Ce trebuie să știți despre Incontinentia Pigmenti și despre simptomele sale

Incontinentia pigmenti este o tulburare genetică care afectează pielea, provocând erupții cutanate și alte simptome. În unele cazuri, această afecțiune poate provoca și alte complicații, cum ar fi dificultăți neurologice ușoare până la severe.

sugar cu incontinentia pigmenti in curs de examinare
SDI Productions/Getty Images

Incontinentia pigmenti (IP) este o afecțiune genetică rară care poate afecta:

  • piele
  • dintii
  • ochi
  • sistemul osos
  • sistem nervos central.

Există patru etape ale IP, dintre care prima poate fi notabilă la naștere.

Iată ce trebuie să știți despre IP, inclusiv simptomele și tratamentele care pot ajuta.

Ce este incontinentia pigmenti?

IP este considerată o displazie ectodermică moștenită. „Ecto” și „derma” înseamnă exteriorul pielii, iar „displazia” înseamnă creștere anormală. Mai puțin de 5.000 de oameni din Statele Unite au IP, așa că este destul de rar.

IP este cauzată de mutații ale genei IKBKG. Este moștenit într-o manieră dominantă legată de X. Aceasta înseamnă că atât persoanele cu cromozomi XY (bărbați) cât și persoanele cu cromozomi XX (femei) pot fi afectate.

Cu toate acestea, cazurile raportate ale acestei afecțiuni sunt observate mai frecvent la femei, la un raport de 20 la 1.

Limba contează

În acest articol, folosim termenii „mascul” și „femeie” pentru a ne referi la sexul cuiva determinat de cromozomii acestuia, nu de genul său.

Cercetarea citată folosește termenul „mascul” pentru a indica indivizii cu cromozomi XY și termenul „femei” pentru a indica indivizii cu cromozomi XX, iar cauzele genetice ale incontinentia pigmenti sunt direct legate de cromozomul X.

Identitatea de gen a unei persoane poate diferi de sexul care i s-a atribuit la naștere.

A fost aceasta de ajutor?

Care sunt simptomele incontinentei pigmentare?

Simptomele IP pot apărea la scurt timp după naștere. Simptomele pot varia de la ușoare la severe. De asemenea, simptomele pot afecta numai pielea unei persoane sau pot afecta pielea, ochii, dinții și sistemul neurologic.

Există patru etape ale simptomelor pielii incontinentia pigmenti care se pot suprapune. Acestea includ:

Etapa 1 (vezicular)

Această etapă se numește stadiu vezicular deoarece implică răni rotunde, asemănătoare veziculelor, numite vesticuli. Această erupție cu vezicule afectează în general brațele, picioarele și scalpul, dar poate afecta alte zone ale corpului.

Denumite linii de Blaschko deoarece veziculele formează linii pe corp, veziculele sunt adesea prezente la naștere sau în primele 2 săptămâni de viață. Acestea pot dura săptămâni sau câteva luni.

Etapa 2 (Verrucoasă)

Această etapă se numește stadiul verrucos deoarece implică excrescențe asemănătoare negilor numite verucă. Aceste excrescențe pot scurge puroi și pot forma cruste groase sau cruste. Deși aceste răni pot fi prezente la naștere, ele se dezvoltă adesea după simptomele stadiului 1 și pot dura luni de zile. În general, acestea dispar într-un an.

Etapa 3 (hiperpigmentată)

Această etapă se numește stadiul hiperpigmentat deoarece pielea unei persoane devine mai închisă la culoare decât ceea ce este tipic pentru ea. Pielea devine mai închisă în zonele afectate și poate apărea ca nuanțe mai închise de roșu, albastru-gri sau maro.

Zonele afectate pot apărea ca un model învolburat, care poate fi prezent la naștere sau poate apărea în primele câteva luni de viață. Aceste vârtejuri mai întunecate pot fi sau nu în aceleași zone afectate în etapele 1 și 2. Este posibil să se estompeze pe măsură ce o persoană îmbătrânește.

Stadiul 4 (atrofic sau hipopigmentat)

Această etapă se numește stadiul atrofic sau hipopigmentat deoarece poate implica cicatrici, micșorarea țesuturilor și deschiderea culorii pielii în zonele afectate. Pielea poate avea zone ușoare, fără păr, care apar în general în timpul adolescenței și pot persista până la vârsta adultă.

Semne și simptome suplimentare

Alte semne și simptome ale incontinentiei pigmentare pot include:

  • alopecia areata
  • dinții lipsă
  • dinți mici
  • anomalii oculare (legate de modificări ale vaselor de sânge din ochi)
  • pierderea vederii (tratamentul precoce poate preveni acest lucru)

  • unghii groase sau cu sâmburi de la mâini/de la picioare
  • anomalii ale sanilor (sfarcuri suplimentare, lipsa sanului etc.)
  • probleme neurologice (mai puțin frecvente), cum ar fi:
    • accident vascular cerebral
    • convulsii
    • dezvoltare motorie lentă
    • slabiciune musculara
    • întârzieri de învățare

Cum este diagnosticată incontinentia pigmentară?

Deoarece simptomele IP pot fi vizibile la scurt timp după naștere, diagnosticul poate începe cu un examen fizic și evaluarea istoricului de sănătate a familiei.

Testarea genetică – care implică un simplu test de sânge – poate confirma dacă există o mutație în gena IKBKG, singura genă identificată cu IP. Aproximativ 85% dintre persoanele cu IP au un fel de mutație în gena IKBKG.

Biopsia cutanată este o altă opțiune de confirmare a diagnosticului la femei.

Care este tratamentul pentru incontinentia pigmentară?

Simptomele și complicațiile pot fi tratate individual, cu ajutorul unui medic primar. Dermatologii, neurologii, oftalmologii sau stomatologii pot oferi îngrijiri mai specializate.

Un medic poate recomanda opțiuni de tratament specifice pentru următoarele probleme legate de IP:

  • Probleme de piele: Menținerea pielii curate poate ajuta la evitarea infecției. Erupțiile cutanate și leziunile se pot limpezi de la sine până la vârsta adultă.
  • Probleme neurologice: Un medic poate prescrie medicamente pentru a gestiona convulsii și spasme musculare. Problemele de învățare pot fi abordate cu terapii și sprijin școlar.
  • Probleme oculare (dezlipire de retină): Crioterapia sau fotocoagularea cu laser pot fi tratamente adecvate pentru dezlipirea retinei.
  • Probleme dentare: Un medic poate recomanda implanturi pentru dinții lipsă. Un patolog de vorbire și limbaj poate ajuta cu problemele dentare care afectează vorbirea sau alimentația.
  • Probleme cu părul: În timp ce problemele de păr pot să nu necesite un tratament specific, un dermatolog poate ajuta la furnizarea unui tratament mai individualizat.

Care sunt complicațiile incontinentiei pigmentare?

Una dintre cele mai grave complicații ale IP este accidentul vascular cerebral congenital sau neonatal. Acest lucru se întâmplă atunci când un copil are un accident vascular cerebral în uter sau la scurt timp după naștere. De asemenea, o afecțiune numită atrofie cerebrală (pierderea țesutului cerebral) poate afecta și unii oameni.

Alte complicații grave includ un risc crescut de infecții ale pielii și orbire cauzată de dezlipirea retinei.

Care sunt factorii de risc pentru incontinentia pigmenti?

Femeile au un risc mai mare de a dezvolta IP, la un raport de 20 la 1. Acestea fiind spuse, bărbații care au IP tind să aibă simptome mai severe. De fapt, mulți fetuși de sex masculin nu supraviețuiesc sarcinii.

În reproducere, masculii, care au cromozomi XY, pot transmite tulburarea numai descendenților lor feminini (100% şansă). Femelele, care au cromozomi XX, pot transmite boala descendenților de sex masculin (50% șansă) și descendenți feminini (50% şansă).

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu incontinentia pigmentară?

Persoanele cu IP ușoară nu pot avea complicații grave. Mulți au o speranță de viață normală. Problemele de piele la copilărie și în timpul copilăriei se pot estompa pe măsură ce o persoană îmbătrânește.

Persoanele cu o formă mai severă de IP pot avea nevoie de sprijin pentru a aborda problemele neurologice, dizabilitățile de învățare și alte complicații. Lucrul cu o echipă de medici din diferite specialități poate ajuta la îmbunătățirea calității vieții unei persoane.

Întrebări frecvente

Există un remediu pentru IP?

Nu. IP este o afecțiune moștenită care este cauzată de probleme cu gena IKBKG. Nu se poate vindeca.

Care sunt cele 4 stadii ale incontinentei pigmentare?

Prima etapă (veziculară) implică vezicule cu roșeață. A doua etapă (verrucală) implică excrescențe asemănătoare negilor. A treia etapă (hiperpigmentarea) implică leziuni ale pielii de culoare închisă. A patra etapă (hipopigmentarea) implică leziuni de culoare deschisă.

Ce etnii sunt afectate de PI?

Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, IP afectează oamenii de toate rasele și etniile.

La pachet

IP este o afecțiune rară care afectează fiecare individ în mod diferit. Cazurile ușoare nu duc la complicații. Un medic poate oferi un tratament mai individualizat pentru cazurile severe.

Fundația Națională pentru Displazii Ectodermice este o sursă de sprijin suplimentar pentru persoanele cu incontinentia pigmentară.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss