Prezentare generală
Ce este hemocromatoza?
Hemocromatoza, numită și supraîncărcare cu fier, este o afecțiune în care corpul tău stochează prea mult fier.
Ce este fierul și de ce am nevoie de el?
Fierul este un mineral care se găsește în anumite alimente. Corpul tău are nevoie de fier pentru a:
- Ajută hemoglobina din celulele sanguine să transporte oxigenul în corpul tău.
- Faceți globule roșii.
- Produce anumiți hormoni.
În mod normal, intestinele tale absorb exact cantitatea potrivită de fier din alimentele pe care le consumi. Dar, în cazul hemocromatozei, organismul absoarbe fierul suplimentar și îl stochează în organele tale, în special în inima, ficatul și pancreasul.
De ce prea mult fier este periculos?
Prea mult fier poate fi toxic.
În inimă, poate provoca:
-
Aritmie (bătăi neregulate ale inimii).
-
Insuficienta cardiaca.
Prea mult fier în ficat poate duce la:
-
Ciroză (cicatrici).
-
Ficat mărit.
-
Cancer de ficat.
-
Insuficiență hepatică.
În plus, supraîncărcarea cu fier poate provoca:
-
Artrita (leziuni articulare).
-
Diabet.
- Probleme cu splina, glandele suprarenale, glanda pituitară, vezica biliară sau tiroida.
- Probleme cu sistemul reproducător, cum ar fi disfuncția erectilă la bărbați și menopauza precoce la femei.
- Piele care poate arăta vizibil mai gri sau bronz decât de obicei.
Dacă afecțiunea nu este tratată, poate duce la moarte.
Cât de frecventă este hemocromatoza?
Afecțiunea este destul de comună, afectând mai mult de un milion de americani.
Simptome și cauze
Ce cauzează hemocromatoza?
Există două tipuri de hemocromatoză, fiecare cu cauze diferite.
O modificare genetică moștenită este cea mai frecventă cauză. Se numește hemocromatoză primară, hemocromatoză ereditară sau hemocromatoză clasică. În cazul hemocromatozei primare, problemele cu ADN-ul provin de la ambii părinți și determină organismul să absoarbă prea mult fier.
În hemocromatoza secundară, tratamentele medicale sau alte afecțiuni medicale provoacă supraîncărcarea cu fier. Exemplele includ:
-
Anemie (cantitate redusă de globule roșii).
-
Transfuzii de sânge.
- Pastile sau injecții de fier.
- Dializa renală pe o perioadă lungă de timp.
-
Boli hepatice, cum ar fi infecția cu hepatita C sau boala ficatului gras.
Sunt anumite persoane mai susceptibile de a avea hemocromatoză primară?
Forma moștenită de hemocromatoză este mai frecventă la albii cu strămoși din Europa de Nord. Este mai puțin frecventă la persoanele cu descendență afro-americană, hispanica, asiatică sau indiană americană.
Bărbații au hemocromatoză mai mult decât femeile. Femeile pierd fier atunci când au menstruație sau au copii. Corpul lor stochează, de asemenea, mai puțin fier. Hemocromatoza este, de asemenea, mai frecventă la persoanele în vârstă, deoarece toxicitatea cu fier durează ani pentru a se dezvolta.
Alți factori care cresc șansele de a dezvolta hemocromatoză includ abuzul de alcool și antecedentele familiale de:
- Artrită.
- Diabet.
-
Infarct.
- Disfuncția erectilă.
- Boală de ficat.
Care sunt simptomele hemocromatozei?
Nu orice persoană cu hemocromatoză dezvoltă simptome. Unii oameni cu niveluri ridicate de fier nu au probleme, în timp ce alții prezintă simptome foarte grave.
Simptomele nu apar de obicei până la vârsta mijlocie și adesea arată ca semnele altor afecțiuni. Aceste semne pot include:
-
Oboseală (senzație de oboseală foarte mare).
- Slăbiciune generală.
- Inima bate sau bătăi neregulate ale inimii.
- „Pumn de fier” sau durere în degetele arătătorului și mijlocului.
-
Dureri articulare.
-
Dureri de stomac.
-
Pierdere în greutate inexplicabilă.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată hemocromatoza?
Dacă aveți potențial hemocromatoză, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va:
- Întrebați dacă părinții dvs. au avut vreodată supraîncărcare cu fier, boli hepatice sau alte boli asociate.
- Întrebați dacă luați suplimente de fier, pe gură sau prin injecție.
- Întrebați dacă luați suplimentar vitamina C, care poate stimula absorbția fierului.
- Verificați-vă articulațiile pentru durere.
- Ascultă-ți inima pentru bătăi neregulate.
- Privește-ți pielea pentru a vedea dacă culoarea este dezactivată.
- Apăsați lângă ficat pentru a testa durerea.
De ce teste am nevoie pentru hemocromatoză?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate comanda:
- Teste de sânge pentru a măsura cât de mult fier este în sângele dumneavoastră și în organele dumneavoastră.
- Testare genetică pentru a vedea dacă aveți forma moștenită de hemocromatoză.
-
Biopsie hepatică, când un ac mic îndepărtează o mică parte din țesut hepatic pentru a fi studiat la microscop.
-
RMN pentru a face fotografii detaliate ale organelor tale.
Management și tratament
Cum se tratează hemocromatoza?
Modificările dietei și alte tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor hemocromatozei. Ele pot ajuta, de asemenea, la prevenirea sau amânarea leziunilor suplimentare ale organelor dumneavoastră:
- Modificări ale dietei dvs.: Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va cere probabil să evitați suplimentele cu fier. De asemenea, poate fi necesar să stai departe de alimentele cu prea mult fier și să limitezi vitamina C. Limitează-ți și consumul de alcool, deoarece nu este bun pentru ficat.
- Terapia de chelare a fierului: Acest medicament elimină fierul suplimentar din organism. Este luată pe cale orală acasă sau injectată în sânge de către un furnizor de asistență medicală.
- Flebotomie terapeutică: Această procedură folosește un ac și un tub pentru a îndepărta sângele și fierul pe care îl conține din organism. Tratamentul trebuie repetat frecvent, astfel încât veți avea periodic analize de sânge pentru a măsura nivelul de fier.
Dacă o altă afecțiune a provocat hemocromatoză, este posibil să aveți nevoie de tratament și pentru aceasta. Și furnizorii de asistență medicală pot recomanda tratarea oricăror probleme cauzate de hemocromatoză.
Prevenirea
Pot preveni hemocromatoza?
Nu puteți preveni hemocromatoza, dar puteți obține ajutor pentru a vă controla nivelul de fier. Prin identificarea și tratarea precoce a hemocromatozei, furnizorii de asistență medicală vă pot ajuta să evitați complicațiile.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva hemocromatozei?
Perspectivele pentru hemocromatoză depinde de momentul diagnosticării și tratamentului. Dacă nu este prinsă și abordată devreme, hemocromatoza severă poate provoca probleme grave. Aceste complicații pot include leziuni ale organelor și posibil deces.
Dar hemocromatoza este și o boală gestionabilă. Cu detectarea și tratamentul precoce, puteți supraviețui și duce o viață normală, sănătoasă. Uneori, afectarea organelor poate fi chiar inversată.
Cât timp voi avea nevoie de tratament?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va stabili cât timp aveți nevoie de tratament.
Dacă sunteți diagnosticat cu hemocromatoză, va trebui să vi se retragă puțin sânge o dată pe săptămână pentru a începe. Este posibil să puteți trece la o dată la câteva luni, deși veți avea nevoie de tratament continuu.
Traind cu
De cât fier am nevoie în dieta mea?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să determinați de cât fier aveți nevoie. Depinde de mai mulți factori, printre care:
- Vârstă.
- Starea sarcinii.
- Sex.
Ar trebui să-mi schimb dieta?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală probabil vă va sugera:
- Evitați pastilele cu fier, injecțiile cu fier, multivitaminele care conțin fier și alimentele procesate îmbogățite cu fier.
- Evitați peștele și crustaceele crude sau insuficient gătite. Ele pot conține bacterii care provoacă infecții și complicații la persoanele cu boală.
- Limitați consumul de alcool pentru a vă proteja ficatul.
- Limitați vitamina C.
Copiii mei vor face hemocromatoză?
Dacă aveți hemocromatoză (sau antecedente familiale ale acesteia) și vă gândiți să aveți copii, luați în considerare testarea genetică. Tu și partenerul tău poți fi testat pentru modificarea genetică responsabilă, care se numește gena HFE. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală și consilierul genetic vă pot ajuta să determinați probabilitatea de a le transmite copiilor dumneavoastră.
Hemocromatoza este o boală comună care face ca organismul să stocheze prea mult fier. Deși poate cauza probleme grave, este foarte tratabil, mai ales când este identificat devreme. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți simptome de hemocromatoză sau antecedente familiale ale acesteia. Testarea genetică poate identifica boala devreme, astfel încât să puteți trăi o viață lungă și sănătoasă.
Discussion about this post