Este acest lucru comun?
Sindromul deficitului de dopamină este o afecțiune ereditară rară care are doar 20 de cazuri confirmate. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de deficiență a transportorului de dopamină și parkinsonism-distonie infantil.
Această afecțiune afectează capacitatea copilului de a-și mișca corpul și mușchii. Deși simptomele apar de obicei în timpul copilăriei, ele pot să nu apară decât mai târziu în copilărie.
Simptomele sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson juvenilă. Din această cauză, este adesea
Această afecțiune este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Nu există tratament, așa că tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe.
Care sunt simptomele?
Simptomele sunt de obicei aceleași, indiferent de vârsta la care se dezvoltă. Acestea pot include:
- crampe musculare
- spasme musculare
- tremurături
- mușchii care se mișcă foarte lent (bradikinezie)
- rigiditate musculară (rigiditate)
- constipație
- dificultăți de a mânca și de a înghiți
- dificultăți de a vorbi și de a forma cuvinte
- probleme de ținere a corpului într-o poziție verticală
- dificultăți de echilibru în picioare și în mers
- mișcări necontrolabile ale ochilor
Alte simptome pot include:
- boala de reflux gastroesofagian (GERD)
- accese frecvente de pneumonie
- dificultăți de somn
Ce cauzează această afecțiune?
Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această tulburare genetică este cauzată de mutații ale SLC6A3 gena. Această genă este implicată în crearea proteinei transportoare de dopamină. Această proteină controlează cât de multă dopamină este transportată din creier în diferite celule.
Dopamina este implicată în orice, de la cogniție și starea de spirit, până la capacitatea de a regla mișcările corpului. Dacă cantitatea de dopamină din celule este prea mică, aceasta poate afecta controlul muscular.
Cine este în pericol?
Sindromul deficitului de dopamină este o tulburare genetică, adică o persoană se naște cu ea. Principalul factor de risc este alcătuirea genetică a părinților copilului. Dacă ambii părinți au o copie a mutantei SLC6A3 gena, copilul lor va primi două copii ale genei modificate și va moșteni boala.
Cum este diagnosticat?
Adesea, medicul copilului dumneavoastră poate pune un diagnostic după ce a observat orice provocări pe care le-ar putea avea cu echilibrul sau mișcarea. Medicul va confirma diagnosticul prin luarea unei mostre de sânge pentru a testa markerii genetici ai afecțiunii.
De asemenea, ei pot lua o probă de lichid cefalorahidian pentru a căuta acizi legați de dopamină. Aceasta este cunoscută ca a
Cum este tratat?
Nu există un plan de tratament standardizat pentru această afecțiune. Încercarea și eroarea sunt adesea necesare pentru a determina ce medicamente pot fi utilizate pentru gestionarea simptomelor.
Ropinirolul și pramipexolul, care sunt antagoniști ai dopaminei, au fost utilizate pentru a trata boala Parkinson la adulți. Cercetătorii au aplicat acest medicament la sindromul deficienței de dopamină
Alte strategii pentru tratarea și gestionarea simptomelor sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare. Aceasta include medicamente și modificări ale stilului de viață pentru a trata:
- rigiditate musculară
- infectii pulmonare
- probleme de respirație
- BRGE
- constipație
Cum afectează speranța de viață?
Sugarii și copiii cu sindrom de deficiență de transportor de dopamină pot avea o durată de viață mai scurtă. Acest lucru se datorează faptului că sunt mai susceptibili la infecții pulmonare care pun viața în pericol și la alte boli respiratorii.
În unele cazuri, perspectiva unui copil este mai favorabilă dacă simptomele nu apar în timpul copilăriei.
Discussion about this post