Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală rară care afectează abilitățile unei persoane de a-și controla voluntar mișcările. Se mai numește și boala lui Lou Gehrig.
Marea majoritate a cazurilor de SLA sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar fără istoric familial cunoscut al afecțiunii.
Cu toate acestea, a
Este ALS ereditară sau genetică?
Un estimat
De ani de zile, cercetătorii au lucrat pentru a determina cum este moștenită ALS. Ei știu că doar un părinte trebuie să transmită gena pentru ca un copil să aibă SLA. Acest model de moștenire este cunoscut ca un model de moștenire „dominant”. Aceasta înseamnă că părinții cu ALS au o probabilitate mare de a transmite această afecțiune.
Identificarea SLA moștenită este importantă, deoarece cercetătorii încearcă să creeze tratamente numite terapii genetice. Aceste terapii ar „ținta” mutațiile genice în încercarea de a trata sau încetini progresia SLA.
Mutație genetică ALS
Cercetătorii lucrează pentru a viza exact mutațiile genelor care provoacă apariția SLA. Unele dintre cele mai frecvente mutații apar pe următoarele gene:
- C9ORF72: Un defect al acestei gene cauzează aproximativ 25% până la 40% din toate cazurile moștenite de SLA. Persoanele cu această mutație genetică pot avea, de asemenea, un tip de demență unic numit demență frontotemporală.
- SOD1: Se estimează că 12% până la 20% dintre persoanele cu SLA moștenită au această mutație. Acest tip a fost primul identificat de cercetători în 1993. Mutația SOD1 este implicată în producerea unei enzime (o substanță care provoacă o reacție chimică) numită cupru-zinc superoxid dismutază 1.
- SPTLC1: Cercetătorii au descoperit mai recent acest tip, care provoacă o formă genetică de SLA care afectează copiii, uneori chiar de la vârsta de 4 ani.
Alte variante genetice includ TDP-43, FUS/TLS, OPTN și TBK1. Cercetătorii au descoperit multe altele, dar trebuie făcute mai multe cercetări pentru a găsi gene suplimentare și pentru a determina modul în care mutațiile afectează ALS.
Opțiuni de testare genetică ALS
Testarea genetică a SLA s-a extins în ultimul deceniu. Astăzi, laboratoarele pot efectua teste genetice pentru a identifica mai multe potențiale mutații genetice, inclusiv SOD1 și C9orf72.
Dar nu toate laboratoarele vor efectua teste genetice ALS la laboratorul lor. Un laborator poate colecta o probă pentru a le trimite acestor laboratoare pentru teste suplimentare.
În prezent, nu există linii directoare sau recomandări standard cu privire la momentul în care ar trebui să vă faceți teste genetice pentru ALS. Rezultatele testelor genetice ALS pot varia în complexitate. Unele laboratoare pot testa utilizând abordări diferite și pot testa în panouri care variază de la 19 la 49 de gene sau mai mult la un moment dat.
Cu toate acestea, promisiunea terapiilor direcționate poate face ca testarea genetică să merite. În mod ideal, cercetătorii vor putea într-o zi să creeze terapii care să reducă efectele toxice ale acestor mutații ori de câte ori este posibil.
De asemenea, unele persoane cu ALS folosesc teste genetice chiar dacă nu au un istoric familial cunoscut al afecțiunii, astfel încât să poată determina dacă vor transmite mutația copiilor lor.
Considerații privind testarea genetică
Provocarea cu testarea genetică ALS este că testarea este încă în dezvoltare. Aceasta înseamnă că uneori este greu să știi exact cum să interpretezi rezultatele.
De exemplu, o persoană poate avea un procent de mutație genetică, dar nu este clar dacă aceste rezultate au impact asupra prognosticului familiei sau ALS.
De asemenea, este posibil ca o persoană să aibă SLA, dar testele lor genetice nu dezvăluie nimic concludent. Acest lucru s-ar putea datora faptului că persoana are o mutație genetică pe care cercetătorii nu au identificat-o încă.
Testele genetice nu sunt folosite pentru a diagnostica SLA sau pentru a determina dacă cineva va dezvolta SLA în viitor. În acest moment, poate ajuta doar la confirmarea unui diagnostic. Este important să înțelegeți de ce și ce informații ați putea afla înainte de a fi supus unui test genetic pentru ALS.
Complexitatea testelor genetice și rezultatele potențial confuze ilustrează de ce este atât de important ca un medic specializat în tratamentul SLA și un consilier genetic să analizeze și să discute rezultatele cu tine.
Când vă pregătiți pentru întâlnire, poate fi util să scrieți o listă cu toate întrebările pe care le aveți.
Costul testării genetice ALS
Costurile testelor genetice depind de mai mulți factori. Testarea poate necesita o probă de sânge, o probă de salivă sau ambele.
Este util să urmați o consiliere genetică înainte de a face testul. Unele persoane diagnosticate cu ALS sau care au o tendință genetică în familia lor ar putea să nu dorească să se supună testelor.
Potrivit Asociației ALS, costurile actuale pentru testarea genetică pentru ALS pot varia de la 1.600 la 5.000 USD dacă un laborator testează mai multe gene. Testarea pentru o anumită genă poate fi un cost mai mic, între 500 și 1.500 USD.
Este posibil ca unii oameni să știe deja mutația exactă a genei pe care o are familia lor. Atunci când acesta este cazul, testarea genetică este de obicei mai puțin costisitoare, deoarece un laborator caută o mutație specifică. Estimarea pentru acest cost este de 400 USD, potrivit Asociației ALS.
Polițele de asigurare variază în funcție de acoperire, dar probabil că va solicita întotdeauna ca un medic să solicite efectuarea testelor. Contactați compania de asigurări înainte de a merge la testarea genetică, astfel încât să vă puteți înțelege cât de mult ar putea fi costurile.
Doar o mică parte dintre cei cu SLA au o formă moștenită. Cercetătorii au identificat numeroase variații genetice despre care se crede că declanșează SLA și examinează în prezent dacă cunoștințele lor despre aceste gene ar putea duce la terapii țintite.
Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei ați fost diagnosticat cu SLA, discutați cu medicul dumneavoastră și, eventual, cu un consilier genetic despre testarea genetică și potențialele riscuri și beneficii. De asemenea, puteți lua în considerare costul și modul în care informațiile ar putea beneficia sau slăbi de la bunăstarea dumneavoastră.
Discussion about this post