cistinurie

Care sunt simptomele cistinuriei?

Deși cistinuria este o afecțiune pe tot parcursul vieții, simptomele apar de obicei mai întâi la adulții tineri, potrivit unui studiu din Jurnalul European de Urologie. Au existat cazuri rare la sugari și adolescenți. Simptomele pot include:

• sânge în urină
• durere severă în lateral sau spate, aproape întotdeauna pe o parte
• greață și vărsături
• durere în apropierea inghinală, pelvis sau abdomen

Cistinuria este asimptomatică, adică nu provoacă simptome, atunci când nu există pietre. Cu toate acestea, simptomele vor reapare de fiecare dată când se formează pietre la rinichi. Pietrele apar de obicei de mai multe ori.

Ce cauzează cistinuria?

Defecte ale genelor, numite și mutații SLC3A1 și SLC7A9 provoacă cistinurie. Aceste gene oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o anumită proteină transportoare care se găsește în rinichi. Această proteină controlează în mod normal reabsorbția anumitor aminoacizi.

Aminoacizii se formează atunci când organismul digeră și descompune proteinele. Sunt folosite pentru a îndeplini o mare varietate de funcții ale corpului, așa că sunt importante pentru corpul tău și nu sunt considerate deșeuri. Prin urmare, atunci când acești aminoacizi intră în rinichi, ei sunt în mod normal absorbiți înapoi în fluxul sanguin. La persoanele cu cistinurie, defectul genetic interferează cu capacitatea proteinei transportoare de a reabsorbi aminoacizii.

Unul dintre aminoacizi – cistina – nu este foarte solubil în urină. Dacă nu este reabsorbit, se va acumula în interiorul rinichilor și va forma cristale sau pietre de cistină. Pietrele dure ca piatra se blochează apoi în rinichi, vezică urinară și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros.

Cine este expus riscului de cistinurie?

Sunteți expus riscului de a obține cistinurie numai dacă părinții dvs. au defectul specific al genei care provoacă boala. De asemenea, îmbolnăviți de boală doar dacă moșteniți defectul de la ambii părinți. Cistinuria apare la aproximativ 1 din 10.000 de oameni din întreaga lume, deci este destul de rară.

Cum este diagnosticată cistinuria?

Cistinuria este de obicei diagnosticată atunci când cineva se confruntă cu un episod de pietre la rinichi. Apoi se pune un diagnostic prin testarea pietrelor pentru a vedea dacă sunt făcute din cistină. Rareori se fac teste genetice. Testele de diagnostic suplimentare ar putea include următoarele:

Recoltarea urinei 24 de ore

Vi se va cere să vă colectați urina într-un recipient pe parcursul unei zile întregi. Urina va fi apoi trimisă la un laborator pentru analiză.

Pielograma intravenoasă

O examinare cu raze X a rinichilor, vezicii urinare și ureterelor, această metodă folosește un colorant în fluxul sanguin pentru a ajuta la vizualizarea pietrelor.

Scanare CT abdominală

Acest tip de scanare CT folosește raze X pentru a crea imagini ale structurilor din interiorul abdomenului pentru a căuta pietre în interiorul rinichilor.

Analiza urinei

Aceasta este o examinare a urinei într-un laborator care poate implica examinarea culorii și aspectului fizic al urinei, vizualizarea urinei la microscop și efectuarea de teste chimice pentru a detecta anumite substanțe, cum ar fi cistina.

Care sunt complicațiile cistinuriei?

Dacă nu este tratată corespunzător, cistinuria poate fi extrem de dureroasă și poate duce la complicații grave. Aceste complicații includ:

• leziuni ale rinichilor sau vezicii urinare de la o piatră
• infectii ale tractului urinar
• infecții renale
• obstrucție ureterală, o blocare a ureterului, tubul care drenează urina din rinichi în vezică

Cum se tratează cistinuria? | Tratament

Modificările dietei, medicamentele și intervențiile chirurgicale sunt opțiuni pentru tratarea pietrelor care se formează din cauza cistinuriei.

Modificări alimentare

S-a dovedit, de asemenea, că reducerea consumului de sare la mai puțin de 2 grame pe zi este utilă în prevenirea formării pietrelor, potrivit unui studiu din Jurnalul European de Urologie.

Reglarea echilibrului pH-ului

Cistina este mai solubilă în urină la un pH mai mare, care este o măsură a cât de acidă sau bazică este o substanță. Agenții de alcalinizare, cum ar fi citratul de potasiu sau acetazolamida, vor crește pH-ul urinei pentru a face cistina mai solubilă. Unele medicamente alcalinizante pot fi achiziționate la ghișeu. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice tip de supliment.

Medicamente

Medicamentele cunoscute sub numele de agenți de chelare vor ajuta la dizolvarea cristalelor de cistină. Aceste medicamente funcționează combinându-se chimic cu cistina pentru a forma un complex care se poate dizolva apoi în urină. Exemplele includ D-penicilamina și alfa-mercaptopropionilglicina. D-penicilamina este eficientă, dar are multe efecte secundare.

Medicamentele pentru durere pot fi, de asemenea, prescrise pentru a controla durerea în timp ce pietrele trec prin vezica urinară și ies din corp.

Interventie chirurgicala

Dacă pietrele sunt foarte mari și dureroase sau blochează unul dintre tuburile care duc de la rinichi, ar putea fi necesar să fie îndepărtate chirurgical. Există câteva tipuri diferite de intervenții chirurgicale pentru a sparge pietrele. Acestea includ următoarele proceduri:

• Undă de șoc extracorporală litotripsie (ESWL):Această procedură folosește unde de șoc pentru a sparge pietrele mari în bucăți mai mici. Nu este la fel de eficient pentru pietrele de cistină ca și pentru alte tipuri de pietre la rinichi.
• Nefrostolitotomie percutanată (sau nefrolitotomie): Această procedură implică trecerea unui instrument special prin piele și în rinichi pentru a scoate pietrele sau a le sparge.

Care este perspectiva pe termen lung?

Cistinuria este o afecțiune pe tot parcursul vieții care poate fi gestionată eficient prin tratament. Pietrele apar cel mai frecvent la adulții tineri sub 40 de ani și pot apărea mai rar odată cu vârsta.

Cistinuria nu afectează nicio altă parte a corpului. Afecțiunea duce rareori la insuficiență renală. Formarea frecventă de pietre care provoacă blocaj și procedurile chirurgicale care pot fi necesare ca urmare, pot afecta funcția rinichilor în timp, potrivit Rețelei de Boli Rare.

Cum poate fi prevenită cistinuria?

Cistinuria nu poate fi prevenită dacă ambii părinți poartă o copie a defectului genetic. Cu toate acestea, consumul de cantități mari de apă, reducerea consumului de sare și administrarea de medicamente pot ajuta la prevenirea formării pietrelor la rinichi.