- Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie care debutează în timpul copilăriei și poate duce la întârzieri de dezvoltare moderate până la severe.
- Mulți oameni diagnosticați cu afecțiune au o mutație genetică în SCN1A gena.
- Medicamentele, terapiile și modificările stilului de viață pot ajuta la gestionarea simptomelor sindromului Dravet sau pot reduce durata și frecvența convulsiilor.
Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie care implică convulsii frecvente și prelungite.
Din 2015, a afectat o estimare
Persoanele cu sindrom Dravet au de obicei prima criză în primul an de viață, la vârsta medie de 5,2 luni. Unii copii dezvoltă simptome mai târziu, la vârsta de 18 până la 24 de luni.
Sindromul Dravet este cauzat de mutații genetice care afectează modul în care funcționează canalele ionice de sodiu.
Canalele ionice de sodiu ajută la controlul mișcării ionilor de sodiu în și în afara celulelor. Acesta joacă un rol esențial în semnalizarea nervoasă. Semnalizarea nervoasă hiperactivă în creier provoacă convulsii.
Care sunt simptomele sindromului Dravet?
Copiii cu sindrom Dravet au convulsii frecvente și adesea prelungite.
Aceștia experimentează convulsii tonico-clonice sau hemiconvulsive, care provoacă înțepenirea și smucirea mușchilor. Ei pot avea, de asemenea, alte tipuri de convulsii convulsive și nonconvulsive, mai ales pe măsură ce îmbătrânesc.
Mulți copii cu sindrom Dravet au, de asemenea, stare de epilepsie, sau convulsii care durează mai mult de 5 minute sau apar foarte aproape unul de altul. Copiii mai mari și adulții cu sindrom Dravet pot prezenta convulsii mai puțin frecvente și mai scurte decât copiii mai mici.
Până la vârsta de 2 până la 5 ani, copiii cu sindrom Dravet se confruntă cu întârzieri de dezvoltare și alte provocări de sănătate, cum ar fi:
- preocupări comportamentale
- întârzieri sau dizabilități cognitive
- întârzieri de vorbire sau dizabilități
- probleme cu dexteritatea, coordonarea, echilibrul, miscarea
- postura de mers ghemuit
- slabiciune musculara
- dificultăți de somn
- infectii cronice
- crestere intarziata
Sindromul Dravet poate afecta, de asemenea, sistemul nervos autonom. Acest lucru poate face dificil pentru o persoană cu afecțiune să regleze funcții precum temperatura corpului și ritmul cardiac.
Cum este diagnosticat sindromul Dravet?
Dacă copilul dumneavoastră are o criză, medicul vă va întreba despre simptomele și istoricul medical.
De asemenea, vor comanda unul sau mai multe dintre următoarele teste:
- electroencefalograma (EEG): pentru a evalua activitatea cerebrală a copilului dumneavoastră
- Scanări CT sau RMN: pentru a crea imagini ale creierului copilului dumneavoastră
- analize de sange: pentru a verifica anumite tulburări
Aceste teste pot ajuta medicul copilului dumneavoastră să confirme sau să excludă cauzele potențiale ale convulsiilor.
Când apar pentru prima dată simptomele sindromului Dravet, rezultatele acestor teste nu reușesc adesea să indice că un copil are această afecțiune. Cu timpul, totuși, scanările EEG și RMN pot arăta modificări ale creierului copilului.
De asemenea, medicul copilului dumneavoastră poate ordona teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice legate de epilepsie.
Într-o
Cu toate acestea, nu toți oamenii cu SCN1A mutațiile genice dezvoltă sindromul Dravet.
Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Dravet?
Planul de tratament al copilului dumneavoastră pentru sindromul Dravet poate include:
- medicament
- stimularea nervului vag
- terapie de reabilitare
- schimbări ale stilului de viață
Sindromul Dravet nu răspunde întotdeauna la tratament. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie să încerce mai multe medicamente pentru a găsi un plan de tratament care să funcționeze pentru el.
Medicamente de întreținere
Medicul copilului dumneavoastră va prescrie medicamente anti-convulsii pentru a reduce frecvența convulsiilor. Aceste medicamente de întreținere sunt luate în mod regulat, în mod continuu.
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei medicamente de întreținere pentru sindromul Dravet:
- canabidiol (Epidiolex)
- fenfluramină (Fintepla)
- stiripentol (Diacomit)
Alte medicamente anticonvulsivante de primă linie includ:
- clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- acid valproic (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Dacă tratamentele de primă linie nu controlează frecvența convulsiilor copilului dumneavoastră, medicul acestuia poate prescrie un medicament de linia a doua sau a treia, cum ar fi:
- topiramat (Topamax)
- clonazepam (Klonopin, Rivotril)
- etosuximidă (Zarontin)
- levetiracetam (Keppra)
- zonisamidă (Zonegramă)
Agenții cu canale ionice de sodiu sunt un alt tip de medicamente anticonvulsivante care sunt adesea prescrise pentru alte tipuri de epilepsie. Cu toate acestea, administrarea lor în mod regulat poate agrava convulsii în sindromul Dravet.
Medicamente de salvare
Dacă copilul dumneavoastră are convulsii care durează 5 minute sau mai mult, medicul îi va prescrie un medicament de salvare pentru a opri o convulsie după ce a început. Medicamentele de salvare includ:
- clonazepam (Klonopin, Rivotril)
- diazepam (Diastat)
- lorazepam (Ativan)
- midazolam (Versed)
Stimularea nervului vag
Dacă copilul dumneavoastră continuă să aibă convulsii frecvente în ciuda faptului că ia medicamente, medicul său poate recomanda stimularea nervului vag (VNS).
În acest tratament, un chirurg implantează un dispozitiv electric sub piele pe pieptul copilului dumneavoastră. Un fir conectează acest dispozitiv la nervul vag din partea stângă a corpului copilului dumneavoastră. Când este activat, dispozitivul trimite semnale electrice de-a lungul nervului vag către creierul copilului dumneavoastră.
Într-o analiză a cercetării din 2017, VNS a părut să reducă frecvența convulsiilor la jumătate în rândul persoanelor cu sindrom Dravet. VNS poate fi mai mult sau mai puțin eficient pentru unii oameni.
Terapie de reabilitare
Medicul copilului dumneavoastră va evalua în mod regulat dezvoltarea acestuia și va recomanda terapii pentru a gestiona întârzierile de dezvoltare, cum ar fi:
- ergoterapie: pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să găsiți strategii și instrumente pentru a-și gestiona starea
- fizioterapie: pentru a îmbunătăți abilitățile de mers, echilibrul, coordonarea, dexteritatea sau forța copilului dumneavoastră
- terapie comportamentala: pentru a promova abilitățile sociale, reglarea emoțională și sănătatea mintală
- terapie logopedică: pentru a promova dezvoltarea vorbirii
Schimbări ale stilului de viață
Consumul unei diete ketogenice poate fi benefic pentru copiii cu sindrom Dravet, raportează autorii unui
De asemenea, este important să identificați factorii declanșatori ai convulsiilor și să îi evitați atunci când este posibil. Declanșatorii obișnuiți ai convulsiilor includ:
- supraîncălzirea sau schimbările bruște ale temperaturii corpului, cauzate de febră, efort fizic sau băi calde
- supraexcitare sau stres
- lumini pâlpâitoare
- modele vizuale
- maladie
Medicul și terapeutul ocupațional al copilului dumneavoastră vă pot ajuta să dezvoltați strategii pentru a evita sau a gestiona factorii declanșatori.
De asemenea, vă pot încuraja să utilizați un monitor pentru bebeluși sau un dispozitiv de detectare a convulsiilor pentru a vă monitoriza copilul pentru convulsii pe timp de noapte. Unii părinți aleg să împartă camera cu copilul lor.
Studii clinice
Oamenii de știință continuă să dezvolte și să testeze noi tratamente pentru sindromul Dravet atât în studiile pe animale, cât și în studiile clinice.
Într-un studiu clinic, participanții umani primesc un tratament care este studiat pentru a afla cât de sigur și de eficient este acesta.
În prezent sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a studia mai multe tratamente experimentale pentru sindromul Dravet, inclusiv următoarele medicamente care pot ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor:
- EPX-100
- lorcaserin (Belviq)
- soticlestat (TAK-935/OV935)
- STK-001
Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla cât de sigure și eficiente sunt aceste medicamente.
Outlook
Sindromul Dravet este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără un tratament cunoscut. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta:
- reduce simptomele
- limitează întârzierile de dezvoltare
- îmbunătăți calitatea vieții
Copiii cu sindrom Dravet au de obicei întârzieri de dezvoltare până la vârsta de 2 până la 5 ani, potrivit NORD. Unele persoane cu sindrom Dravet au întârzieri ușoare de dezvoltare, dar majoritatea au întârzieri moderate până la severe și necesită îngrijire continuă ca adulți.
Aproximativ 80 până la 85% dintre copiii cu sindrom Dravet trăiesc până la vârsta adultă. Au un risc crescut de deces prematur din cauza morții subite neașteptate, a convulsiilor prelungite sau a accidentelor legate de convulsii.
Persoanele cu sindrom Dravet au adesea crize mai puțin frecvente și mai scurte pe măsură ce îmbătrânesc.
Sindromul Dravet este un tip de epilepsie care implică convulsii frecvente și prelungite. Persoanele cu această afecțiune se confruntă, de asemenea, cu întârzieri de dezvoltare și alte probleme de sănătate.
Medicii pot prescrie o combinație de medicamente anti-convulsii, terapii de reabilitare și alte tratamente pentru sindromul Dravet. Urmând o dietă ketogenă poate ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor. Identificarea și limitarea declanșatorilor convulsiilor este, de asemenea, importantă.
Gestionarea sindromului Dravet poate fi o provocare pentru părinți și pentru alți membri ai familiei.
Fundația pentru Sindromul Dravet conduce grupuri de sprijin și alte programe pentru familiile care se confruntă cu această afecțiune în Statele Unite. Căutarea de sprijin și crearea unui plan de acțiune pentru convulsii sunt pași cheie în gestionarea sindromului Dravet.
Discussion about this post