate prin mai multe metode, inclusiv:

• îndepărtarea laparoscopică a tumorilor canceroase
• operație pentru îndepărtarea tumorilor care afectează nervii
• terapie cu radiatii
• chimioterapie

Care este perspectiva pe termen lung?

VRD crește riscul de cancer. Ar trebui să aveți tumori verificate în mod regulat de către medicul dumneavoastră. Vor căuta orice schimbări care indică cancer. Diagnosticul precoce al cancerului duce la o șansă mai bună de remisie.

Persoanele cu VRD pot avea tumori mari pe corp. Îndepărtarea tumorilor vizibile pe piele poate ajuta la respectul de sine.

VRD este o boală genetică. Dacă aveți VRD, îl puteți transmite copiilor dvs. Ar trebui să vizitați un consilier genetic înainte de a avea copii. Un consilier genetic poate explica șansele ca copilul dvs. să moștenească boala.