Prezentare generală
Triplul X, numit și trisomia X și 47,XXX, este o afecțiune genetică care apare atunci când o fată primește trei cromozomi X de la părinții ei. De obicei, fetele primesc doar doi cromozomi X. Cromozomul X suplimentar nu poate avea niciun efect asupra sănătății unei fete sau poate provoca anomalii fizice și mentale care pot varia de la foarte ușoare la mai pronunțate.
Triple X afectează 1 din 1.000 de femei. Potrivit National Institutes of Health, 5 până la 10 fete se nasc cu această tulburare în Statele Unite în fiecare zi.
Simptome
Unele fete și femei cu sindromul triplu X nu prezintă deloc simptome, ceea ce face ca tulburarea să rămână nediagnosticată. De fapt, se estimează doar că
Dacă apar simptome, acestea includ de obicei anomalii fizice precum:
- un cap mai mic decât media
- fiind mai înalt decât media (cu picioare în special lungi)
- tonus muscular slab
Fără mușchi puternici și dezvoltați, bebelușii cu triplu X pot merge lent. Pe măsură ce îmbătrânesc, pot fi mai stângace decât fetele fără sindrom. Deși este rar, unele femei cu triplu X pot avea probleme cu rinichii, convulsii și probleme cardiace.
Citește mai mult: Ar trebui să fii îngrijorat dacă copilul tău de 14 luni nu merge? »
Întârzierile de vorbire și limbaj sunt alte simptome ale triplu X. Mulți cu triplu X au dizabilități de învățare, implicând citire și dificultăți de vorbire și limbaj. A
Cauze
Cromozomii sunt molecule care se găsesc în celule care ne oferă machiajul nostru genetic, cum ar fi culoarea pielii, ochilor și părului și sexul. Avem acești cromozomi de la părinții noștri. Oamenii se nasc de obicei cu 46 de cromozomi, inclusiv o pereche de cromozomi sexuali: XY (masculin) sau XX (femei).
Datorită unei disfuncționalități aleatorii a modului în care celulele se divid la sau imediat după concepție, o fată poate primi trei cromozomi X, rezultând triplul X. Unele femele au un al treilea cromozom X doar în unele dintre celulele lor, rezultând simptome lipsite sau foarte ușoare. a tulburării.
Dacă copilul tău se naște cu triplu X, este important să reții că nu ai fi putut face nimic pentru a preveni acest lucru.
Complicații
A avea un cromozom X suplimentar poate afecta zonele creierului care controlează ce anume
Cercetările sugerează că fetele cu triplu X au mai multă anxietate, abilități sociale mai puțin dezvoltate și rate mai mari de autism. Într-un studiu publicat în
Citește mai mult: De ce fetele dau semne de autism mai târziu decât băieții? »
Triplul X afectează fertilitatea?
Menopauza apare atunci când o femeie nu mai produce suficienți hormoni pentru a elibera un ou în fiecare lună, făcând-o în imposibilitatea de a rămâne însărcinată. Pentru majoritatea femeilor, menopauza apare în jurul vârstei de 50 de ani.
Unele cercetări indică faptul că femeile cu triplu X pot înceta să producă ouă la o vârstă mai mică decât media. Dacă se întâmplă acest lucru, pot trece devreme prin menopauză și apoi nu pot rămâne însărcinate.
De fapt, triplul X este adesea diagnosticat pentru prima dată când o femeie își vede medicul pentru probleme de fertilitate. Deoarece afecțiunea rămâne atât de des nediagnosticată, nu există multe cercetări pe acest subiect.
Aflați mai multe: Ce cauzează menopauza precoce? »
În general, experții notează că majoritatea femeilor cu triplu X au o dezvoltare sexuală normală și sunt capabile să rămână însărcinate și să nască copii sănătoși la fel ca și femeile fără această tulburare.
Diagnostic
Majoritatea femeilor și fetelor cu sindromul triplu X nu prezintă semne exterioare. Ei trăiesc o viață sănătoasă, motiv pentru care atât de multe cazuri rămân nedetectate. Un diagnostic poate fi pus prin teste genetice. Această testare poate fi efectuată după naștere prin prelevarea unei probe de sânge. De asemenea, se poate face înainte de naștere prin teste mai sofisticate, cum ar fi amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale, care analizează țesuturile și celulele unui făt.
Tratament
Nu există tratament pentru sindromul triplu X. O fată născută cu această tulburare va avea întotdeauna un al treilea cromozom X. Tratamentul implică acordarea de sprijin fetelor și femeilor pentru a-și gestiona simptomele.
- Întârzierile de dezvoltare răspund bine la terapia vorbirii și fizice.
- Dificultățile de învățare pot fi abordate prin planuri de educație.
- Problemele de comportament pot fi gestionate prin consiliere și sprijin psihologic și familial. Există și grupuri de sprijin pentru cei cu triplu X.
Experții sunt de acord că fetele care primesc intervenție timpurie pot funcționa la fel de bine ca și fetele fără afecțiune. Cei diagnosticați cu sindromul triplu X ar trebui, de asemenea, monitorizați de furnizorul lor de asistență medicală. Unele femei cu această tulburare pot avea probleme cu inima și rinichii.
Outlook
Triple X nu este neobișnuit, dar simptomele sale pot fi atât de ușoare și subtile încât este adesea nediagnosticată. Când o fată nu atinge etapele de dezvoltare, sindromul triplu X ar trebui investigat. O echipă de specialiști este cel mai bine echipată pentru a face față afecțiunii și poate include:
- neurologi
- pediatri de dezvoltare
- logopediști și terapeuți ocupaționali
- experți în sănătate mintală
Începerea devreme a tratamentelor precum logopedie și terapie fizică și consiliere poate evita problemele mai târziu. Majoritatea fetelor cu triplu X pot duce o viață normală și sănătoasă, mai ales atunci când sunt diagnosticate și tratate devreme.
Discussion about this post