Agenezia renală
Agenezia renală este o afecțiune în care unui nou-născut îi lipsesc unul sau ambii rinichi. Agenezia renală unilaterală (URA) este absența unui singur rinichi. Agenezia renală bilaterală (BRA) este absența ambilor rinichi.
Ambele tipuri de agenezie renală apar la mai puțin de 1% din nașteri anual, conform March of Dimes. Mai puțin de 1 din 1.000 de nou-născuți are URA. BRA este mult mai rar, apărând la aproximativ 1 din 3.000 de nașteri.
Rinichii îndeplinesc funcții necesare vieții. La persoanele sănătoase, rinichii:
- produc urină, care elimină ureea sau reziduurile lichide din sânge
- mențineți un echilibru de sodiu, potasiu și alți electroliți în sânge
- furnizează hormonul eritropoietină, contribuind la creșterea globulelor roșii
- produce hormonul renina pentru a ajuta la reglarea tensiunii arteriale
- produce calcitriol, cunoscut și sub denumirea de vitamina D, care ajută organismul să absoarbă calciul și fosfatul din tractul gastro-intestinal
Toată lumea are nevoie de cel puțin o parte dintr-un rinichi pentru a supraviețui. Fără rinichi, organismul nu poate elimina în mod corespunzător deșeurile sau apa. Această acumulare de deșeuri și lichide poate compensa echilibrul substanțelor chimice importante din sânge și duce la moarte fără tratament.
Care sunt semnele și simptomele agenezei renale?
Ambele tipuri de agenezie renală sunt asociate cu alte defecte congenitale, cum ar fi probleme cu:
- plămânii
- organele genitale și tractul urinar
- stomac si intestine
- inima
- muschii si oasele
- ochi si urechi
Bebelușii născuți cu URA pot avea semne și simptome la naștere, în copilărie sau nu decât mai târziu în viață. Simptomele pot include:
- tensiune arterială crescută
- rinichi care funcționează prost
- urină cu proteine sau sânge
- umflarea feței, mâinilor sau picioarelor
Bebelușii născuți cu SUTIEN sunt foarte bolnavi și de obicei nu trăiesc. Ele au de obicei caracteristici fizice distincte care includ:
- ochi larg separați cu pliuri ale pielii peste pleoape
- urechi care sunt așezate jos
- un nas care este apăsat plat și lat
- o bărbie mică
- defecte ale brațelor și picioarelor
Acest grup de defecte este cunoscut sub numele de Sindrom Potter. Apare ca urmare a producției reduse sau absente de urină din rinichii fetali. Urina constituie o mare parte din lichidul amniotic care înconjoară și protejează fătul.
Cine este expus riscului de ageneză renală?
Factorii de risc pentru ageneza renală la nou-născuți par a fi multifactoriali. Aceasta înseamnă că factorii genetici, de mediu și stilul de viață se combină pentru a crea riscul unei persoane.
De exemplu, unii
Factorii de mediu pot duce, de asemenea, la defecte renale, cum ar fi agenezia renală. De exemplu, consumul de medicamente materne, consumul ilegal de droguri sau expunerea la toxine sau otrăvuri în timpul sarcinii pot fi factori.
Ce cauzează agenezia renală?
Atât URA, cât și BRA apar atunci când mugurele uretic, numit și mugure de rinichi, nu se dezvoltă într-un stadiu incipient al creșterii fetale.
Cauza exactă a agenezei renale la nou-născuți nu este cunoscută. Majoritatea cazurilor de agenezie renală nu sunt moștenite de la părinți și nici nu rezultă din vreun comportament al mamei. Unele cazuri, însă, sunt cauzate de mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise de la părinți care fie au boala, fie sunt purtători ai genei mutante. Testele prenatale pot ajuta adesea la determinarea dacă aceste mutații sunt prezente.
Diagnosticul agenezei renale
Agenezia renală este de obicei găsită în timpul ecografiilor prenatale de rutină. Dacă medicul dumneavoastră identifică BRA la copilul dumneavoastră, acesta poate folosi un RMN prenatal pentru a confirma absența ambilor rinichi.
Tratament și perspective
Majoritatea nou-născuților cu URA au puține limitări și trăiesc normal. Perspectiva depinde de starea de sănătate a rinichiului rămas și de prezența altor anomalii. Pentru a evita rănirea rinichiului rămas, ar putea fi necesar să evite sporturile de contact când sunt mai în vârstă. Odată diagnosticați, pacienții de orice vârstă cu URA trebuie să li se analizeze anual tensiunea arterială, urina și sângele pentru a verifica funcția rinichilor.
BRA este de obicei fatal în primele zile de viață ale unui nou-născut. Nou-născuții mor de obicei din plămâni subdezvoltați la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, unii nou-născuți cu BRA supraviețuiesc. Ei trebuie să facă dializă pe termen lung pentru a face munca rinichilor lipsă. Dializa este un tratament care filtrează și purifică sângele cu ajutorul unui aparat. Acest lucru vă ajută să vă mențineți corpul în echilibru atunci când rinichii nu își pot face treaba.
Factori precum dezvoltarea plămânilor și sănătatea generală determină succesul acestui tratament. Scopul este de a menține acești sugari în viață cu dializă și alte tratamente până când devin suficient de puternici pentru a avea transplanturi de rinichi.
Prevenirea
Deoarece cauza exactă a URA și BRA nu este cunoscută, prevenirea nu este posibilă. Factorii genetici nu pot fi modificați. Consilierea prenatală poate ajuta viitorii părinți să înțeleagă riscurile de a avea un copil cu ageneză renală.
Femeile pot reduce riscul de agenezie renală prin reducerea expunerii la posibili factori de mediu înainte și în timpul sarcinii. Acestea includ consumul de alcool și anumite medicamente care pot afecta dezvoltarea rinichilor.
La pachet
Cauza agenezei renale nu este cunoscută. Acest defect congenital este uneori cauzat de gene mutante transmise de la părinți la copil. Dacă aveți antecedente familiale de agenezie renală, luați în considerare testarea genetică prenatală pentru a determina riscul copilului dumneavoastră. Bebelușii născuți cu un singur rinichi supraviețuiesc de obicei și duc o viață relativ normală, cu asistență și tratament medical. Copiii născuți fără rinichi de obicei nu supraviețuiesc. Cei care supraviețuiesc vor avea nevoie de dializă pe termen lung.
Discussion about this post