Ce este hemofilia A?

Ce cauzează hemofilia A?

Hemofilia A este cel mai adesea o tulburare genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări (mutații) la o anumită genă. Când această mutație este moștenită, se transmite de la părinți la copii.

Mutația specifică a genei care provoacă hemofilia A duce la o deficiență a unui factor de coagulare numit factor VIII. Corpul dumneavoastră folosește o varietate de factori de coagulare pentru a ajuta la formarea cheagurilor la o rană sau o rănire.

Un cheag este o substanță asemănătoare unui gel, formată din elemente din corpul dumneavoastră numite trombocite și fibrină. Cheagurile ajută la oprirea sângerării de la o rănire sau tăietură și îi permit să se vindece. Fără suficient factor VIII, sângerarea va fi prelungită.

Mai rar, hemofilia A apare aleatoriu la o persoană fără antecedente familiale de tulburare. Aceasta este cunoscută sub numele de hemofilie A dobândită. Este cauzată de obicei de sistemul imunitar al unei persoane care produce incorect anticorpi care atacă factorul VIII. Hemofilia dobândită este mai frecventă la persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 80 de ani și la femeile însărcinate. Se știe că hemofilia dobândită se rezolvă, spre deosebire de forma moștenită.

Cum diferă hemofilia A de B și C?

Există trei tipuri de hemofilie: A, B (cunoscută și ca boala de Crăciun) și C.

Hemofilia A și B au simptome foarte asemănătoare, dar sunt cauzate de mutații genetice diferite. Hemofilia A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare. Hemofilia B rezultă dintr-o deficiență a factorului IX.

Pe de altă parte, hemofilia C se datorează unui deficit de factor XI. Majoritatea persoanelor cu acest tip de hemofilie nu au simptome și adesea nu au sângerare în articulații și mușchi. Sângerarea prelungită apare de obicei numai după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Spre deosebire de hemofilia A și B, hemofilia C este cea mai frecventă la evreii ashkenazi și afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Factorii VIII și IX nu sunt singurii factori de coagulare de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a forma cheaguri. Alte tulburări rare de sângerare pot apărea atunci când există deficiențe ale factorilor I, II, V, VII, X, XII sau XIII. Cu toate acestea, deficiențele acestor alți factori de coagulare sunt extrem de rare, așa că nu se cunosc prea multe despre aceste tulburări.

Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt considerate boli rare, dar hemofilia A este cea mai comună dintre cele trei.

Cine este în pericol?

Hemofilia este rară – apare doar la 1 din 5.000 de nașteri. Hemofilia A apare în mod egal în toate grupurile rasiale și etnice.

Se numește afecțiune legată de X, deoarece mutația care provoacă hemofilia A se găsește pe cromozomul X. Bărbații determină cromozomii sexuali ai unui copil, dând un cromozom X fiicelor și un cromozom Y fiilor. Deci femelele sunt XX, iar masculii sunt XY.

Când un tată are hemofilie A, aceasta se află pe cromozomul lui X. Presupunând că mama nu este purtătoare sau nu are afecțiunea, niciunul dintre fiii săi nu va moșteni această afecțiune, deoarece toți fiii săi vor avea un cromozom Y de la el. Cu toate acestea, toate fiicele sale vor fi purtătoare, deoarece au primit de la el un cromozom X afectat de hemofilie și un cromozom X neafectat de la mamă.

Femeile care sunt purtătoare au o șansă de 50% să transmită mutația copiilor lor, deoarece un cromozom X este afectat, iar celălalt nu. Dacă fiii ei moștenesc cromozomul X afectat, ei vor avea boala, deoarece singurul lor cromozom X este de la mama lor. Orice fiice care moștenesc gena afectată de la mama lor vor fi purtătoare.

Singurul mod în care o femeie poate dezvolta hemofilie este dacă tatăl are hemofilie și mama este purtătoare sau are și boala. O femeie necesită mutația hemofiliei pe ambii cromozomi X pentru a prezenta semne ale afecțiunii.

Care sunt simptomele hemofiliei A?

Persoanele cu hemofilie A sângerează mai des și mai mult timp decât persoanele fără boală. Sângerarea poate fi internă, cum ar fi în articulații sau mușchi, sau externă și vizibilă, ca de la tăieturi. Severitatea sângerărilor depinde de cât de mult factor VIII are o persoană în plasma sanguină. Există trei niveluri de severitate:

Hemofilie severă

Aproximativ 60% dintre persoanele cu hemofilie A au simptome severe. Simptomele hemofiliei severe includ:

• sângerare în urma unei răni
• sângerare spontană
• articulații strânse, umflate sau dureroase cauzate de
  sângerare la nivelul articulațiilor
• sângerări nazale
• sângerare abundentă de la o tăietură minoră
• sânge în urină
• sânge în scaun
• vânătăi mari
• sângerare a gingiilor

Hemofilie moderată

Aproximativ 15% dintre persoanele cu hemofilie A au un caz moderat. Simptomele hemofiliei A moderate sunt similare cu hemofilia A severă, dar sunt mai puțin grave și apar mai rar. Simptomele includ:

• sângerare prelungită după leziuni
• sângerare spontană fără o cauză evidentă
• vânătăi ușor
• rigiditate sau durere articulară

Hemofilie ușoară

Aproximativ 25% din cazurile de hemofilie A sunt considerate ușoare. Adesea, un diagnostic nu este pus decât după o accidentare gravă sau o intervenție chirurgicală. Simptomele includ:

• sângerare prelungită după o rănire gravă,
  traumatisme sau intervenții chirurgicale, cum ar fi extracția dentară
• vânătăi și sângerări ușoare
• sângerare neobișnuită

Cum este diagnosticată hemofilia A?

Un medic pune un diagnostic prin măsurarea nivelului activității factorului VIII dintr-o probă de sânge.

Dacă există antecedente familiale de hemofilie sau dacă o mamă este purtătoare cunoscută, se pot face teste de diagnostic în timpul sarcinii. Acesta se numește diagnostic prenatal.

Care sunt complicațiile hemofiliei A?

Sângerările repetitive și excesive pot duce la complicații, mai ales dacă nu sunt tratate. Acestea includ:

• anemie severă
• deteriorarea articulațiilor
• sângerare internă profundă
• simptome neurologice de la sângerare în interiorul
  creier
• o reacție imună la tratamentul cu factor de coagulare

Primirea de perfuzii de sânge donat crește, de asemenea, riscul de infecții, cum ar fi hepatita. Cu toate acestea, în prezent, sângele donat este testat complet înainte de transfuzie.

Cum se tratează hemofilia A?

Nu există un remediu pentru hemofilia A, iar cei cu această tulburare necesită tratament pe toată durata vieții. Se recomandă ca persoanele fizice să primească tratament la un centru specializat pentru tratarea hemofiliei (HTC), ori de câte ori este posibil. Pe lângă tratament, HTC oferă resurse și sprijin.

Tratamentul implică înlocuirea factorului de coagulare lipsă prin transfuzii. Factorul VIII poate fi obținut din donarea de sânge, dar acum este de obicei creat artificial într-un laborator. Acesta se numește factor VIII recombinant.

Frecvența tratamentului depinde de severitatea tulburării:

Hemofilie A ușoară

Cei cu forme ușoare de hemofilie A pot avea nevoie de terapie de substituție numai după un episod de sângerare. Acest lucru este denumit tratament episodic sau la cerere. Perfuziile unui hormon cunoscut sub numele de desmopresină (DDAVP) pot ajuta la stimularea organismului să elibereze mai mult factor de coagulare pentru a opri un episod de sângerare. Medicamentele cunoscute sub numele de etanșanți cu fibrină pot fi aplicate și pe locul unei răni pentru a ajuta la promovarea vindecării.

Hemofilie A severă

Persoanele cu hemofilie A severă pot primi periodic perfuzii cu factor VIII pentru a ajuta la prevenirea episoadelor de sângerare și a complicațiilor. Aceasta se numește terapie profilactică. Acești pacienți pot fi, de asemenea, instruiți să dea perfuzii la domiciliu. Cazurile severe pot avea nevoie de terapie fizică pentru a calma durerea cauzată de sângerarea articulațiilor. În cazurile severe, este necesară o intervenție chirurgicală.

Care este perspectiva?

Perspectiva depinde de dacă cineva primește sau nu un tratament adecvat. Mulți oameni cu hemofilie A vor muri înainte de vârsta adultă dacă nu primesc îngrijire adecvată. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, se prevede o speranță de viață aproape normală.

Citiți acest articol în spaniolă.