Boala Tay-Sachs este o tulburare rară a sistemului nervos central, în care simptomele încep de obicei în copilărie. Această boală poate fi întâlnită în întreaga lume, dar este cea mai răspândită la oamenii din moștenirea evreiască ashkenazi.
Boala Tay-Sachs este o tulburare metabolică moștenită care afectează sistemul nervos central. Simptomele bolii încep de obicei în copilăria timpurie, în jurul vârstei de ani
Deși această afecțiune este rară, afectează anumite grupuri de oameni într-o rată mai mare decât altele.
Iată mai multe despre ce cauzează boala Tay-Sachs, cât de comună este această boală la nivel mondial și care sunt perspectivele pentru persoanele care au aceasta.
Aflați mai multe despre boala Tay-Sachs aici.
Cât de comună este boala Tay-Sachs în Statele Unite?
Cercetătorii spun că în jur
Oamenii pot fi, de asemenea, purtători ai bolii. Aceasta înseamnă că nu au boala, dar poartă informația genetică pentru a le transmite copiilor lor la concepție.
În Statele Unite, se estimează că în jur
Cât de comună este boala Tay-Sachs la nivel mondial?
Experții estimează că, pe tot globul, aproximativ 1 din 200.000 de copii se naște cu boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, ca și în Statele Unite, Tay-Sachs este mai frecvent în anumite țări sau populații decât în altele.
Ce cauzează boala Tay-Sachs și cine este expus riscului?
Tay-Sachs este o boală genetică care se moștenește în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două gene hexosaminidaze-A afectate – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta boala.
Tay-Sachs este observat în număr egal, indiferent de sex. Riscul tău este mai mare dacă ai antecedente familiale de boală, ceea ce înseamnă că gena afectată se află undeva în linia ta de sânge.
De fapt, principalul factor de risc pentru dezvoltarea bolii este acela de a avea părinți biologici care sunt ambii purtători. Dacă doi purtători au un copil, există 1 din 4 șanse ca copilul să dezvolte boala și 2 din 4 șanse ca copilul să fie purtător.
Iată o defalcare a scenariilor de moștenire:
- Doar un părinte transmite gena afectată: Copilul va fi purtător.
- Ambii părinți transmit genele afectate: Copilul va avea Tay-Sachs.
- Ambii părinți transmit gene neafectate: Copilul nu va fi afectat.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Tay-Sachs?
Nu există leac pentru boala Tay-Sachs. Tratamentul poate încetini progresia bolii și poate îmbunătăți calitatea vieții copilului. Complicațiile și speranța de viață depind de debutul bolii și de tipul unei persoane.
Cu forma infantilă, această boală neurodegenerativă poate duce la infecții repetate, cum ar fi pneumonia de aspirație. Copiii trăiesc de obicei între ele
Odată cu debutul juvenil, copiii pot prezenta probleme motorii și simptome psihologice și, în cele din urmă, pot progresa într-o stare vegetativă. Speranța de viață este între
Cercetătorii lucrează în prezent la tratamente, cum ar fi terapia de substituție enzimatică, cu speranța de a îmbunătăți simptomele și de a prelungi viața.
Întrebări frecvente
Unde este cea mai frecventă boala Tay-Sachs?
Regiunile din America de Nord cu cea mai mare
- Southwest Louisiana, SUA (populație cajun)
- Pennsylvania, SUA (Amish)
- Sud-estul Quebecului, Canada (franco-canadieni)
La nivel global, grupurile cele mai afectate de boala Tay-Sachs sunt populațiile originare din Europa Centrală și de Est.
Este Tay-Sachs o boală rară?
Da. Tay-Sachs este luat în considerare
Care sunt șansele de a transmite boala Tay-Sachs copiilor tăi?
Dacă ambii părinți biologici sunt purtători ai genei afectate, există 25% șanse ca copilul lor să dezvolte Tay-Sachs. Există 50% șanse ca copilul lor să fie purtător și 25% șanse ca copilul lor să nu fie afectat.
La pachet
Faceți o programare la medicul dumneavoastră dacă bănuiți că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați putea fi purtător al unei gene afectate. Îți poți afla starea făcându-ți un simplu test de sânge. Dacă ești deja însărcinată, testarea genetică este o altă opțiune.
Amintiți-vă: un copil trebuie să moștenească două gene afectate pentru a dezvolta Tay-Sachs. Medicul dumneavoastră vă poate analiza riscurile și, dacă este necesar, să discute despre moduri alternative de reproducere, cum ar fi fertilizarea in vitro, utilizarea ovulelor sau a spermei de la donator sau adopția.
Discussion about this post