Ce trebuie să știți despre hemofilia dobândită

Hemofilia dobândită este o afecțiune autoimună rară care provoacă sângerare excesivă care poate varia de la minoră la amenințătoare de viață. Se dezvoltă atunci când sistemul tău imunitar atacă proteinele care ajută sângele să se lipească. La majoritatea persoanelor cu hemofilie dobândită, această proteină este factorul VIII de coagulare a sângelui.

Cele mai multe tipuri de hemofilie sunt congenitale, adică sunt cauzate de mutații genetice prezente încă de la naștere. Cel mai frecvent tip de hemofilie se numește hemofilie A sau hemofilie clasică. Această afecțiune este legată de o mutație pe cromozomul tău X.

The simptom inițial a hemofiliei dobândite este adesea sângerare severă care se dezvoltă fără antecedente de tulburare de sângerare. Este posibil să vă învinețiți mai ușor decât de obicei și să observați vânătăi mari pe corp care nu sunt cauzate de o rănire semnificativă.

Sângerarea sau vânătăile pot apărea spontan, ceea ce înseamnă că apar fără un motiv aparent.

Alte simptome ale hemofiliei dobândite pot include:

• sângerare gastrointestinală, care poate provoca:

  • scaune negre sau gudronoase
  • vărsături roșu aprins
  • Crampe abdominale
• sânge în urină

• hemoragie intracraniană, care ar putea provoca

  • dureri de cap progresive și severe
  • vărsături
  • confuzie
  • dimensiunea inegala a pupilei

  • paralizie pe o parte

  • moarte

• sângerare articulară, care este mai puțin frecventă decât în ​​cazul hemofiliei clasice, dar poate provoca articulații:

  • rigiditate
  • durere
  • umflătură

Hemofilia dobândită este o tulburare autoimună, ceea ce înseamnă că apare atunci când sistemul tău imunitar atacă în mod greșit celulele sănătoase.

Un tip de celule albe din sânge din corpul dumneavoastră numite celule B creează proteine ​​numite anticorpi. Aceste proteine ​​se leagă de substanțe pe care sistemul tău imunitar le percepe ca fiind dăunătoare, astfel încât alte celule ale sistemului imunitar să le poată distruge.

În cazul hemofiliei dobândite, corpul dumneavoastră creează autoanticorpi împotriva proteinelor numite factori de coagulare. Autoanticorpii sunt anticorpi care se leagă de propriile celule sănătoase care nu sunt dăunătoare organismului.

Cercetătorii nu sunt pe deplin siguri de ce unii oameni dezvoltă hemofilie dobândită, dar se pare că afectează în mod egal bărbații și femeile.

Infecțiile și unele condiții de sănătate subiacente par să declanșeze dezvoltarea hemofiliei dobândite. În aproximativ 50% din cazuri, are o legătură cu una dintre următoarele condiții:

• lupus
• scleroză multiplă
• sindromul Sjogren
• arterita temporală
• boala inflamatorie intestinala
• infectii
• Diabet
• hepatită
• Cancer de sânge
• boli respiratorii sau boli ale pielii
• artrita reumatoida

Hemofilia dobândită a fost, de asemenea, asociată cu reacții la unele medicamente, cum ar fi:

• penicilină
• interferon
• sulfonamide
• fenitoină
• fludarabină

Medicul dumneavoastră va suspecta probabil o formă de hemofilie pe baza semnelor și simptomelor dumneavoastră. Mai mult decât 80% dintre oameni au vânătăi și 20% au semne de sângerare gastrointestinală.

Medicul dumneavoastră poate confirma diagnosticul cu un test de coagulare. Un test de coagulare implică prelevarea unei mici mostre de sânge pentru teste de laborator pentru a vedea cât de bine se lipește.

Medicii efectuează în mod obișnuit următoarele teste pentru a diagnostica hemofilia dobândită:

• timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT)
• timpul de protrombină (PT)

Persoanele cu hemofilie dobândită au a rezultat prelungit aPTT și un rezultat PT normal.

Hemofilia dobândită nu are leac cunoscut. Tratamentul este spart în patru stâlpi:

1. Evitarea activităților care pot provoca sângerare
2. Controlul sângerării
3. A scăpa de autoanticorpi
4. Tratarea afecțiunilor de bază legate de hemofilia dobândită.

Persoanele cu sângerare minoră pot avea nevoie doar de observație. Remisie spontană a fost raportată în aproximativ 25% de cazuri. La femeile postpartum, de obicei se rezolvă în câteva luni de la naștere.

Persoanele cu sângerare majoră vor trebui probabil să ia medicamente pentru a-și gestiona simptomele.

Medicamente care controlează sângerarea

Două tipuri de medicamente sunt utilizate pentru a gestiona sângerarea. Ocolirea agenților sunt adesea terapia de primă linie recomandată datorită acțiunii lor rapide și a nivelului ridicat de eficacitate. Ele ocolesc necesitatea factorului de coagulare a sângelui pe care sistemul dumneavoastră imunitar îl atacă.

Dacă aceste medicamente nu funcționează, medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente care cresc nivelul factorului VIII de coagulare a sângelui, cum ar fi medicamentul desmopresina (DDAVP, Stimate). Aceste medicamente sunt adesea combinate cu medicamente care scad autoanticorpii.

De obicei, terapia de primă linie pentru scăderea autoanticorpilor sunt corticosteroizii, eventual cu ciclofosfamidă. Cercetătorii examinează medicamentul rituximab (Rituxan) în studii clinice. Poate fi luat în considerare la persoanele care nu răspund la primul lor tratament.

Hemofilia dobândită poate provoca sângerări care variază de la ușoară la care pune viața în pericol. Îmbunătățirea tratamentului a dus la scăderea ratei mortalității. Cercetările actuale sugerează că ratele de deces sunt între 8–22%deși unele studii arată rate mai mici.

Hemofilia dobândită are o perspectivă excelentă în aproximativ 97% a femeilor care au născut recent. Remisiunea spontană are loc în medie de aproximativ 30 de luni.

Cu medicamente, aproximativ jumătate dintre oameni pot obține remiterea autoanticorpilor în decurs de 5 săptămâni.

Hemofilia dobândită este o boală autoimună rară în care sistemul tău imunitar atacă proteinele din sânge care îl ajută să se lipească. Apare cel mai adesea la persoanele peste 60 de ani.

Hemofilia dobândită nu are un leac, dar poate fi adesea bine gestionată cu medicamente. Adesea se rezolvă spontan la femeile care au născut recent.