Anemia Diamond-Blackfan

Management și tratament

Care sunt opțiunile de tratament pentru anemie Diamond-Blackfan?

Corticosteroizi

Tratamentul cu corticosteroizi sub formă de prednison oral este de obicei prima opțiune de tratament. Un corticosteroid va ajuta măduva osoasă să producă mai multe globule roșii, cu scopul de a menține hemoglobina în organism la aproximativ 10 g/dL. Ajustări ale dozei de corticosteroid pot fi făcute în primele câteva săptămâni de tratament, în funcție de măsurarea globulelor roșii. Un CBC și un număr de reticulocite efectuate se efectuează periodic în timpul ajustărilor dozei.

Efectele secundare ale utilizării corticosteroizilor sunt mai probabile dacă sunt necesare doze mari sau cursuri prelungite. Unele reacții adverse sunt mai grave decât altele. Efectele secundare frecvente ale steroizilor sistemici includ:

• Creșterea poftei de mâncare, creșterea în greutate
• Schimbări bruște de dispoziție
• Slabiciune musculara
• Vedere încețoșată
• Creșterea crescută a părului corporal
• Vânătăi ușoare
• Rezistență mai scăzută la infecții
• Față umflată, „umflată”.
• Acnee

• Osteoporoza (boala de slabire a oaselor)

• Agravarea diabetului
• Tensiune arterială crescută
• Iritație de stomac
• Nervozitate, neliniște
• Are dificultăți de somn

• Cataractă sau glaucom

• Retenție de apă, umflare

Transfuzie de sange

Dacă anemia este foarte severă și nu răspunde la tratamentul cu steroizi, sau dacă apar efecte secundare intolerabile la tratamente, se pot încerca transfuzii de sânge. De obicei, acestea sunt programate la fiecare 4 până la 6 săptămâni, dar uneori sunt solicitate mai frecvent.

Transfuziile de sânge pot provoca reacții adverse alergice sau o problemă cunoscută sub numele de reacție de transfuzie întârziată în care celulele sanguine donate se descompun rapid. De-a lungul timpului, cu transfuzii multiple, se pot dezvolta anticorpi de celule roșii din sânge (dacă globulele roșii primite nu se potrivesc perfect cu celulele proprii ale primitorului). Extrem de rar, pot apărea infecții.

Supraîncărcarea cu fier (excesul de fier din transfuziile de sânge poate fi stocat în organe, provocând în cele din urmă leziuni ale acestora) este o complicație pe termen lung a transfuziilor multiple de sânge.

Supraîncărcarea cu fier poate fi depistată prin măsurarea feritinei serice (un test de sânge). Prezența fierului în inimă și ficat poate fi detectată prin utilizarea scanărilor imagistice prin rezonanță magnetică (IRM). Supraîncărcarea cu fier în ficat și inimă poate compromite funcția acestor organe și poate duce la alte complicații.

Terapia de chelare

Terapia de chelare este eliminarea fierului din organism în cazul supraîncărcării cu fier din transfuziile cronice de sânge. Acest lucru se face de obicei cu medicamente orale. Cu toate acestea, uneori sunt necesare perfuzii intravenoase.

Transplant de măduvă osoasă (celule stem).

Transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil poate ajuta la restabilirea capacității măduvei osoase de a produce globule roșii și poate fi încercat dacă tratamentul cu corticosteroizi nu are succes sau provoacă reacții adverse inacceptabile. Transplantul de măduvă osoasă este singurul tratament care este curativ pentru anemie Diamond-Blackfan.

Compatibil înseamnă că donatorul are aceleași tipuri de proteine, numite antigene leucocitare umane (HLA), pe suprafața celulelor lor ca și persoana cu anemie Diamond-Blackfan care va primi transplantul. Donatorii potențiali, totuși, trebuie să fie examinați pentru genele asociate cu anemie Diamond-Blackfan, deoarece aceste gene vor fi transmise primitorului transplantului.

Majoritatea pacienților cu anemie Diamond-Blackfan, totuși, nu au un frați donator potrivit. În astfel de cazuri, donatorii alternativi din afara familiei care sunt potriviri HLA pot fi adesea găsiți prin registre. Alte opțiuni sunt membrii familiei sau donatorii neînrudiți care nu sunt potriviri exacte cu HLA, dar rata de succes scade și mai mult atunci când sunt utilizați aceste tipuri de donatori.

Un transplant de măduvă osoasă se face în spital. În aproximativ 1 lună, celulele stem din măduva osoasă transplantate vor începe să producă celule sanguine noi, sănătoase. Un transplant de măduvă osoasă este însoțit de un risc de respingere a grefei sau de o complicație numită boală grefă contra gazdă. Boala grefă contra gazdă este o reacție a organismului la noile celule transplantate. Reacția se poate manifesta ca o inflamație a pielii, diaree sau boală hepatică. Cel mai adesea apare în primele câteva luni după transplant, dar poate apărea în orice moment după transplant și poate persista luni sau ani.