Sindromul Williams

Care sunt simptomele sindromului Williams?

Un sindrom este un set de simptome care apar împreună. În unele sindroame medicale, afecțiunea nu este întotdeauna evidentă atunci când se naște un individ. Pe măsură ce simptomele încep să se dezvolte, medicul dumneavoastră le poate lua notă și poate pune un diagnostic adecvat. Sindromul Williams este o afecțiune formată din simptome specifice care au un impact semnificativ asupra sănătății și dezvoltării.

Simptomele comune ale afecțiunii includ:

• trăsături faciale specifice, cum ar fi o gură largă, un nas mic întors în sus, dinți foarte distanțați și buzele pline

• colici sau probleme de hrănire

• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)

• tulburări de învățare
• îndoirea spre interior a degetului mic
• fobii specifice
• mic de statura
• întârzieri de vorbire
• piept scufundat
• diferite grade de dizabilitate intelectuală
• greutate mică la naștere și tonus muscular
• anomalii renale
• clarviziune

Trăsăturile de personalitate comune la persoanele care au această afecțiune includ:

• un interes pentru muzica
• aversiunea pentru contactul fizic
• fiind exagerat de prietenos
• sensibilitate la zgomote puternice

Cum este diagnosticat sindromul Williams?

Afecțiunea poate fi de obicei diagnosticată după caracteristicile fizice. Diagnosticul poate fi confirmat prin efectuarea unui test numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH). Acesta este un test de laborator care etichetează secvențele de ADN cu o substanță chimică care se aprinde sub lumina ultravioletă. Acest lucru le permite oamenilor de știință să vadă dacă gena lipsește sau nu.

Alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii pot include o ecografie la rinichi, verificarea tensiunii arteriale și o ecocardiogramă. Testele pot indica, de asemenea, niveluri ridicate de calciu din sânge, hipertensiune arterială, articulații slăbite și modele neobișnuite în irisul ochiului.

Opțiuni de tratament pentru sindromul Williams

Nu există tratament pentru sindromul Williams. Tratamentul presupune atenuarea simptomelor asociate sindromului. Vasele de sânge îngustate pot fi tratate dacă provoacă simptome. Terapia fizică și logopedia pot fi, de asemenea, benefice.

Tratamentul se bazează de obicei pe simptomele individului. Nu există un protocol standard de tratament. Sunt necesare controale regulate pentru a analiza sistemul cardiovascular și pentru a urmări eventualele probleme.

Persoanele cu sindrom Williams ar trebui să evite consumul suplimentar de calciu și vitamina D. Acest lucru se datorează faptului că nivelurile din sânge ale acestor substanțe sunt deja ridicate.

Complicațiile pe termen lung ale sindromului Williams

Condițiile medicale pot afecta durata de viață a celor cu sindrom Williams. Depozitele de calciu pot cauza probleme renale, iar vasele de sânge îngustate pot provoca insuficiență cardiacă. Majoritatea persoanelor afectate au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Învățarea abilităților de autoajutorare și intervenția timpurie în școală pot ajuta la încurajarea independenței. Unele persoane cu sindrom Williams vor trebui să locuiască cu un îngrijitor sau într-o casă supravegheată.

Poate fi prevenit sindromul Williams?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Williams. Persoanele cu antecedente familiale de afecțiune pot alege să se supună consilierii genetice înainte de a concepe un copil. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă acest lucru este potrivit pentru dvs. Întreabă care sunt șansele tale de a avea un copil cu această boală.