Sindromul de mozaicism trisomie 8

Ce este mozaicismul trisomiei 8?

Sindromul mozaicism trisomie 8 (T8mS) este o afecțiune care afectează cromozomii umani. Mai exact, persoanele cu T8mS au trei copii complete (în loc de cele două tipice) ale cromozomului 8 în celulele lor. Cromozomul 8 suplimentar apare în unele dintre celule, dar nu în toate. Simptomele acestui sindrom variază considerabil, variind de la nedetectabil la, în unele cazuri, severe. Afecțiunea este uneori numită sindromul Warkany 2.

T8mS este o tulburare rară, care afectează bărbații mai des decât femeile într-un raport de 4 la 1. Se crede că T8mS apare într-una din 25.000-50.000 de sarcini. Șansele de a avea mai mult de o sarcină T8mS sunt extrem de scăzute.

Ce cauzează mozaicismul trisomiei 8?

T8mS este cauzată de o problemă între spermatozoizi și ovul în care unele celule nu se împart corect. Celulele nu se divid în același timp, iar cromozomii nu sunt distribuiți corespunzător. Acest proces se numește „non-disjuncție”. În funcție de momentul în care apare nedisjuncția în timpul dezvoltării bebelușului, organele și țesuturile afectate de cromozomi în plus pot varia. Afecțiunea este cel mai frecvent o apariție întâmplătoare, dar uneori este ereditară.

Simptomele mozaicismului trisomiei 8

Simptomele T8mS variază foarte mult. Unii copii născuți cu T8mS au simptome fizice severe, foarte vizibile, în timp ce alții nu prezintă simptome vizibile. Simptomele posibile includ:

cap mai lung decât media
ochi largi, adânci
buze groase
fruntea mare
umerii îngusti
trunchi lung
bazin îngust
cute adânci pe mâini și picioare
probleme cu palatul sau gura
probleme articulare și rigiditate
probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza
probleme cu rinichii
probleme cu inima
anomalii osoase si structurale
organele genitale subdezvoltate
lipsa dezvoltării intelectuale
statura extrema (foarte scurta sau foarte inalta)

T8mS nu afectează întotdeauna dezvoltarea intelectuală. Dezvoltarea intelectuală va depinde, în multe privințe, de sănătatea copilului în stadiile cheie de dezvoltare. Alte simptome ale T8mS pot determina un copil să aibă întârzieri de vorbire sau de învățare. Dar acele întârzieri sunt rezultatul limitărilor fizice ale copilului, nu al capacităților lor mentale. Adesea, copiii cu T8mS „prind din urmă” colegii lor în vorbire și învățare. Există cazuri în care persoanele cu T8mS nu par să aibă deloc o deficiență intelectuală.

Diagnosticarea mozaicismului trisomiei 8

Această afecțiune rămâne adesea nediagnosticată, deoarece este posibil să nu existe simptome detectabile. În cazurile în care se suspectează T8mS la un sugar sau adult, medicul poate preleva o probă de sânge sau de piele și poate efectua o analiză celulară. Acest test nu determină severitatea simptomelor. În schimb, indică doar dacă T8mS este prezent.

În cele mai multe cazuri, un medic diagnostichează T8mS în timpul sarcinii sau al copilăriei timpurii. Există acum teste de sânge pe care femeile le pot face în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul pe care îl poartă este probabil să aibă T8mS. Dacă medicul observă că bebelușul măsoară mic, are o singură arteră în cordonul ombilical sau prezintă alte semne care indică o trisomie, îi va prescrie bebelușului mai multe teste.

Alte tipuri de trisomie includ sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Toate aceste sindroame sunt rezultatul unor cromozomi suplimentari din ADN-ul unei persoane, dar simptomele fiecăruia sunt foarte diferite.

Aflați mai multe: Triploidie »

Tratarea mozaicismului trisomiei 8

Nu există un tratament pentru T8mS, dar unele simptome ale afecțiunii pot fi tratate. Tratamentul va varia în funcție de simptome și severitate. Simptomele fără probleme de sănătate asociate, cum ar fi deformările faciale, pot fi dificil de tratat și pot necesita intervenții chirurgicale. În unele cazuri, este recomandată și operația cardiacă. Un chirurg poate corecta adesea problemele gurii. Acest lucru va ajuta la rezolvarea oricărei întârzieri sau tulburări de vorbire.

Prognosticul mozaicismului trisomiei 8

Dacă majoritatea sau toate celulele au un cromozom suplimentar, afecțiunea este cunoscută ca trisomie 8 completă sau completă. Trisomia 8 completă este fatală, ducând adesea la avort spontan în primul trimestru de sarcină.

Persoanele cu doar unele dintre celulele afectate pot trăi o durată de viață normală, atâta timp cât alte complicații ale tulburării nu se dezvoltă.

Trisomia 8 complicații mozaicism

Persoanele cu T8mS au mai multe șanse de a dezvolta tumori Wilms, un cancer de rinichi găsit la copii. Există, de asemenea, un potențial crescut de a dezvolta mielodisplazie, care sunt afecțiuni ale măduvei osoase. Leucemia mieloidă, o formă de cancer care afectează țesutul mieloid, este, de asemenea, o posibilă complicație.

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica complicațiile care pot apărea din T8mS. Rezultatul este plin de speranță pentru mulți copii care se nasc cu acest sindrom. Cu toate acestea, nu există o metodă definitivă de tratament și nici o modalitate de a corecta anomalia cromozomială în sine.