Xeroderma Pigmentosum (XP): Ce trebuie să știți

Simptomele Xeroderma pigmentosum

Simptomele XP încep de obicei să apară în timpul copilăriei sau în primii trei ani de viață. Unii oameni cu boala încep să prezinte simptome la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.

Piele

Bebelușii și copiii mici cu boală încep de obicei să pistruiască pe zonele expuse la soare. Aceste zone includ:

• față
• gât
• arme
• picioare

De asemenea, pot apărea arsuri solare dureroase, cu vezicule. Acest lucru se întâmplă indiferent de cât timp este petrecut la soare. În unele cazuri, copiii încep să se arsă imediat după expunerea la soare. Aceste arsuri solare pot duce la roșeață și vezicule care pot dura săptămâni întregi.

Schimbările extreme ale pigmentării sunt frecvente. Acest lucru poate duce la ca pete de piele să devină mult mai întunecate (hiperpigmentare). Sau pielea își poate pierde culoarea naturală și devine roz pal sau alb (hipopigmentare).

Alte simptome pot începe să apară și în timpul copilăriei. Acestea includ:

• vene de păianjen (telangiectazie)
• cicatrici
• piele slăbită, subțire

Verificați: Ce este în neregulă cu pielea mea? 38 de cauze ale petelor decolorate pe piele »

Vedere și auz

Persoanele cu XP prezintă adesea simptome care afectează ochii. Acestea includ:

• sensibilitate extremă la lumină (fotofobie)
• pleoapele care se întorc anormal spre interior (entropion) sau spre exterior (ectropion)
• tulbureala cristalinului ochiului
• inflamația corneei, a căptușelii pleoapelor și a părții albe a ochiului (sclera)
• producție excesivă de lacrimi
• orbire cauzată de leziuni aproape de ochi

Unele persoane pot experimenta, de asemenea, pierderea progresivă a auzului, care poate duce la pierderea completă a auzului.

Neurologic

Unele tipuri de XP, cum ar fi sindromul De Sanctis-Cacchione, sunt asociate cu nanism, deficiență mintală, hipogonadism și alte probleme neurologice.

Simptomele neurologice ale sindromului De Sanctis-Cacchione și unele subtipuri XP pot include:

• reflexe lente sau lipsite
• abilități motorii slabe
• dimensiune mică a capului (microcefalie)
• întârzieri de dezvoltare
• rigiditate musculară, spasticitate sau slăbiciune
• control slab al mișcărilor corporale (ataxie)

Ce cauzează xeroderma pigmentosum?

XP este o tulburare moștenită. Fiecare subtip este cauzat de o mutație într-o genă diferită. Fiecare tip de XP este marcat de incapacitatea genei de a repara sau replica ADN-ul care a fost deteriorat de lumina UV.

Chiar dacă genele afectate variază de la tip la tip, sensibilitatea extremă la lumina soarelui este întotdeauna clară. Arsurile solare dureroase și, mai târziu, cancerul de piele dacă pielea nu este protejată, rezultă întotdeauna.

Șapte dintre cele opt tipuri cunoscute de XP sunt clasificate ca afecțiuni autosomale recesive. Aceasta înseamnă că ambii părinți ai persoanei cu XP erau purtători ai genei mutante, dar nu aveau ei înșiși boala.

O formă, tipul XP dominant, este o afecțiune autosomal dominantă. În tipul dominant XP, doar un părinte a avut o genă defectă. Părintele poate avea, de asemenea, boala, spre deosebire de a fi purtător.

Există câteva alte condiții caracterizate prin fotosensibilitate extremă și incapacitatea unor gene specifice de a repara deteriorarea ADN-ului în organism. Dacă aveți XP, este posibil să fiți diagnosticat și cu una dintre următoarele tulburări:

• tricotiodistrofie
• Sindromul Bloom
• Sindromul Neill-Dingwall sau Cockayne

Factori de risc pentru xeroderma pigmentosum

XP este o boală ereditară. Singurele persoane expuse riscului sunt cele care au un părinte, sau părinți, care fie au boala, fie sunt purtători ai bolii.

XP este mai răspândit în anumite zone geografice izolate. Acest lucru poate fi cauzat, parțial, de consanguinitate. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt rude de sânge, cum ar fi veri. Dacă părinții împărtășesc un fundal genetic, șansele lor de a transmite XP copiilor lor cresc.

Cele mai frecvente complicații ale XP sunt cancerul de piele, anomaliile neurologice și anomaliile oculare.

Afecțiunile maligne sunt, de asemenea, frecvente. Intervențiile chirurgicale repetate pentru îndepărtarea tumorilor pot duce la desfigurare, dar pot fi evitate luând măsuri de precauție împotriva expunerii la soare.

Cei cu XP trebuie să ia măsuri extreme pentru a proteja fiecare suprafață a corpului de lumina UV în orice moment. Aceste precauții includ:

• purtând îmbrăcăminte de protecție, cum ar fi topuri cu mâneci lungi, pantaloni și pălării cu boruri largi
• aplicarea de protecție solară cu spectru larg
• folosind ochelari care absorb UV cu scuturi

Aflați mai multe: Cum arată melanomul? »

Cum este diagnosticată xeroderma pigmentosum?

Deoarece XP este rar, iar fotosensibilitatea poate fi cauzată de multe alte afecțiuni, medicii de obicei nu testează pentru aceasta.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră începeți să prezentați simptome, medicul dumneavoastră va exclude mai întâi alte afecțiuni. Dacă bănuiți XP, păstrarea unui jurnal de simptome vă poate ajuta să obțineți un diagnostic și sprijinul de care aveți nevoie.

Dacă aveți antecedente familiale de XP, medicul dumneavoastră vă poate determina statutul de purtător printr-un screening care utilizează o probă de sânge sau de salivă.

Dacă sunteți însărcinată și doriți să determinați riscul de XP al fătului, se poate face un test numit amniocenteză. Acest test analizează lichidul din jurul fătului. Poate determina dacă fătul are XP și alte boli genetice.

Dacă se suspectează XP, medicul dumneavoastră va folosi o varietate de instrumente de diagnosticare pentru a determina dacă aveți și ce tip este posibil să aveți.

Aceste instrumente includ:

• evaluarea istoricului familiei tale
• examinare fizică
• analiza simptomelor
• testarea genetică

Tratamentul Xeroderma pigmentosum

După un diagnostic, este foarte important să faceți controale regulate pentru excrescențe precanceroase (keratoză actinică). Acest lucru poate ajuta la reducerea incidenței cancerului de piele și poate pune capăt nevoii de intervenții chirurgicale mai invazive.

Nu există un remediu pentru XP, dar simptomele acestuia pot fi gestionate. Este crucial să rămâi ferit de soare și să eviți alte surse de lumină UV. Aceasta înseamnă să te îmbraci cu protecție solară și să acoperi complet ori de câte ori ieși în exterior.

În interior, evitați scaunele ferestrelor și corpurile de iluminat care emit lumină UV. De exemplu, lămpile cu halogen emit niveluri mai mari de lumină UV. Contoarele UV pot determina dacă sursele de lumină artificială din casă, școală sau serviciu emit lumină UV. Apoi, pot fi luate măsuri pentru a schimba sursele de lumină sau pentru a continua fotoprotecția extremă chiar și atunci când sunteți în interior.

Outlook

XP poate pune viața în pericol dacă nu sunt luate măsuri de protecție pentru a evita lumina UV. Aceasta înseamnă să vă limitați expunerea la soare și să vă protejați întotdeauna pielea și ochii când sunteți afară.

XP poate fi o boală izolatoare. Poate fi dificil pentru copii să meargă la școală sau la alte activități. Puteți ajuta, informând alte persoane, cum ar fi profesorii și membrii familiei, despre starea copilului dumneavoastră. Împreună, puteți lucra pentru a crea o viață activă pentru copilul dumneavoastră.

Există tabere de noapte, precum Tabăra Sundown, care aduc împreună copiii cu fotosensibilitate într-un cadru vesel. Unele spații comunitare, cum ar fi parcuri, săli de sport, piscine și alte zone de agrement, rămân deschise după întuneric.

Recunoașterea aspectelor emoționale și fizice ale XP este, de asemenea, importantă.

Sfaturi pentru prevenirea complicațiilor

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți XP, va fi important să vă creați un stil de viață care se concentrează pe evitarea expunerii la soare. Acest lucru nu înseamnă că trebuie să încetați să ieșiți în aer liber în timpul orelor de zi, dar înseamnă să vă stabiliți așteptări realiste pentru activitățile în aer liber.

Lumina soarelui poate trece și prin ferestre. Utilizarea umbrelelor de ferestre sau a foliei de protecție a ferestrelor poate ajuta la filtrarea razelor UV dăunătoare.

Fumul de țigară poate exacerba deteriorarea pielii și trebuie evitat.

Prevenirea cancerului de piele și protejarea ochilor sunt cheia. Aceasta înseamnă să folosiți în permanență un ecran solar cu spectru complet și să acoperiți pielea cu îmbrăcăminte. Există haine rezistente la raze UV ​​fabricate în acest scop. Ochelarii de soare și pălăriile cu boruri largi pot ajuta, de asemenea, la protejarea ochilor de lumina dăunătoare.

Examenele de rutină ale pielii și ale ochilor pot ajuta la identificarea și îndepărtarea excrescentelor precanceroase înainte de a se produce deteriorarea. Acest lucru poate ajuta la reducerea riscului de cancer de piele.