Gena PINK1 poartă instrucțiunile de care celulele dumneavoastră au nevoie pentru a produce o proteină mitocondrială numită
Fără această protecție, celulele deteriorate pot duce la deteriorarea neuronilor. Iar neuronii deteriorați pot duce la Parkinson și alte afecțiuni neurologice.
Gena PINK1 rulează în familii și este asociată cu boala Parkinson cu debut precoce. Descoperirea acestei gene și a mutațiilor patogene ale acesteia care pot duce la Parkinson sunt câteva dintre descoperirile care conduc la cercetarea și testarea noilor opțiuni de tratament pentru Parkinson.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre gena PINK1 și despre modul în care aceasta poate contribui la boala Parkinson.
Ce este gena PINK1?
Gena PINK1 conține instrucțiuni care îi spun corpului tău cum să producă o proteină numită kinaza 1 indusă de PTEN. Proteina este localizată în mitocondriile celulelor tale din corpul tău. Mitocondriile sunt ceea ce celulele tale folosesc pentru a produce energia de care au nevoie pentru a funcționa.
Aveți cele mai multe celule cu proteina presupusă kinaza 1 indusă de PTEN în mușchi, inimă și testicule.
Oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin funcția proteinei PTEN, dar cred că vă protejează mitocondriile atunci când celulele sunt sub stres. Ei cred, de asemenea, că mutațiile la gena PINK1 ar putea duce la pierderea acestei protecții.
Mutațiile genei PINK1 sunt rare, dar sunt genetice și
Cum contribuie gena PINK1 la boala Parkinson?
O nouă cercetare analizează legătura dintre gena PINK1 și boala Parkinson.
Cercetătorii analizează două regiuni ale proteinei PTEN și examinează modul în care aceste regiuni funcționează în mitocondriile celulelor. Se crede că PINK1 lucrează împreună cu o altă genă numită PARKIN pentru a menține mitocondriile din neuroni să funcționeze corect.
PINK1 și PARKIN par să acționeze ca control al calității. Ei trimit semnale care permit celulelor să distrugă mitocondriile deteriorate.
Când acest lucru nu se întâmplă, mitocondriile deteriorate se pot reproduce, iar funcția nesănătoasă a celulelor poate continua să apară. Ca rezultat, mitocondriile din aceste regiuni nu produc energie corect. Se știe că acest lucru duce la Parkinson și la alte afecțiuni ale funcției cerebrale.
Există peste 50 de mutații patogene cunoscute care pot apărea pe gena PINK1 și care pot duce la boala Parkinson.
Mutațiile patogene ale genei PINK1 sunt asociate cu boala Parkinson cu debut precoce. Persoanele care moștenesc această mutație genetică au mai multe șanse de a dezvolta Parkinson înainte de vârsta de 45 de ani decât persoanele fără forme genetice de Parkinson.
Mutațiile PINK1 pot fi transmise în familii. Aproximativ 1 până la 8 la sută din toate persoanele cu boala Parkinson familială sau cu debut precoce au o mutație pe gena PINK1.
Există noi abordări terapeutice bazate pe cunoașterea mecanismelor PINK1?
Descoperirea genei PINK1 duce la noi abordări terapeutice pentru tratarea bolii Parkinson. De exemplu, există mai multe medicamente în dezvoltare care speră să vizeze calea PINK1/PARKIN și disfuncția mitocondrială care duce la Parkinson.
Medicamente țintite
Medicamentele vizate sunt încă în studii clinice și nu se știe încă care vor fi cele mai eficiente medicamente.
Cercetătorii încă încearcă să determine locul exact exact în procesul energetic mitocondrial pe care să îl ținească și încearcă să dezvolte medicamente care să nu provoace efecte secundare pentru persoanele cu Parkinson.
Tratament de terapie celulară modificată genetic
Cercetătorii au studiat terapiile genetice pentru Parkinson în studii clinice încă din anii 2000.
În 2021, primul tratament de terapie celulară modificată genetic pentru boala Parkinson a intrat într-un studiu clinic de fază 1, cu aprobarea Food and Drug Administration (FDA). Studiul va testa siguranța utilizării celulelor stem numite MSK-DA01 la persoanele cu Parkinson.
Se fac studii suplimentare pentru a studia posibilele efecte ale utilizării terapiei genice împreună cu tratamente pentru persoanele cu Parkinson.
Noi tratamente vor veni
Niciunul dintre aceste noi tratamente nu este încă disponibil, dar descoperiri precum gena PINK1 au condus la dezvoltarea multor tratamente care ar putea fi opțiuni în viitorul foarte apropiat.
Cercetătorii de astăzi înțeleg mai multe despre Parkinson decât oricând înainte și este probabil ca noi abordări terapeutice să urmeze aceste noi cunoștințe. Standardele pentru tratamentul Parkinson ar putea arăta foarte diferite peste 10 ani față de standardele pe care le avem astăzi.
Gena PINK1 este o genă care spune corpului tău cum să producă o proteină mitocondrială importantă. Cercetătorii cred că atunci când această proteină nu este construită corect, celulele din inima, mușchii și testiculele nu au protecție împotriva stresului și infecțiilor.
Se știe că fără energia din mitocondriile care funcționează corect, puteți dezvolta Parkinson și alte afecțiuni neurologice. Gena PINK1 este asociată cu boala Parkinson cu debut precoce.
Mutațiile acestei gene sunt rare, dar cercetătorii au descoperit peste 50 de mutații patogene posibile. S-a descoperit că mutațiile PINK1 apar în familii.
Descoperirile precum mutația PINK1 ajută cercetătorii medicali să găsească noi abordări terapeutice și opțiuni de tratament pentru Parkinson.
Discussion about this post