Cum se moștenește anemia falciformă?

Ce este anemia cu celule falciforme?

Anemia falciformă este o afecțiune genetică care este prezentă încă de la naștere. Multe afecțiuni genetice sunt cauzate de gene modificate sau mutante de la mama, tatăl sau ambii părinți.

Persoanele cu anemie cu celule secera au globule rosii care au forma unei semiluna sau secera. Această formă neobișnuită se datorează unei mutații a genei hemoglobinei. Hemoglobina este molecula de pe globulele roșii care le permite să livreze oxigen către țesuturile din corpul tău.

Globulele roșii în formă de seceră pot duce la o varietate de complicații. Datorită formei lor neregulate, se pot bloca în vasele de sânge, ducând la simptome dureroase. În plus, celulele falciforme mor mai repede decât celulele roșii tipice din sânge, ceea ce poate duce la anemie.

Unele, dar nu toate, afecțiunile genetice pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți. Anemia falciforme este una dintre aceste afecțiuni. Modelul său de moștenire este autosomal recesiv. Ce înseamnă acești termeni? Cum se transmite exact anemia cu celule falciforme de la părinte la copil? Citiți mai departe pentru a afla mai multe.

Care este diferența dintre o genă dominantă și cea recesivă?

Geneticienii folosesc termenii dominant și recesiv pentru a descrie probabilitatea ca o anumită trăsătură să fie transmisă generației următoare.

Ai două copii ale fiecăreia dintre genele tale – una de la mama ta și alta de la tatăl tău. Fiecare copie a unei gene se numește alelă. Puteți primi o alelă dominantă de la fiecare părinte, o alelă recesivă de la fiecare părinte sau una din fiecare.

Alelele dominante depășesc de obicei alelele recesive, de unde și numele lor. De exemplu, dacă moșteniți o alela recesivă de la tatăl dvs. și una dominantă de la mama dvs., veți afișa de obicei trăsătura asociată cu alela dominantă.

Trăsătura anemiei falciforme se găsește pe o alelă recesivă a genei hemoglobinei. Aceasta înseamnă că trebuie să ai două copii ale alelei recesive – una de la mama ta și una de la tatăl tău – pentru a avea afecțiunea.

Persoanele care au o copie dominantă și una recesivă a alelei nu vor avea anemie falciformă.

Anemia falciformă este autozomală sau legată de sex?

Autozomal și legat de sex se referă la cromozomul pe care este prezentă alela.

Fiecare celulă a corpului tău conține de obicei 23 de perechi de cromozomi. Din fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la mama ta și celălalt de la tatăl tău.

Primele 22 de perechi de cromozomi sunt denumite autozomi și sunt aceleași între bărbați și femei.

Ultima pereche de cromozomi se numește cromozomi sexuali. Acești cromozomi diferă între sexe. Dacă ești femeie, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom X de la tatăl tău. Dacă ești bărbat, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom Y de la tatăl tău.

Unele condiții genetice sunt legate de sex, ceea ce înseamnă că alela este prezentă pe cromozomul sexual X sau Y. Altele sunt autozomale, ceea ce înseamnă că alela este prezentă pe unul dintre autozomi.

Alela anemiei falciforme este autosomală, ceea ce înseamnă că poate fi găsită pe una dintre celelalte 22 de perechi de cromozomi, dar nu și pe cromozomul X sau Y.

Cum pot să-mi dau seama dacă voi transmite gena copilului meu?

Pentru a avea anemie falciformă, trebuie să aveți două copii ale alelei falciforme recesive. Dar cum rămâne cu cei cu un singur exemplar? Acești oameni sunt cunoscuți ca purtători. Se spune că au o trăsătură cu celule secera, dar nu și anemie cu celule secera.

Purtătorii au o alelă dominantă și o alelă recesivă. Amintiți-vă, alela dominantă o depășește de obicei pe cea recesivă, astfel încât purtătorii în general nu au niciun simptom al afecțiunii. Dar ei încă pot transmite alela recesivă copiilor lor.

Iată câteva exemple de scenarii pentru a ilustra cum s-ar putea întâmpla acest lucru:

Scenariul 1. Niciunul dintre părinți nu are alela recesivă a celulelor falciforme. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie falciforme sau nu va fi purtător al alelei recesive.
Scenariul 2. Un părinte este purtător, în timp ce celălalt nu. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie falciforme. Dar există o șansă de 50% ca copiii să fie purtători.
Scenariul 3. Ambii părinți sunt purtători. Există o șansă de 25 la sută ca copiii lor să primească două alele recesive, provocând anemie cu celule secera. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca ei să fie transportator. În cele din urmă, există și o șansă de 25% ca copiii lor să nu poarte deloc alela.
Scenariul 4. Un părinte nu este purtător, dar celălalt are anemie cu celule falciforme. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie falciformă, dar toți vor fi purtători.
Scenariul 5. Un părinte este purtător, iar celălalt are anemie falciformă. Există o șansă de 50 la sută ca copiii să aibă anemie cu celule falciforme și o șansă de 50 la sută să fie purtători.
Scenariul 6. Ambii părinți au anemie falciforme. Toți copiii lor vor avea anemie falciforme.

Cum știu dacă sunt transportator?

Dacă aveți antecedente familiale de anemie falciformă, dar nu o aveți singur, este posibil să fiți purtător. Dacă știți că alții din familia dvs. o au sau nu sunteți sigur despre istoricul familiei dvs., un test simplu vă poate ajuta să determinați dacă sunteți purtător al alelei falciforme.

Un medic va preleva o mică probă de sânge, de obicei din vârful degetului, și o va trimite la un laborator pentru analiză. Odată ce rezultatele sunt gata, un consilier genetic le va analiza cu tine pentru a te ajuta să înțelegi riscul de a transmite alela copiilor tăi.

Dacă purtați alela recesivă, este o idee bună ca partenerul dvs. să facă și testul. Folosind rezultatele ambelor teste, un consilier genetic vă poate ajuta pe amândoi să înțelegeți cum anemia falciformă poate sau nu să afecteze viitorii copii pe care îi aveți împreună.

Linia de jos

Anemia falciforme este o afecțiune genetică care are un model de moștenire autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că afecțiunea nu este legată de cromozomii sexuali. Cineva trebuie să primească două copii ale unei alele recesive pentru a avea afecțiunea. Persoanele care au o alelă dominantă și una recesivă sunt denumite purtători.

Există multe scenarii diferite de moștenire pentru anemia secerată, în funcție de genetica ambilor părinți. Dacă ești îngrijorat că tu sau partenerul tău poți transmite alela sau condiția copiilor tăi, un simplu test genetic te poate ajuta să navighezi în toate scenariile potențiale.