Siclemia (SCD) este un grup de afecțiuni genetice pe tot parcursul vieții care afectează forma și funcția celulelor roșii din sânge. Persoanele cu SCD produc globule roșii cu formă anormală. Aceste celule roșii din sânge nu pot trăi atâta timp cât celulele roșii din sânge sănătoase și vă pot bloca vasele de sânge.
Acest lucru provoacă probleme grave de sănătate, cum ar fi:
- anemie
- durere
- probleme pulmonare
- crestere intarziata
- risc crescut de a dezvolta infectii
- accident vascular cerebral
Pentru a moșteni SCD, trebuie să aveți doi părinți care poartă trăsătura celulelor falciforme (SCT). Dar majoritatea persoanelor cu părinți care poartă această trăsătură nu moștenesc SCD. În schimb, ei pot avea trăsătura, pe care o pot transmite copiilor lor.
A avea SCT nu este același lucru cu a avea SCD. Dar, în cazuri rare, unii oameni care poartă această trăsătură pot experimenta unele dintre aceleași simptome severe ale SCD.
Ce este trăsătura celulelor falciforme?
O persoană cu SCT moștenește de la părinți o genă de celule falciforme și o genă obișnuită.
Dacă ambii tăi părinți poartă această trăsătură, înseamnă că fiecare are o genă obișnuită și o genă de celule falciforme. Atunci ai un:
- 25% șanse de a obține atât gene falciforme, cât și de a avea SCD
- 50% șanse de a obține o genă seceră și o genă obișnuită și de a avea SCT
- 25% șanse de a obține două gene obișnuite și de a fi neafectat
Dacă aveți rude cu SCT sau SCD, aveți un risc mai mare de a face ambele.
Un medic specialist poate diagnostica SCT sau SCD cu un simplu test de sânge.
Ilustrație medicală de Bailey Mariner
Oamenii cu trăsătură de celule falciforme prezintă simptome?
Majoritatea persoanelor cu SCT nu au niciun simptom de SCD. Dar, în anumite condiții, unele persoane cu SCT pot prezenta simptome grave legate de SCD. În aceste condiții stresante, celulele roșii sănătoase din sânge la persoanele cu SCT pot deveni în formă de seceră.
Condițiile care ar putea provoca simptome la persoanele cu SCT includ:
- hipoxie severă sau niveluri scăzute de oxigen în țesutul corpului
- deshidratare
- stres crescut
-
hipotermie sau hipertermie
- inflamaţie
Unele dintre simptomele și complicațiile severe
-
bacteriurie asimptomatică la gravide
-
hematurie (sânge în urină)
boală renală cronică crescută -
pierderea fetală și alte complicații ale sarcinii
- defalcare musculară
- dureri severe
- necroză papilară renală (o tulburare gravă a rinichilor)
- infarct splenic
- moarte subită din cauza efortului
Trăsătura celulelor falciforme la sportivi
După ce un atlet de colegiu de 19 ani a murit brusc în timpul antrenamentului intens de fotbal, Asociația Națională de Atletism Colegial (NCAA) a implementat un
Sportivii și alții cu SCT care fac eforturi fizice, cum ar fi oamenii din armată, pot avea un risc mai mare de simptome mai severe. Dacă faceți parte din acest grup și aveți SCT, este mai probabil să experimentați un insolat și deteriorări musculare în timpul perioadelor de exerciții intense. Riscul dumneavoastră este cel mai mare la temperaturi extreme și condiții severe.
Potrivit cercetătorilor, persoanele cu SCT au a
Persoanele care participă la atletism și care au SCT trebuie să fie atenți în timpul antrenamentului și competiției. Pentru a preveni complicațiile grave legate de SCT:
- Bea multă apă înainte, în timpul și după antrenament și competiție.
- Obțineți tratament medical imediat când vă simțiți rău.
- Păstrați o temperatură rece a corpului atunci când faceți exerciții în condiții calde și umede. Aburiți-vă corpul cu apă sau mutați-vă într-un spațiu cu aer condiționat în timpul pauzelor sau perioadelor de odihnă.
- Stabiliți-vă propriul ritm pentru activitățile fizice și creșteți-vă intensitatea încet.
- Odihnește-te la umbră între burghie și seturi.
Cum pot persoanele cu trăsătură de celule falciforme să gestioneze simptomele?
SCT este o trăsătură genetică pe tot parcursul vieții. Persoanele cu SCT predispuse la complicații medicale ar trebui să evite situațiile care le vor pune corpul sub stres suplimentar. Situațiile de evitat includ:
- deshidratare sau bea prea puțină apă
- expunerea la presiunea atmosferică crescută, cum ar fi la scufundări
- altitudini mari, cum ar fi călătoriile cu avionul, vizitarea unui loc de mare altitudine sau alpinismul
- niveluri scăzute de oxigen în aer, cum ar fi atunci când urcăm pe munte, te antrenezi pentru competiții atletice sau când finalizezi tabăra de pregătire militară
- exercițiu extrem
- schimbări bruște de temperatură
Când apar simptome ușoare ale SCT, este posibil ca mulți oameni să le gestioneze acasă. Unii oameni consideră că următoarele acțiuni pot ajuta la ameliorarea simptomelor:
- Aplicați un prosop cald sau un tampon de încălzire înfășurat pe partea afectată a corpului.
- Distrage-ți atenția cu un film sau o carte.
- Bea multa apa.
- Luați analgezice fără prescripție medicală, cum ar fi ibuprofenul.
Dacă aveți un caz cu simptome severe, consultați imediat un medic.
Întrebări frecvente
Dacă aveți SCT, este posibil să aveți întrebări despre cum vă poate afecta viața. Iată răspunsurile la câteva întrebări frecvente.
Trăsătura celulelor falciforme mărește riscul de infecție gravă cu COVID-19?
Potrivit cercetătorilor, persoanele cu SCD și SCT au factori de risc care îi fac mai susceptibili de a experimenta infecția cu coronavirus gravă 19 (COVID-19) și decesul în comparație cu populația generală. Dovezile timpurii sugerează că persoanele cu SCT pot fi mai susceptibile de a fi spitalizate sau de a muri din cauza COVID-19, în special afro-americanii cărora li sa atribuit bărbați la naștere. Este nevoie de mai multe cercetări pe termen lung asupra SCT și COVID-19 pentru a înțelege întreaga gamă de efecte.
Persoanele cu trăsătură de celule falciforme au o speranță de viață mai mică?
Potrivit experților, persoanele cu SCT tind să aibă a
Cum pot afla dacă am trăsătura celulelor falciforme?
Medicii sau profesioniștii din domeniul sănătății pot diagnostica SCT cu un simplu test de sânge. Poate doriți ca un medic să vă testeze pentru SCT dacă aveți unul sau mai mulți membri ai familiei care poartă trăsătura sau au SCD. Dacă aflați că dumneavoastră sau o persoană iubită aveți SCT, programați o întâlnire pentru a discuta cu un profesionist din domeniul sănătății.
De asemenea, poate doriți să programați o vizită la un consilier genetic pentru a afla mai multe despre ce înseamnă diagnosticul și cum vă poate afecta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră.
Cât de comună este trăsătura celulelor falciforme?
Despre
300 de milioane oamenii la nivel global au SCT. Este cel mai frecvent în rândul persoanelor de origine africană sau caraibiană. Aproximativ 1 din 12 afro-americani are această trăsătură.
SCT este o trăsătură genetică care poate provoca, în cazuri rare, simptome grave legate de SCD. În timp ce SCT de obicei nu provoacă complicații, unele dintre riscurile mai severe includ complicații ale sarcinii, deteriorarea mușchilor și chiar moartea subită. În cazurile mai ușoare, puteți gestiona simptomele acasă.
Cea mai bună modalitate de a preveni complicațiile SCT este de a evita situațiile care pot declanșa simptome severe, cum ar fi exerciții fizice intense, scufundări sau alpinism. Sportivii cu SCT trebuie să fie atenți la efort și să se asigure că rămân răcori, odihniți și hidratați.
Este posibil să trăiești o viață împlinită și sănătoasă cu SCT. A ști cum să eviți complicațiile grave te poate ajuta să trăiești viața la maxim, cu puține sau deloc simptome.
Discussion about this post