Boli cardiace congenitale (CHD): cauze, simptome și tratament

Boala cardiacă congenitală (CHD) este un defect în structura inimii care este prezent la naștere. Poate fi detectat înainte de naștere, imediat după naștere sau oricând de-a lungul vieții. Există multe tipuri de CHD. Simptomele și tratamentul depind de tipul defectului și de severitatea acestuia. O persoană cu CHD ar trebui să consulte un cardiolog în mod regulat de-a lungul vieții.

Prezentare generală

Ce este boala cardiacă congenitală?

Boala cardiacă congenitală (CHD) este un defect sau o problemă cu structura inimii care este prezentă la naștere, cum ar fi:

O gaură în peretele inimii.
Probleme cu vasele de sânge (prea multe sau prea puține, sângele curge prea încet, în locul greșit sau în direcția greșită).
Probleme cu valvele cardiace.

Unele cazuri de CHD sunt simple și pot să nu provoace niciun simptom, dar altele pot pune viața în pericol și necesită tratament.

Defectele cardiace pot fi detectate devreme (înainte de nașterea unui copil sau la scurt timp după aceea). Dar uneori, CHD nu este diagnosticată decât în copilărie, adolescență sau maturitate.

Cât de frecvente sunt defecte cardiace congenitale?

CHD este cel mai frecvent tip de defect congenital, afectând 8 până la 9 la 1.000 de născuți vii.

Care sunt tipurile de malformații cardiace congenitale?

Există două grupe principale de CHD: boala cardiacă congenitală cianotică și boala cardiacă congenitală acianotică.

Cianotic (oxigen scăzut în sânge) congenital boala de inima

Boala cardiacă congenitală cianotică implică defecte cardiace care reduc cantitatea de oxigen furnizată restului corpului. Acesta este uneori numit un defect cardiac congenital critic. Bebelușii născuți cu boală cardiacă congenitală cianotică au de obicei un nivel scăzut de oxigen și au nevoie de intervenții chirurgicale. Exemplele includ:

Leziuni obstructive ale inimii stângi: Acest tip de defect reduce fluxul sanguin dintre inimă și restul corpului (fluxul sanguin sistemic). Exemplele includ sindromul inimii stângi hipoplazice (când inima este prea mică pe partea stângă) și arcul aortic întrerupt (aorta este incompletă).
Leziuni obstructive ale inimii drepte: Acest tip de defect reduce fluxul sanguin dintre inimă și plămâni (fluxul sanguin pulmonar). Exemplele includ tetralogia Fallot (un grup de patru defecte), atrezia pulmonară și atrezia tricuspidiană (valvele nu se dezvoltă corect).
Amestecarea leziunilor: Cu acest tip de defect, organismul amestecă fluxul sanguin sistemic cu cel pulmonar. Un exemplu este transpunerea arterelor mari atunci când cele două artere principale care părăsesc inima sunt inversate. Un altul este truncus arteriosus, când inima are o singură arteră principală, în loc de două, pentru a transporta sângele în corp.

Acianotic (nivelul de oxigen din sânge este acceptabil) boli cardiace congenitale

Boala cardiacă congenitală acianotică implică un defect care determină pomparea anormală a sângelui prin corp. De exemplu:

gaura in inima: Unul dintre pereții inimii poate avea o deschidere anormală. În funcție de locația orificiului, acesta poate fi numit defect de sept atrial, canal atrioventricular, canal arterial permeabil sau defect de sept ventricular.
Problema cu aorta: Aorta este artera principală care transportă sângele de la inimă către restul corpului. Poate fi prea îngust (coartație aortică). Sau valva aortică (care se deschide și se închide pentru a regla fluxul sanguin) poate fi restricționată în deschidere și sau un defect mai frecvent cu doar două lambouri în loc de trei (numită valvă aortică bicuspidă).
Problemă cu artera pulmonară: Artera pulmonară transportă sânge din partea dreaptă a inimii către plămâni pentru a obține oxigen. Dacă această arteră este prea îngustă, se numește stenoză a arterei pulmonare.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolilor cardiace congenitale?

Simptomele pot începe de îndată ce se naște copilul sau pot să nu apară decât mai târziu în viață. Acestea pot include:

Cianoză (piele, buze sau unghii albăstrui).
Somnolență excesivă.
Respirație rapidă sau dificultăți de respirație.
Oboseală (oboseală extremă).
Obosiți neobișnuit de oboseală sau fără respirație în timpul exercițiilor fizice.
Suflu cardiac (un zgomot de zgomot emis de inimă care poate indica un flux sanguin anormal).
Circulația sanguină slabă.
Puls slab sau bătăi puternice ale inimii.

Semnele și simptomele variază foarte mult, în funcție de:

Vârstă.
Numărul de defecte cardiace (o persoană se poate naște cu mai multe defecte).
Severitatea afecțiunii.
Tipul defectului.

Ce cauzează bolile cardiace congenitale?

CHD apare atunci când inima bebelușului nu se dezvoltă corect în timp ce acesta este în pântecele mamei. Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin de ce se întâmplă asta, dar poate fi legat de:

Cromozomi anormali sau genetică.
Consumul de alcool sau fumatul în timpul sarcinii (sau expuneri semnificative la mediu, cum ar fi fumatul pasiv).
Boli ale mamei în timpul sarcinii (diabet zaharat, consum de droguri, fenilcetonurie sau infecție virală).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala cardiacă congenitală?

Uneori, un defect cardiac este găsit înainte de a se naște un copil. Dacă furnizorul dvs. de asistență medicală găsește ceva neobișnuit în timpul unei ecografii prenatale de rutină, este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare pentru dvs. și copilul dumneavoastră. De exemplu, o ecocardiogramă fetală folosește unde sonore pentru a crea imagini ale inimii bebelușului.

Alte defecte cardiace se găsesc imediat după nașterea unui copil. De exemplu, CHD cianotică este adesea detectată prin pulsoximetrie. Testul simplu, nedureros, folosește senzori pe degete de la mâini sau de la picioare pentru a afla dacă nivelul de oxigen este prea scăzut. Uneori, boala cardiacă congenitală nu este diagnosticată decât mai târziu în viață.

Testele care pot ajuta la diagnosticarea CHD la nou-născuți, copii sau adulți includ:

Examen fizic: În timpul unui examen, un furnizor de servicii medicale va asculta inima pentru orice sunete anormale.
Raze x la piept: O radiografie toracică face fotografii din interiorul pieptului pentru a dezvălui orice anomalii structurale.
Electrocardiogramă: Electrocardiograma (EKG sau ECG) măsoară activitatea electrică a inimii.
Ecocardiograma: O ecocardiogramă (eco) folosește ultrasunetele pentru a crea imagini ale valvelor și camerelor inimii.
Cateterism cardiac: Un furnizor de asistență medicală poate spune cât de bine pompează inima și circulă sângele prin efectuarea unui cateterism cardiac. Se mai numește și cateterism cardiac sau angiografie coronariană.
Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN): RMN pentru boli de inimă poate crea imagini detaliate ale inimii tale.

Management și tratament

Cum se tratează CHD?

Unele cazuri de CHD se pot vindeca singure. Alții pot rămâne, dar nu necesită tratament, în timp ce alții trebuie tratați imediat după naștere.

Oricine are o malformație cardiacă ar trebui să consulte un specialist cardiac (cardiolog) în mod regulat de-a lungul vieții. Asigurați-vă că cardiologul are pregătire și expertiză în malformații cardiace congenitale.

Tratamentul pentru CHD poate implica:

Procedura de cateter pentru a introduce un dop în defect.
Medicamente pentru a vă ajuta inima să funcționeze mai eficient sau pentru a controla tensiunea arterială.
Procedura nechirurgicală pentru închiderea unui defect folosind un dispozitiv de închidere.
Terapia cu oxigen, care oferă niveluri mai mari de oxigen decât ar face aerul normal din cameră.
Prostaglandina E1, care relaxează mușchiul neted al inimii și poate menține deschis canalul arterios (un vas de sânge închis în mod normal după naștere) contribuind la asigurarea circulației necesare.
Chirurgie pentru repararea unui defect, deschiderea fluxului sanguin sau redirecționarea sângelui. În cazuri severe, poate fi necesar un transplant de inimă.

Boala cardiacă congenitală a adultului (ACHD) necesită tratament special?

Adulții cu boli cardiace congenitale pot dezvolta anumite probleme de sănătate mai târziu în viață. Acestea vă pot limita capacitatea de a îndeplini sarcinile de zi cu zi și vă pot scurta durata de viață. Exemplele includ:

Aritmie: Aritmia este un ritm cardiac anormal. Poate apărea atunci când există o problemă cu structura inimii sau cu țesutul cicatricial dintr-o intervenție chirurgicală anterioară.
Endocardita: Endocardita este o infecție a inimii. Luarea de antibiotice dacă este indicată pentru un defect specific înainte de procedurile dentare și chirurgicale poate ajuta la prevenirea infecției cardiace.
Insuficienta cardiaca: În insuficiența cardiacă, inima nu mai poate pompa în mod adecvat pentru o circulație adecvată a sângelui pentru a satisface nevoile organismului. Uneori se numește insuficiență cardiacă congestivă.
Hipertensiune: Hipertensiunea arterială (tensiune arterială ridicată) apare atunci când pomparea sângelui pune prea multă presiune pe pereții vaselor de sânge.
Complicații ale sarcinii: Femeile cu ACHD pot avea un risc crescut de complicații ale sarcinii, inclusiv aritmie, insuficiență cardiacă și accident vascular cerebral.
Hipertensiune pulmonara: Hipertensiunea pulmonară este tensiunea arterială ridicată în arterele plămânilor. Poate duce la insuficiență cardiacă.
Accident vascular cerebral: Un accident vascular cerebral apare atunci când un vas de sânge din creier se blochează sau se sparge. Acest blocaj sau ruptură întrerupe alimentarea cu sânge a creierului.
Moarte subită cardiacă: Moartea subită cardiacă este o pierdere bruscă a funcției inimii. Este cauzată de un stop cardiac brusc. Această afecțiune care pune viața în pericol apare atunci când sistemul electric al inimii funcționează defectuos, cel mai frecvent provocând bătăi periculos de rapide ale inimii.
Disfuncția supapei:Dacă valvele inimii nu funcționează corect, sângele poate fi restricționat sau poate ajunge înapoi în camerele inimii, provocând suprasolicitare sau inima să lucreze mai mult decât ar trebui.

Este important să vedeți în mod regulat un cardiolog pentru a vă monitoriza inima și pentru a preveni sau a trata complicațiile. Tratamentul va depinde de tipul de defect cardiac pe care îl aveți și de modul în care vă afectează personal.

Prevenirea

Cum pot reduce riscul unui defect cardiac?

Oamenii de știință nu au încă toate răspunsurile cu privire la cauzele defectelor cardiace, altele decât mutațiile aleatorii ale genelor. Insa, exista lucruri care te pun la un risc mai mare (fumatul, alcoolul, anumite medicamente etc.) si acestea ar trebui evitate in timpul sarcinii. De altfel, nu există strategii dovedite pentru a preveni CHD.

Ar trebui să urmați instrucțiunile furnizorului de servicii medicale în timpul sarcinii, inclusiv:

Nu utilizați droguri recreative.
Obțineți toate testele de screening recomandate în timpul sarcinii pentru a detecta problemele cât mai devreme posibil.
Gestionați orice afecțiuni de sănătate, cum ar fi diabetul și fenilcetonuria.
Renunțați la fumat și evitați fumatul pasiv.
Evitați alcoolul.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva?

Perspectiva pentru persoanele cu boli cardiace congenitale depinde de tipul defectului și de severitatea acestuia. Deși cazurile grave pot pune viața în pericol, mulți oameni cu CHD trăiesc o viață lungă, relativ normală și împlinită. Cu zeci de ani în urmă, doar 10% dintre copiii cu CHD supraviețuiau până la vârsta adultă. Progresele în diagnostic și tratament ajută acum aproximativ 90% să supraviețuiască.

Traind cu

Cum mă îngrijesc cu o boală cardiacă congenitală la adulți?

Pentru a vă menține inima cât mai sănătoasă posibil și pentru a preveni complicațiile ACHD:

Mâncați o dietă bine echilibrată, hrănitoare, cu alimente sănătoase pentru inimă.
Faceți exerciții în mod regulat (dar numai cu aprobarea cardiologului).
Menține o greutate sănătoasă.
Consultați în mod regulat un cardiolog de-a lungul vieții pentru a monitoriza și gestiona ACHD și pentru a detecta orice complicații.
Spuneți tuturor furnizorilor de servicii medicale despre defectul cardiac, despre toate medicamentele pe care le luați și despre intervențiile chirurgicale pe care le-ați avut.
Înțelegeți tipul specific de defect cardiac pe care îl aveți și care sunt posibilele complicații.
Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu cardiologul, obstetricianul și medicul primar cu mult timp înainte. Vă vor ajuta să înțelegeți și să gestionați riscurile pe parcursul sarcinii.

Boala cardiacă congenitală este un defect în structura inimii care este prezent la naștere. Poate fi detectat înainte de a se naște copilul, imediat după naștere sau în orice moment în timpul copilăriei sau a maturității. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o malformație cardiacă, este important să consultați un cardiolog care este specializat în CHD. Ar trebui să vizitați în mod regulat medicul cardiolog de-a lungul vieții pentru a monitoriza starea și pentru a menține inima cât mai sănătoasă posibil.