Boala Von Willebrand: tipuri, cauze și simptome

Ce este boala von Willebrand?

Boala Von Willebrand este o tulburare de sângerare. Este cauzată de o deficiență a factorului von Willebrand (VWF). Acesta este un tip de proteină care ajută la coagularea sângelui. Von Willebrand este diferit de hemofilie, un alt tip de tulburare de sângerare.

Sângerarea are loc atunci când unul dintre vasele dvs. de sânge se rupe. Trombocitele sunt un tip de celulă care circulă în sânge și se adună pentru a astupa vasele de sânge sparte și a opri sângerarea. VWF este o proteină care ajută trombocitele să se aglomereze sau să se coaguleze. Dacă nivelurile tale de VWF funcțional sunt scăzute, trombocitele nu vor putea coagula corect. Acest lucru duce la sângerare prelungită.

In conformitate cu Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, boala von Willebrand afectează până la 1% din populația generală din Statele Unite.

Câte tipuri de boală von Willebrand există?

Există trei tipuri principale de boală von Willebrand:

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai frecvent tip de boală von Willebrand. Face ca în corpul dumneavoastră să apară niveluri mai mici decât cele normale de VWF. Mai aveți cantități mici de VWF în organism pentru a ajuta la coagularea sângelui. Probabil veți avea probleme ușoare de sângerare, dar veți putea duce o viață normală.

Tipul 2

Dacă aveți boala von Willebrand de tip 2, aveți niveluri normale de VWF, dar nu va funcționa corespunzător din cauza defectelor structurale și funcționale. Tipul 2 este împărțit în subtipuri, inclusiv tipuri:

Tip 3

Tipul 3 este cel mai periculos tip de boala von Willebrand. Dacă ai acest tip, corpul tău nu va produce niciun VWF. Ca rezultat, trombocitele nu se vor putea coagula. Acest lucru vă va expune riscului de sângerare severă, care este greu de oprit.

Simptomele bolii von Willebrand

Dacă aveți boala von Willebrand, simptomele dumneavoastră vor varia în funcție de tipul de boală pe care îl aveți. Cele mai frecvente simptome care apar la toate cele trei tipuri includ:

vânătăi ușoare
sângerări nazale excesive
sângerare de la gingii
sângerare anormal de abundentă în timpul menstruației

Tipul 3 este cea mai severă formă a afecțiunii. Dacă ai acest tip, nu ai VWF în corpul tău. Acest lucru face ca episoadele de sângerare să fie dificil de controlat. De asemenea, crește riscul de sângerare internă, inclusiv sângerare la nivelul articulațiilor și al sistemului gastrointestinal.

Bărbații și femeile dezvoltă boala von Willebrand în același ritm. Dar femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome și complicații din cauza riscului crescut de sângerare în timpul menstruației, sarcinii și nașterii.

Ce cauzează boala von Willebrand?

O mutație genetică provoacă boala von Willebrand. Tipul de boală von Willebrand pe care îl aveți depinde dacă unul sau ambii părinți v-au transmis o genă mutantă. De exemplu, puteți dezvolta tipul 3 Von Willebrand doar dacă ați moștenit o genă mutantă de la ambii părinți. Dacă ai moștenit doar o copie a genei mutante, vei dezvolta boala von Willebrand de tip 1 sau 2.

Cum este diagnosticată boala von Willebrand?

Medicul dumneavoastră vă va pune întrebări despre antecedentele personale și familiale de vânătăi și sângerări anormale. Tipul 3 tinde să fie cel mai ușor de diagnosticat. Dacă o aveți, probabil că veți avea un istoric de sângerare severă care începe devreme în viață.

Pe lângă luarea unui istoric medical detaliat, medicul dumneavoastră poate utiliza și teste de laborator pentru a verifica dacă există anomalii ale nivelurilor și ale funcției VWF. Ei pot verifica, de asemenea, anomalii ale factorului VIII de coagulare, care pot provoca hemofilie. Medicul dumneavoastră poate folosi, de asemenea, teste de sânge pentru a afla cât de bine funcționează trombocitele.

Medicul dumneavoastră va trebui să colecteze o probă de sânge pentru a efectua aceste teste. Apoi, îl vor trimite la un laborator pentru testare. Datorită naturii specializate a acestor teste, poate dura până la două sau trei săptămâni pentru a primi rezultatele dumneavoastră.

Cum se tratează boala von Willebrand?

Dacă aveți boala von Willebrand, planul dumneavoastră de tratament va varia, în funcție de tipul de afecțiune pe care o aveți. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe tratamente diferite.

Terapie de non-înlocuire

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie desmopresină (DDAVP), care este un medicament recomandat pentru tipurile 1 și 2A. DDAVP stimulează eliberarea de VWF din celulele corpului dumneavoastră. Reacțiile adverse frecvente includ o durere de cap, tensiune arterială scăzută și ritm cardiac rapid.

Terapia de substituție

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, o terapie de înlocuire, folosind Humate-P sau detergent cu solvent/alfanat tratat termic (SD/HT). Acestea sunt două tipuri de substanțe biologice sau proteine modificate genetic. Sunt dezvoltate din plasmă umană. Ele pot ajuta la înlocuirea VWF care este absent sau funcționează necorespunzător în corpul dumneavoastră.

Aceste terapii de înlocuire nu sunt identice și nu ar trebui să le folosiți interschimbabil. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie Humate-P dacă aveți boala von Willebrand de tip 2 și nu puteți tolera DDAVP. De asemenea, ei vă pot prescrie dacă aveți un caz sever de boală von Willebrand de tip 3.

Efectele secundare frecvente ale terapiei de substituție cu Humate-P și Alphanate SD/HT includ senzație de apăsare în piept, erupție cutanată și umflare.

Tratamente topice

Pentru a trata sângerările minore de la capilarele sau venele mici, medicul dumneavoastră vă poate recomanda aplicarea locală a Thrombin-JMI. De asemenea, ei pot aplica Tisseel VH local după o intervenție chirurgicală, dar nu va opri sângerarea abundentă.

Alte terapii medicamentoase

Acidul aminocaproic și acidul tranexamic sunt medicamente care ajută la stabilizarea cheagurilor formate de trombocite. Medicii le prescriu adesea persoanelor care suferă o intervenție chirurgicală invazivă. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie, de asemenea, dacă aveți boala von Willebrand de tip 1. Reacțiile adverse frecvente includ greață, vărsături și complicații ale cheagurilor.

Medicamente de evitat

Dacă aveți orice formă de boală Von Willebrand, este important să evitați medicamentele care vă pot crește riscul de sângerare și complicații. De exemplu, evitați aspirina și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi ibuprofenul și naproxenul.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu boala von Willebrand?

Majoritatea persoanelor care suferă de boala von Willebrand de tip 1 sunt capabile să trăiască o viață normală doar cu probleme ușoare de sângerare. Dacă aveți tipul 2, aveți un risc crescut de a prezenta sângerări ușoare până la moderate și complicații. Este posibil să aveți sângerări mai grave în caz de infecție, intervenție chirurgicală sau sarcină. Dacă aveți tipul 3, sunteți expus riscului de sângerare severă, precum și de sângerare internă.

Indiferent de tipul de boală von Willebrand pe care îl aveți, ar trebui să vă informați furnizorii de asistență medicală, inclusiv medicul dentist. Este posibil să fie nevoie să-și ajusteze procedurile pentru a reduce riscul de sângerare. De asemenea, ar trebui să anunțați membrii familiei și prietenii de încredere despre starea dumneavoastră în cazul în care aveți un accident neașteptat sau aveți nevoie de o intervenție chirurgicală care vă poate salva vieți. Aceștia pot împărtăși informații importante despre starea dumneavoastră cu furnizorii dumneavoastră de asistență medicală.