Ce este sindromul Lynch?

Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o afecțiune moștenită care vă crește riscul de cancer de colon, cancer endometrial și alte câteva tipuri de cancer. Sindromul Lynch a fost istoric cunoscut sub numele de cancer colorectal ereditar fără polipoză (HNPCC).

O serie de sindroame moștenite vă pot crește riscul de cancer de colon sau cancer endometrial, dar sindromul Lynch este cel mai frecvent. Medicii estimează că aproximativ 3 din 100 de cazuri de cancer de colon sau cazuri de cancer endometrial sunt cauzate de sindromul Lynch.

Familiile care au sindromul Lynch au, de obicei, mai multe cazuri de cancer de colon sau cancer endometrial decât s-ar aștepta de obicei. Sindromul Lynch determină, de asemenea, apariția cancerelor la o vârstă mai timpurie decât s-ar putea la populația generală.

Simptomele sindromului Lynch

Persoanele cu sindrom Lynch pot prezenta:

• Cancer de colon care apare la o vârstă mai mică, mai ales înainte de 50 de ani
• Un istoric familial de cancer de colon care apare la o vârstă fragedă
• Un istoric familial de cancer care afectează uterul (cancer endometrial)
• Un istoric familial al altor tipuri de cancer conexe, inclusiv cancer ovarian, cancer de rinichi, cancer de stomac, cancer de intestin subțire, cancer de ficat, cancer al glandei sudoripare (carcinom sebaceu) și alte tipuri de cancer

Când trebuie să consultați un medic?

Dacă aveți îngrijorări cu privire la antecedentele familiale de cancer de colon sau endometrial, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Împreună, dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua în considerare o evaluare genetică a istoricului familial și a riscului de cancer.

Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu sindromul Lynch, spuneți medicului dumneavoastră. Cereți să vedeți un consilier genetic. Consilierii genetici sunt instruiți în genetică și consiliere. Acestea vă pot ajuta să înțelegeți sindromul Lynch, ce cauzează și ce tip de îngrijire este recomandat persoanelor care au sindromul Lynch. Un consilier genetic vă poate ajuta, de asemenea, să sortați toate informațiile despre boală și să vă ajutați să înțelegeți dacă testarea genetică este potrivită pentru dvs.

Ce cauzează sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este transmis la familiile cu un model de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte poartă o mutație genetică pentru sindromul Lynch, există o șansă de 50% ca mutația să fie transmisă fiecărui copil. Riscul sindromului Lynch este același, indiferent dacă purtătorul mutației genice este mama sau tatăl sau dacă copilul este fiu sau fiică.

Modul în care mutațiile genice provoacă cancer

Genele afectate de sindromul Lynch sunt responsabile pentru corectarea modificărilor din codul genetic (gene de reparare a nepotrivirii).

Genele tale conțin ADN. ADN-ul conține instrucțiuni pentru fiecare proces chimic din corpul dumneavoastră. Pe măsură ce celulele dvs. cresc și se împart, fac copii ale ADN-ului lor și pot apărea unele greșeli minore.

Celulele normale au mecanisme pentru a recunoaște greșelile și a le repara. Dar celulele persoanelor care moștenesc una dintre genele anormale asociate cu sindromul Lynch nu au capacitatea de a repara aceste greșeli minore. O acumulare a acestor greșeli duce la creșterea deteriorării genetice a celulelor și, în cele din urmă, poate determina celulele să devină canceroase.

Complicații ale sindromului Lynch

Dincolo de a provoca complicații pentru sănătatea dumneavoastră, o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Lynch, poate ridica alte preocupări. Un consilier genetic este instruit pentru a vă ajuta să navigați în zonele vieții dvs. care ar putea fi afectate de diagnosticul dvs., cum ar fi:

• Confidențialitatea dvs. Rezultatele testului genetic vor fi listate în dosarul medical, care poate fi accesat de companiile de asigurări și de angajatori. Este posibil să aveți întrebări dacă diagnosticarea cu sindrom Lynch va face dificilă schimbarea locului de muncă sau a furnizorilor de asigurări de sănătate în viitor. Un consilier genetic poate explica legile care vă pot proteja.
• Copiii voștri. Dacă aveți sindromul Lynch, copiii dvs. prezintă riscul de a moșteni mutațiile genetice. Dacă un părinte poartă o mutație genetică pentru sindromul Lynch, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească acea mutație. Un consilier genetic vă poate ajuta să dezvoltați un plan pentru a discuta acest lucru cu copiii dvs., inclusiv cum și când să le spuneți și când ar trebui să ia în considerare testarea.
• Familia ta extinsă. Diagnosticul sindromului Lynch are implicații pentru întreaga familie, deoarece multe alte rude de sânge pot avea șansa de a avea sindromul Lynch. Un consilier genetic vă poate ajuta să găsiți cel mai bun mod de a spune membrilor familiei că aveți teste genetice și ce înseamnă rezultatele.

Diagnosticul sindromului Lynch

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți sindromul Lynch, medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări despre istoricul familiei dumneavoastră de cancer de colon, cancer endometrial și alte tipuri de cancer. Apoi, poate fi necesar să vă supuneți altor teste și proceduri pentru a diagnostica sindromul Lynch.

Istorie de familie

Medicul dumneavoastră poate efectua alte teste pentru a căuta sindromul Lynch dacă aveți:

• Rude multiple cu orice tumori asociate Lynch, inclusiv cancer colorectal. Exemple de alte tumori asociate Lynch includ tumori care afectează endometrul, ovarele, stomacul, intestinul subțire, rinichii, creierul sau ficatul.
• Membrii familiei diagnosticați cu cancer la vârste mai mici decât media pentru tipul lor de cancer.
• Mai mult de o generație de familii afectate de un tip de cancer.

Testarea tumorilor

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră ați fost diagnosticat cu cancer, testarea specială poate dezvălui dacă tumora are caracteristici specifice cancerelor sindromului Lynch. Probele de celule dintr-un cancer de colon și uneori din alte tumori pot fi utilizate pentru testarea tumorii.

Testarea tumorilor poate dezvălui dacă cancerul dumneavoastră a fost cauzat de genele legate de sindromul Lynch. Testele tumorale includ:

• Testarea imunohistochimiei (IHC). Testarea IHC utilizează coloranți speciali pentru colorarea probelor de țesut. Prezența sau absența colorării indică dacă anumite proteine ​​sunt prezente în țesut. Proteinele lipsă pot spune medicilor care genă mutantă a cauzat cancerul.
• Testarea instabilității microsateliților (MSI). Microsateliții sunt secvențe de ADN. La persoanele cu sindrom Lynch, pot exista erori sau instabilitate în aceste secvențe în celulele tumorale.

Rezultatele pozitive ale testelor IHC sau MSI indică faptul că aveți disfuncționalități ale genelor care sunt conectate la sindromul Lynch. Dar rezultatele nu vă pot spune dacă aveți sindrom Lynch, deoarece unii oameni dezvoltă aceste mutații genetice numai în celulele lor canceroase.

Persoanele cu sindrom Lynch au aceste mutații genetice în toate celulele lor. Testarea genetică poate determina dacă aveți aceste mutații.

Din ce în ce mai mult, testarea IHC sau MSI este oferită oricărei persoane diagnosticate cu cancer de colon sau cancer endometrial pentru a căuta sindromul Lynch. Medicii speră că testarea va ajuta la identificarea familiilor cu sindrom Lynch care nu îndeplinesc criteriile obișnuite pentru testarea genetică.

Testarea genetică

Testarea genetică caută modificări ale genelor care indică faptul că aveți sindromul Lynch. Este posibil să vi se solicite să dați o probă de sânge pentru teste genetice. Folosind analize speciale de laborator, medicii analizează genele specifice care pot avea mutații care cauzează sindromul Lynch.

Testarea genetică poate arăta:

• Un rezultat pozitiv al testului genetic. Un rezultat pozitiv, adică descoperirea unei mutații genetice, nu indică faptul că aveți cancer sau că veți face cancer. Dar înseamnă că riscul pe care îl aveți pe viață de a dezvolta anumite tipuri de cancer este crescut. Cât de mult este crescut riscul dvs. depinde de gena care este mutată în familia dvs. și dacă sunteți supus unui screening pentru cancer sau operații de reducere a riscului pentru a reduce riscul de cancer. Consilierul dvs. genetic vă poate explica riscul individual pe baza rezultatelor dvs.
• Un rezultat negativ al testului genetic. Un rezultat negativ, ceea ce înseamnă că nu a fost găsită o mutație genetică, indică faptul că probabil nu aveți sindromul Lynch. Este posibil să aveți în continuare un risc crescut de cancer, totuși, dacă aveți un istoric familial puternic de cancer.
• O variație genică de semnificație necunoscută. Testele genetice nu vă oferă întotdeauna un răspuns da sau nu cu privire la riscul de cancer. Uneori testarea genetică relevă o variație genetică cu o semnificație necunoscută. Consilierul dvs. genetic vă poate explica implicațiile acestui rezultat.

Uneori, testarea genetică pentru sindromul Lynch face parte dintr-un test pentru mutații genetice multiple legate de cancer. Consilierul dvs. genetic poate discuta cu dvs. beneficiile și riscurile testării genetice. Consilierul vă poate explica ce vă pot spune testele genetice și ce nu.