Copii cu leucemie mieloidă cronică: ce trebuie să știți despre această afecțiune rară

Ce este leucemia mieloidă cronică (LMC) la copii?

Mai simplu spus, leucemia este cancerul sângelui și al măduvei osoase.

Leucemia mieloidă cronică, denumită și leucemie mieloidă cronică sau LMC, determină organismul să producă prea multe globule albe imature în măduva osoasă – centrul spongios al oaselor. În timp, aceste celule neregulate preiau celulele sănătoase și provoacă o serie de probleme de sănătate.

Există trei faze ale LMC:

• Faza cronică. Această etapă poate dura luni sau ani, cu sau fără simptome notabile. În acest moment, un test de sânge ar putea arăta celule sanguine anormale și un număr de celule sanguine – de obicei mai puțin de 10% leucemie sau celule „blast”.
• Faza accelerată. Această etapă marchează o creștere, de obicei cu 10 până la 19 la sută, a numărului de celule blastice care sunt produse în sânge și măduva osoasă.
• Faza de explozie. Denumită și „criză de explozie”, această etapă este cea mai avansată etapă a LMC. În acest moment, peste 20% din celulele din măduva osoasă sunt celule blastice neregulate.

Cauze genetice

LMC este cauzată de o modificare a genelor unei persoane. Mai exact, se întâmplă aproape întotdeauna când genele BCR (gena 9) și ABL1 (gena 22) schimbă material, creând o modificare genetică numită BCR-ABL1 sau cromozomul Philadelphia (Ph). Celulele sanguine care au translocarea Ph produc mult mai repede decât celulele sanguine obișnuite.

Această mutație nu este moștenită, deci nu este transmisă de la un părinte la un copil în timpul reproducerii. În schimb, cercetătorii nu știu exact ce cauzează schimbarea genetică și este posibil ca aceasta să se întâmple „din întâmplare” în multe cazuri.

Care sunt simptomele LMC la copii?

Din nou, CML poate dura luni sau ani pentru a progresa. Ca urmare, simptomele din stadiile incipiente pot fi dificil de observat și pot varia considerabil de la un copil la altul. Simptomele se pot referi și la faza de cancer în care se află copilul.

Simptomele fazei cronice:

• slăbiciune
• oboseală
• febră
• transpirații nocturne
• durere în abdomen (de la mărirea ficatului și/sau a splinei)
• pierderea poftei de mâncare și/sau pierderea în greutate
• infectii care nu dispar usor sau care reapar

Simptome accelerate sau în faza blastică:

• creșterea sângerării sau a vânătăilor
• anemie
• durere în oase și articulații
• agravarea infectiilor
• ganglioni limfatici umflați în brațe, inghinare, piept sau gât

Diferit de LMC adult

LMC este mult mai frecventă la adulți decât la copii. Deși semnele și simptomele pot fi similare, LMC tinde să fie mai agresivă la copii decât la adulți. De exemplu, LMC la copii poate avea un risc mai mare de a progresa dincolo de stadiul cronic și în stadiile accelerate și de explozie.

Cum este diagnosticată LMC la copii?

Pediatrul copilului dumneavoastră va lua în considerare simptomele și istoricul medical înainte de a continua cu teste suplimentare pentru LMC. După un examen fizic, medicul dumneavoastră poate comanda următoarele teste pentru a ajuta la diagnostic.

• Test de sange. O hemoleucograma completă (CBC) poate ajuta la identificarea numărului de celule sanguine și dacă acestea sunt neregulate.
• Aspirație/biopsie de măduvă osoasă. Într-o biopsie a măduvei osoase, lichidul sau țesutul măduvei osoase poate fi prelevat din oasele șoldului prin aspirație sau biopsie pentru examinare într-un laborator. Medicii vor analiza celulele sanguine, numărul și dimensiunea acestora, precum și dacă celulele sunt mature sau neregulate.
• Teste imagistice. Medicul dumneavoastră poate comanda o radiografie, RMN sau CT pentru a ajuta la diagnosticare și a vizualiza modul în care cancerul a afectat organele interne.
• Alte teste. Există și alte teste care pot analiza cromozomii copilului dumneavoastră și orice modificări ale genelor.

Care este tratamentul pentru LMC la copii?

Tratamentele pentru copiii cu LMC sunt în general modelate după tratamentele utilizate pentru adulți; cu toate acestea, nu există un protocol specific pentru tratarea LMC care începe în copilărie. Este esențial să monitorizați îndeaproape un copil cu LMC. Tratamentul cancerului în perioadele cheie, cum ar fi pubertatea, poate avea un impact asupra creșterii, funcției tiroidei și multe altele.

Terapia cu TKI și chimioterapie

În faza cronică, medicii administrează pe cale orală medicamente numite inhibitori de tirozin kinaza (TKI) pentru a ataca o enzimă cu același nume, tirozin kinaza. Această enzimă este cea care face ca celulele canceroase să crească și să elimine celulele sănătoase.

Hidroxiureea, un medicament pentru chimioterapie orală, este în general primul medicament pe care medicii îl încearcă împreună cu terapia TKI. Împreună, aceste tratamente funcționează pentru a reduce numărul de globule albe din sânge. În timp, terapia TKI elimină suficiente celule canceroase, astfel încât celulele sănătoase să le poată lua locul.

Scopul tratamentului este remisiunea, care se întâmplă atunci când celulele canceroase nu mai sunt detectate în organism. Terapia TKI poate fi utilizată de ani de zile cu monitorizarea efectelor secundare și testarea frecventă a sângelui și a măduvei osoase a unui copil pentru a evalua modul în care funcționează tratamentul.

Transplant de celule stem

Un transplant de celule stem se mai numește și transplant de măduvă osoasă. Medicul dumneavoastră poate merge pe această cale dacă cancerul progresează în ciuda terapiei cu TKI și a altor medicamente.

În această procedură, copilul dumneavoastră va primi o perfuzie de celule stem sănătoase de la un donator (eventual un membru al familiei) care ar permite organismului să înceapă să producă globule albe, globule roșii și trombocite sănătoase.

Transplanturile de celule stem pot avea unele efecte secundare intense, dar sunt eficiente și în combaterea bolii în majoritatea cazurilor.

Citiți aceasta pentru mai multe informații despre posibilele efecte secundare ale tratamentului cu LMC.

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea LMC la copii?

Cercetătorii încă lucrează pentru a determina factorii de risc pentru CML la copii. În prezent, nu există factori dovediți care implică dieta, expunerea la substanțe chimice, anumite infecții sau expunerea la fum. De asemenea, genetica nu este un factor de risc – așa că dacă cineva din familia ta a avut LMC, nu este neapărat probabil ca aceasta să fie transmisă sau să apară la un alt copil.

Lucrurile care pot crește șansele de LMC la unii oameni includ:

• expunerea la doze mari de radiații (supraviețuirea unui accident de reactor nuclear, de exemplu)
• vârsta (pe măsură ce copiii și adulții îmbătrânesc, riscul crește)
• sex (bărbații au o superior rata de LMC decât femeile, dar cercetătorii nu știu de ce)

Care este perspectiva copiilor cu LMC?

Este important să înțelegem că LMC este un cancer pe tot parcursul vieții, deci nu este pe deplin vindecabil. Acestea fiind spuse, rata de supraviețuire la 5 ani pentru copiii diagnosticați cu LMC este între 60 și 80 la sută și, eventual, până la 90 la sută.

Cu toate acestea, cercetătorii observă că această statistică nu este foarte utilă, deoarece un copil poate avea această formă de cancer luni sau ani fara sa-si dea seama.

Vestea bună este că ratele de supraviețuire cresc pe măsură ce noi medicamente și terapii țintite sunt folosite pentru a gestiona boala.

LMC este foarte rar la copii. Cercetătorii nu știu exact ce o cauzează, iar natura cronică a bolii înseamnă că poate dura mai mult timp pentru a diagnostica și mai mult timp pentru a trata. Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne care vă îngrijorează, contactați medicul pediatru.