Boala Canavan

Prezentare generală

Ce este boala Canavan?

Boala Canavan este o tulburare neurologică legată de gene, în care creierul degenerează în țesut spongios plin de spații microscopice umplute cu lichid. Boala Canavan a fost clasificată ca una dintr-un grup de tulburări genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii, dar spre deosebire de majoritatea leucodistrofiilor. Cercetări recente au indicat că celulele din creier responsabile de producerea tecilor de mielină, cunoscute sub numele de oligodendrocite, nu pot îndeplini în mod corespunzător această sarcină critică de dezvoltare. Tecile de mielină sunt învelișul gras care acționează ca izolatori în jurul fibrelor nervoase din creier și oferă suport nutrițional pentru celulele nervoase. În boala Canavan, multe oligodendrocite nu se maturizează și în schimb mor, lăsând proiecțiile celulelor nervoase cunoscute sub numele de axoni vulnerabile și incapabile să funcționeze corespunzător. Boala Canavan este cauzată de mutația genei pentru o enzimă numită aspartoacilază, care acționează pentru a descompune substanța chimică concentrată din creier cunoscută sub numele de N-acetil-aspartat.

Simptomele bolii Canavan apar de obicei în primele 3 până la 6 luni de viață și progresează rapid. Simptomele includ lipsa dezvoltării motorii, dificultăți de hrănire, tonus muscular anormal (slăbiciune sau rigiditate) și un cap anormal de mare, prost controlat. De asemenea, pot apărea paralizia, orbirea sau pierderea auzului. Copiii sunt în mod caracteristic liniștiți și apatici. Deși boala Canavan poate apărea în orice grup etnic, este mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi din estul Poloniei, Lituania și vestul Rusiei și printre arabii saudiți. Boala Canavan poate fi identificată printr-un simplu test de sânge prenatal care detectează enzima lipsă sau mutațiile în gena care controlează aspartoacilaza. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase pentru a avea un copil afectat. Când se constată că ambii părinți sunt purtători de mutația genei Canavan, există o șansă din patru (25 la sută) cu fiecare sarcină ca copilul să fie afectat de boala Canavan.

Există vreun tratament?

Boala Canavan provoacă atrofie progresivă a creierului. Nu există nici un tratament, nici un curs standard de tratament. Tratamentul este simptomatic și de susținere.

Care este prognosticul?

Prognosticul pentru boala Canavan este prost. Moartea survine de obicei înainte de vârsta de 10 ani, deși unii copii pot supraviețui până la vârsta de adolescență și douăzeci de ani.

Ce cercetări se fac?

Gena pentru boala Canavan a fost localizată. Multe laboratoare oferă screening prenatal pentru această tulburare populațiilor cu risc. Oamenii de știință au dezvoltat modele animale pentru această boală și folosesc modelele pentru a testa potențiale strategii terapeutice. În prezent sunt investigate trei strategii: transferul de gene către creier pentru a înlocui gena mutantă a enzimei; terapie metabolică pentru a furniza un metabolit crucial lipsă (acetat); și terapia enzimatică în care enzima aspartoacilază este concepută pentru a putea pătrunde în creier și este injectată în fluxul sanguin. Prin aceste strategii s-au obținut rezultate încurajatoare.