Cauzele și simptomele ataxiei

Ce este ataxia?

Ataxia descrie o lipsă de control muscular sau o lipsă de coordonare a mișcărilor voluntare, cum ar fi mersul sau ridicarea obiectelor. Semn al unei afecțiuni de bază, ataxia poate afecta diferite mișcări și poate crea dificultăți în vorbire, mișcarea ochilor și înghițire.

Ataxia persistentă rezultă de obicei din deteriorarea părții creierului care controlează coordonarea mușchilor (cerebel). Multe afecțiuni medicale pot provoca ataxie, inclusiv abuzul de alcool, anumite medicamente, accident vascular cerebral, tumori, paralizie cerebrală, degenerare a creierului și scleroză multiplă. Genele defecte moștenite pot provoca, de asemenea, ataxie.

Tratamentul pentru ataxie depinde de cauză. Dispozitivele adaptive, cum ar fi premergătorii sau bastoanele, vă pot ajuta să vă mențineți independența. Terapia fizică, terapia ocupațională, terapia logopedică și exercițiile aerobice regulate ar putea ajuta, de asemenea.

Simptome de ataxie

Ataxia se poate dezvolta în timp sau poate apărea brusc. Ca semn al unui număr de tulburări neurologice, ataxia poate provoca:

• Coordonare slabă a mușchilor
• Mersul instabil și tendința de a se împiedica
• Dificultate cu sarcinile motorii fine, cum ar fi mâncatul, scrisul sau nasturii unei cămași
• Schimbarea vorbirii
• Mișcări involuntare a ochilor înainte și înapoi (nistagmus)
• Dificultate la inghitire

Când trebuie să vedeți un medic?

Dacă nu știți că aveți o afecțiune care cauzează ataxie, cum ar fi scleroza multiplă, trebuie să consultați un medic cât mai curând posibil dacă:

• Pierde echilibrul
• Pierdeți coordonarea musculară într-o mână, braț sau picior
• Au dificultăți la mers
• Slujește-ți discursul
• Au dificultăți la înghițire

Cauzele ataxiei

Deteriorarea, degenerarea sau pierderea celulelor nervoase din partea creierului dumneavoastră care controlează coordonarea musculară (cerebel), duc la ataxie. Cerebelul cuprinde două porțiuni de țesut pliat situat la baza creierului, lângă trunchiul cerebral. Această zonă a creierului ajută la echilibru, precum și la mișcările ochilor, la înghițire și la vorbire.

Bolile care afectează măduva spinării și nervii periferici care vă conectează cerebelul cu mușchii pot provoca, de asemenea, ataxie. Cauzele ataxiei includ:

• Traumă la cap. Deteriorarea creierului sau măduvei spinării de la o lovitură în cap, cum ar putea apărea într-un accident de mașină, poate provoca ataxie cerebeloasă acută, care apare brusc.
• Accident vascular cerebral (accident vascular cerebral). Fie un blocaj, fie o sângerare a creierului poate provoca ataxie. Când alimentarea cu sânge a unei părți a creierului este întreruptă sau redusă sever, privând țesutul creierului de oxigen și nutrienți, celulele creierului mor.
• Paralizie cerebrală. Acesta este un termen general pentru un grup de tulburări cauzate de afectarea creierului unui copil în timpul dezvoltării timpurii – înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere – care afectează capacitatea copilului de a coordona mișcările corpului.
• Boală autoimună. Scleroza multiplă, sarcoidoza, boala celiacă și alte afecțiuni autoimune pot provoca ataxie.
• Infecții. Ataxia poate fi o complicație neobișnuită a varicelei și a altor infecții virale, cum ar fi HIV și boala Lyme. Ataxia poate apărea în stadiile de vindecare ale infecției și poate dura zile sau săptămâni. În mod normal, ataxia se rezolvă în timp.
• Sindroame paraneoplazice. Acestea sunt tulburări rare, degenerative, declanșate de răspunsul sistemului imunitar la o tumoare canceroasă, cel mai frecvent din cancerul pulmonar, ovarian, de sân sau limfatic. Ataxia poate apărea cu luni sau ani înainte ca cancerul să fie diagnosticat.
• Anomalii la nivelul creierului. O zonă infectată (abces) din creier poate provoca ataxie. O creștere pe creier, canceroasă (malignă) sau necanceroasă (benignă), poate afecta cerebelul.
• Reacție toxică. Ataxia este un potențial efect secundar al anumitor medicamente, în special al barbituricelor, cum ar fi fenobarbitalul; sedative, cum ar fi benzodiazepinele; medicamente antiepileptice, cum ar fi fenitoina; și unele tipuri de chimioterapie. Toxicitatea vitaminei B-6 poate provoca, de asemenea, ataxie. Aceste cauze sunt importante de identificat deoarece efectele sunt adesea reversibile. De asemenea, unele medicamente pe care le iei pot cauza probleme pe măsură ce îmbătrânești, așa că ar putea fi necesar să reduci doza de medicamente sau să întrerupi medicamentul. Intoxicație cu alcool și droguri; intoxicații cu metale grele, cum ar fi plumb sau mercur; și otrăvirea cu solvent, cum ar fi diluantul de vopsea, poate provoca, de asemenea, ataxie.
• Deficit de vitamina E, vitamina B-12 sau tiamină. Lipsa acestor nutrienți, din cauza incapacității de a absorbi suficient, a abuzului de alcool sau din alte motive, poate duce la ataxie.
• Probleme cu tiroida. Hipotiroidismul și hipoparatiroidismul pot provoca ataxie.
• Covid19 infecție. Această infecție poate provoca ataxie, cel mai frecvent în cazuri foarte severe.

Pentru unii adulți care dezvoltă ataxie sporadică, nu poate fi găsită o cauză specifică. Ataxia sporadică poate lua mai multe forme, inclusiv atrofia multiplă a sistemului, o tulburare progresivă, degenerativă.

Ataxie ereditară

Unele tipuri de ataxie și unele afecțiuni care provoacă ataxie sunt ereditare. Dacă aveți una dintre aceste afecțiuni, v-ați născut cu un defect la o anumită genă care produce proteine ​​anormale.

Proteinele anormale împiedică funcționarea celulelor nervoase, în primul rând în cerebel și măduva spinării, și le provoacă degenerarea. Pe măsură ce boala progresează, problemele de coordonare se agravează.

Puteți moșteni o ataxie genetică fie de la o genă dominantă de la un părinte (tulburare autozomal dominantă), fie de la o genă recesivă de la fiecare părinte (tulburare autozomal recesivă). În acest ultim caz, este posibil ca niciunul dintre părinți să nu aibă această tulburare (mutație tăcută), așa că s-ar putea să nu existe antecedente familiale evidente.

Diferite defecte ale genelor cauzează diferite tipuri de ataxie, dintre care majoritatea sunt progresive. Fiecare tip provoacă o coordonare slabă, dar fiecare are semne și simptome specifice.

Ataxie autosomal dominantă

Ataxia autosomal dominantă are 2 tipuri:

• Ataxiile spinocerebeloase. Cercetătorii au identificat peste 40 de gene de ataxie autosomal dominantă, iar numărul continuă să crească. Ataxia cerebeloasă și degenerescența cerebeloasă sunt comune tuturor tipurilor, dar alte semne și simptome, precum și vârsta de debut, diferă în funcție de mutația specifică a genei.
• Ataxie episodică (EA). Există opt tipuri recunoscute de ataxie care sunt mai degrabă episodice decât progresive – EA1 până la EA7, plus ataxie episodică cu debut tardiv. EA1 și EA2 sunt cele mai comune. EA1 implică episoade ataxice scurte care pot dura câteva secunde sau minute. Episoadele sunt declanșate de stres, de tresărire sau de mișcare bruscă și adesea sunt asociate cu smuciri musculare. EA2 implică episoade mai lungi, de obicei de la 30 de minute la șase ore, care sunt, de asemenea, declanșate de stres. Este posibil să aveți amețeli (vertij), oboseală și slăbiciune musculară în timpul episoadelor. În unele cazuri, simptomele se rezolvă mai târziu în viață. Ataxia episodică nu scurtează durata de viață, iar simptomele pot răspunde la medicamente.

Ataxie autosomal recesiv

Ataxia autosomal recesiv are 3 tipuri:

• ataxia lui Friedreich. Această ataxie ereditară comună implică leziuni ale cerebelului, măduvei spinării și nervilor periferici. Nervii periferici transportă semnale de la creier și măduva spinării către mușchi. În cele mai multe cazuri, semnele și simptomele apar cu mult înainte de vârsta de 25 de ani. Rata de progresie a bolii variază. Prima indicație este în general dificultatea de mers (ataxie la mers). Această afecțiune progresează de obicei la brațe și trunchi. Mușchii slăbesc și se irosesc în timp, provocând deformări, în special la nivelul picioarelor, picioarelor și mâinilor. Alte semne și simptome care s-ar putea dezvolta pe măsură ce boala progresează includ vorbirea lentă și tulbure (disartrie); oboseală; mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus); curbura coloanei vertebrale (scolioza); pierderea auzului; și boli de inimă, inclusiv mărirea inimii (cardiomiopatie) și insuficiență cardiacă. Tratamentul precoce al problemelor cardiace poate îmbunătăți calitatea vieții și supraviețuirea.
• Ataxie-telangiectazie. Această boală rară, progresivă a copilăriei provoacă degenerarea creierului și a altor sisteme ale corpului. Această boală provoacă, de asemenea, deteriorarea sistemului imunitar (boala imunodeficienței), ceea ce crește susceptibilitatea la alte boli, inclusiv infecții și tumori. Boala afectează diferite organe. Telangiectazia este formarea unor vene mici „păianjen” roșii care pot apărea în colțurile ochilor copilului dumneavoastră sau pe urechi și obraji. Întârzierea dezvoltării abilităților motorii, echilibrul deficitar și vorbirea greșită sunt de obicei primele semne ale bolii. Infecțiile recurente ale sinusurilor și ale căilor respiratorii sunt frecvente. Copiii cu ataxie-telangiectazie prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer, în special leucemie sau limfom. Majoritatea persoanelor care suferă de această boală au nevoie de un scaun cu rotile de către adolescenți și mor înainte de 30 de ani, de obicei din cauza cancerului sau a bolii pulmonare (pulmonare).
• Ataxie cerebeloasă congenitală. Acest tip de ataxie rezultă din deteriorarea cerebelului care este prezentă la naștere.
• boala lui Wilson. Persoanele cu această afecțiune acumulează cupru în creier, ficat și alte organe, ceea ce poate provoca probleme neurologice, inclusiv ataxie. Identificarea precoce a acestei tulburări poate duce la un tratament care va încetini progresia.