Schizencefalie

Care sunt simptomele schizencefaliei?

Simptomele schizencefaliei pot varia în funcție de dacă aveți despicături de ambele părți ale creierului, care sunt bilaterale, sau doar de o parte, care sunt unilaterale.

Crăpăturile unilaterale produc aproape întotdeauna paralizie pe o parte a corpului. Majoritatea persoanelor cu despicături unilaterale au inteligență normală până la aproape normală.

Despicăturile bilaterale tind să provoace simptome mai grave decât despicăturile unilaterale. Ele cauzează adesea întârzieri de dezvoltare, inclusiv întârzieri în învățarea abilităților de vorbire și limbaj. De asemenea, pot cauza probleme cu mișcarea din cauza comunicării slabe dintre creier și măduva spinării.

Alte simptome de schizencefalie pot include:

• tonus muscular slab
• paralizie parțială sau completă
• un cap mai mic decât cel normal
• acumularea de lichid în exces în creier
• convulsii recurente

Ce cauzează schizencefalie?

Cauza exactă a schizencefaliei este necunoscută. Unii oameni au teorii genetice și vasculare despre posibilele cauze.

Oamenii au legat unele cazuri de afecțiune cu anumite medicamente sau infecții care pot perturba inundația de sânge la sugarii în curs de dezvoltare.

Unii oameni cu schizencefalie au mutații la una dintre aceste gene:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Cazurile de schizencefalie la frați indică, de asemenea, o posibilă cauză genetică.

Cine este expus riscului de schizencefalie?

Schizencefalia este o tulburare rară. Potrivit Centrului de Informare pentru Boli Genetice și Rare, prevalența estimată este de 1 din fiecare 64.935 de nașteri în Statele Unite.

Deoarece cauza exactă a tulburării este necunoscută, este greu de identificat factorii de risc. Câțiva factori de risc posibili includ:

• având o mamă tânără
• având anumite mutații genetice
• având un frate, în special un geamăn identic, cu schizencefalie
• expunerea la anumite medicamente sau infecții care pot perturba fluxul sanguin înainte de naștere

Dacă aveți antecedente familiale de schizencefalie, testele genetice pot fi disponibile pentru a vă ajuta să evaluați riscul de a avea un copil cu această afecțiune. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații.

Cum este diagnosticată schizencefalia?

Medicul dumneavoastră va folosi probabil RMN pentru a diagnostica schizencefalia. Imaginile create de RMN au o definiție mai bună decât scanările CT. RMN-urile pot crea, de asemenea, imagini ale mai multor părți ale creierului tău.

Dacă medicul dumneavoastră găsește crăpături semnalizatoare în una sau ambele emisfere cerebrale ale creierului dumneavoastră, vă va diagnostica cu schizencefalie.

Care este tratamentul pentru schizencefalie?

Nu există niciun remediu cunoscut pentru schizencefalie, dar medicul dumneavoastră vă poate prescrie o varietate de tratamente pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele, să vă tratați complicațiile și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a ajuta la prevenirea convulsiilor. Dacă lichidul cefalorahidian (LCR) s-a acumulat în creierul dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un chirurg pentru a introduce șunturi. Aceste dispozitive vor redirecționa LCR către alte părți ale corpului, care îl pot reabsorbi inofensiv.

Terapii

Cel puțin trei tipuri diferite de terapeuți pot ajuta persoanele cu schizencefalie să trăiască mai independent și să-și îmbunătățească calitatea vieții:

• Kinetoterapeuții vă pot ajuta să vă îmbunătățiți mișcările motorii grosiere, cum ar fi capacitatea de a sta în picioare și de a merge. De asemenea, vă pot ajuta să vă întăriți brațele și picioarele.
• Terapeuții ocupaționali vă pot ajuta să vă îmbunătățiți mișcările motorii fine, cum ar fi capacitatea de a vă hrăni și de a vă îmbrăca. De asemenea, vă pot ajuta să vă faceți accesibile mediile de acasă și de lucru.
• Logopediștii vă pot ajuta să învățați să vorbiți sau să înghiți mai eficient.

Studii clinice

Deoarece se cunosc atât de puține despre această schizencefalie, cercetătorii caută adesea persoane care au afecțiunea de a participa la studiile clinice. Multe teste oferă tratamente gratuite, cum ar fi medicamente sau terapii. Înainte de a decide să vă înscrieți pentru un studiu clinic, discutați cu medicul dumneavoastră și citiți cu atenție toate materialele de cercetare.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu schizencefalie?

Deoarece este atât de rar, se știu puține despre perspectivele pe termen lung pentru această tulburare. Poate depinde de dimensiunea și locația crăpăturilor, precum și de simptomele și dizabilitățile dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre starea dumneavoastră specifică, opțiunile de tratament și perspectiva.