Riscul de leucemie la copiii cu sindrom Down

Există o legătură între sindromul Down și leucemie?

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că aproximativ 6.000 (sau 1 din 700) bebeluși se nasc cu sindrom Down în Statele Unite în fiecare an. Sindromul Down este, de asemenea, recunoscut ca fiind cea mai proeminentă afecțiune cromozomială din Statele Unite.

De ceva vreme, experții medicali au recunoscut riscuri crescute pentru anumite afecțiuni, cum ar fi pierderea auzului și problemele cardiace, la copiii cu sindrom Down.

Cercetările arată că există și un risc crescut ca copilul dumneavoastră să dezvolte leucemie dacă are sindromul Down. Aceasta include atât leucemia limfoblastică acută (ALL) cât și leucemia mieloidă acută (AML).

Medicii cred că anumite gene pot fi legate, în special dobândite JAK2 mutaţii şi CRLF2 modificari. Combinația de JAK2 și CRLF2 se vede într-o majoritate a copiilor cu sindrom Down care dezvoltă LAL.

Care este riscul ca un copil cu sindrom Down să dezvolte leucemie?

În general, copiii cu sindrom Down au șanse mai mari de a dezvolta leucemie.

Cercetătorii estimează că aproximativ 2,8% dintre copiii cu sindrom Down dezvoltă leucemie. Despre 2,1 la sută primiți acest diagnostic de cancer până la vârsta de 5 ani.

Se estimează că leucemia se dezvoltă la 0,05% dintre copiii fără sindrom Down.

Toate cea mai comună formă de leucemie infantilă, poate fi mai răspândită la copiii cu sindrom Down la orice vârstă. Dar dezvoltarea cancerului tinde să atingă vârful între 2 și 4 ani.

AML nu este la fel de frecventă la copii în general, dar acest cancer este mai răspândit la copiii cu sindrom Down. Această formă de leucemie este mai probabil să se dezvolte în primul an de viață al copilului dumneavoastră.

Un studiu retrospectiv amplu (studiile retrospective compară de obicei două grupuri de persoane: un grup cu boală și un grup fără boală) publicat în 2021 a constatat că AML este mai frecventă la copiii cu sindrom Down decât se credea anterior.

Sindromul Down poate fi, de asemenea, legat de o afecțiune rară, asemănătoare leucemiei, în timpul copilului dumneavoastră prima luna de viata. Cunoscută sub numele de leucemie tranzitorie, această afecțiune dispare de la sine, fără tratament.

Simptomele leucemiei la copiii cu sindrom Down

Simptomele leucemiei tind să fie aceleași la copiii cu sau fără sindrom Down. Este deosebit de important să fim conștienți de aceste simptome, deoarece copiii cu sindrom Down au un risc crescut de acest cancer.

Semnele leucemiei infantile pot include:

• infectii mai frecvente
• sângerare ușoară și vânătăi

• sângerări ale gingiilor sau nazale

• piele palida
• sensibilitate la frig

• oboseală și slăbiciune

• febră
• dificultăți de respirație, cum ar fi tuse cronică sau dificultăți de respirație
• Noduli limfatici umflați
• umflarea abdominală
• pierderea poftei de mâncare

Când să vorbești cu un medic

Dacă copilul dumneavoastră continuă să aibă infecții sau dacă o infecție actuală nu se îmbunătățește, este important să discutați cu medicul său.

De asemenea, este important să reduceți cât mai mult posibil expunerea copilului la testele imagistice care conțin radiații. Acestea includ radiografii și tomografii, care pot crește și mai mult riscul de leucemie al copilului dumneavoastră. În schimb, întrebați medicul copilului dumneavoastră despre ecografii sau scanări RMN.

De asemenea, medicul copilului dumneavoastră poate face analize de sânge pentru a confirma leucemia infantilă. Pe baza rezultatelor, ei vă pot îndruma copilul către un medic oncolog pediatru, care este specializat în diagnosticarea și tratamentele cancerului.

Tratamentul leucemiei pentru copiii cu sindrom Down

Tratamentul pentru leucemie este același pentru copiii cu și fără sindrom Down. Un medic va face recomandări de tratament în funcție de subtipul și severitatea leucemiei copilului dumneavoastră.

Opțiunile includ:

• chimioterapie

• transplant de celule stem (care este combinat cu chimioterapie)

• terapie cu radiatii
• imunoterapie

• medicamente biologice (terapii direcționate care schimbă modul în care celulele se comportă sau întăresc sistemul imunitar)

Șanse de supraviețuire și recidivă

Copiii cu leucemie au de obicei o rată de supraviețuire ridicată. Despre 98 la sută dintre copiii cu sau fără sindrom Down care au LLA obțin remisie, cu 90 la sută supraviețuind 5 ani sau mai mult.

Cercetătorii indică, de asemenea, o rată mai mare de recădere la copiii cu sindrom Down.

În timp ce mutațiile genetice pot varia între cazurile de cancer, studiile observaționale sugerează o perspectivă mai puțin favorabilă pentru copiii cu IKZF1 stergeri. Se estimează că aproximativ 35 la sută dintre copiii cu sindrom Down care dezvoltă LLA au aceste deleții.

AML nu este la fel de frecventă ca ALL la copii, dar riscul este mai mare dacă copilul dumneavoastră are sindromul Down. AML în sine are, de asemenea, o perspectivă mai scăzută în comparație cu ALL. Dar perspectivele sunt încă pozitive în general pentru copiii diagnosticați înainte de varsta de 4 ani.

Indiferent de subtip, rezultatele pentru leucemia infantilă sunt cele mai bune atunci când căutați un tratament timpuriu pentru copilul dumneavoastră.

Outlook

Copiii cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta leucemie. Este important să fiți atenți la posibilele semne de leucemie la copilul dvs., astfel încât să puteți căuta un diagnostic și un tratament precoce, după caz.

În general, copiii cu leucemie au o rată de supraviețuire ridicată. Perspectiva este cea mai bună pentru copiii care sunt tratați devreme.