Displazia scheletică (pitic) și alte cauze de statură mică

Displazia scheletică este un termen medical care acoperă sute de afecțiuni. Acestea pot afecta creșterea oaselor și/sau cartilajului și dimensiunea brațelor, picioarelor, abdomenului și capului unei persoane.

Prezentare generală

Ce înseamnă „statură mică”?

„Statură mică” este un termen care se referă la atunci când o persoană este semnificativ mai mică decât alte persoane de aceeași vârstă și sex. La copii, acest lucru poate însemna că înălțimea lor este scăzută pe curbele de creștere sau mai puțin decât se aștepta, în funcție de înălțimea părinților.

Înălțimea unei persoane în picioare (sau lungimea la bebeluși) este determinată de o serie de factori, inclusiv cât de înalți sunt părinții, greutatea lor și nivelurile hormonale. Există, de asemenea, o serie de afecțiuni genetice care pot determina oamenii să fie scunzi.

Ce este displazia scheletică (piticismul)?

Un set de afecțiuni genetice care pot cauza statură mică se numește displazie scheletică.

Displazia scheletică este un termen medical umbrelă care include sute de afecțiuni care pot afecta creșterea osului și/sau a cartilajului. În trecut, aceste condiții erau denumite „piticism”. Unii oameni care au aceste afecțiuni preferă termenul „oameni mici”, de obicei adulți mai mici de 4 picioare și 10 inci.

Displazia scheletică are multe forme diferite. Aceste afecțiuni pot afecta diferite părți ale corpului, inclusiv dimensiunea brațelor, picioarelor, abdomenului și/sau capului. Din această cauză, ei pot fi descriși ca fiind de statură mică „disproporționat”.

Simptome și cauze

Care este cea mai frecventă cauză a displaziei osoase (piticism)?

Există sute de afecțiuni genetice despre care se știe că cauzează displazie scheletică. Cea mai frecventă este achondroplazia, un defect congenital care afectează creșterea oaselor și determină scurtarea brațelor și picioarelor. Persoanele cu achondroplazie au o înălțime medie a unui adult de aproximativ 4 picioare.

Achondroplazia poate fi moștenită de la un părinte, dar cele mai multe cazuri sunt rezultatul unei noi mutații genetice, ceea ce înseamnă că niciunul dintre părinți nu a transmis-o. Este obișnuit ca persoanele cu achondroplazie să aibă un cap mare, cu o frunte proeminentă, picioare înclinate și o curbură a spatelui numită „lordoză”.

Achondroplazia de obicei nu afectează inteligența sau durata de viață a unei persoane, deși pot fi asociate complicații potențiale.

Care sunt alte cauze ale displaziei osoase (piticism)?

Hipocondroplazia este o altă afecțiune care afectează creșterea oaselor, de obicei cu efecte mai puțin severe care ar putea să nu fie observate în timpul copilăriei.
Pseudoachondroplazia este încă o altă afecțiune care afectează creșterea oaselor. La fel ca achondroplazia și hipocondroplazia, limitează capacitatea organismului de a transforma cartilajul în os.
Displazia diastrofică este o altă afecțiune care poate provoca nanism cu membre scurte. Caracteristicile distinctive ale displaziei diastrofice pot include deformări ale picioarelor și degetelor mari și dureri la articulații. Unii sugari afectați de displazie diastrofică au un palat despicat, o deschidere în cerul gurii.
Displazia congenita spondiloepifizară are un nume care se referă la coloana vertebrală (spondylo-) și la capetele (epifizele) oaselor lungi din brațe și picioare. Este uneori prescurtat ca SEDc. Trunchiul și gâtul scurt și curbura coloanei vertebrale sunt tipice persoanelor cu SEDc, precum și probleme de vedere și auz.

Care sunt alte cauze de statură mică?

Cele mai multe alte cauze de a fi scund sunt descrise ca fiind „proporționale”, ceea ce înseamnă că totul este mic și nu doar anumite părți, cum ar fi brațele sau picioarele.

Familial: Dacă părinții și alți membri ai familiei sunt scunzi, poate fi normal ca copilul să fie scund.
Înflorire târzie (întârziere constituțională): Unii copii sunt scunzi mai devreme în copilărie, deoarece sunt programați să crească mai târziu decât semenii lor. Există uneori un istoric familial cu un model similar de creștere la alți membri.
Malnutriție: A nu avea o alimentație adecvată (dintr-o gamă largă de motive) poate afecta capacitatea copilului de a crește.
Deficiența hormonului de creștere: Creierul nu produce suficient hormonul care provoacă cea mai mare parte a creșterii copilului. Deficiența poate fi tratată cu injecții.
Mic pentru vârsta gestațională: Majoritatea bebelușilor care se nasc mici își vor „prinde din urmă” creșterea în primii 2-3 ani de viață, dar 10% nu o fac. Cei care rămân mici pot beneficia de tratament cu hormon de creștere.
Condiții genetice: Un număr mare de alte afecțiuni genetice pot duce la persoanele mai scunde decât se aștepta.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată displazia scheletică (piticismul)?

Multe dintre aceste afecțiuni pot fi uneori diagnosticate, sau cel puțin suspectate, înainte de naștere. O imagine cu ultrasunete – o parte standard a screening-ului prenatal – vă poate alerta medicul cu privire la semne precum scurtarea oaselor.

După naștere, medicul pediatru va ține evidența creșterii copilului și va face observații despre aspectul copilului. Testele, inclusiv analizele de sânge și raze X, pot face lumină asupra motivelor pentru care copilul este mai scund decât se aștepta și dacă există sau nu îngrijorarea pentru o posibilă displazie scheletică. De asemenea, poate fi necesar să vă întâlniți cu specialiști, cum ar fi endocrinologi pediatri (medici hormonali) sau geneticieni.

Care este riscul de a avea un copil cu achondroplazie?

Achondroplazia afectează undeva între 1 din 15.000 și 1 din 40.000 de copii. În cele mai multe cazuri, mutația are loc de la sine și nu este transmisă de la părinți. Șansa crește drastic dacă unul sau ambii părinți au achondroplazie. Un părinte cu achondroplazie are o șansă de 50% să transmită afecțiunea copilului. Dacă ambii părinți au acondroplazie, există o șansă de 25% ca copilul să se nască cu ceea ce se numește acondroplazie homozigotă, care duce la naștere morta sau moarte la scurt timp după naștere.

Management și tratament

Cum se tratează displazia scheletică (piticismul)?

În general, managementul este axat pe tratarea simptomelor și complicațiilor. Nu există leac. De exemplu, complicațiile care pot veni cu achondroplazia, cea mai frecventă cauză a displaziei osoase, includ:

Hidrocefalie, exces de apă în jurul creierului, care ar putea, în unele cazuri, să fie drenat.
Compresia trunchiului cerebral, partea a creierului care se conectează la măduva spinării. Dacă deschiderea de la baza craniului este prea mică, poate cauza probleme de respirație. Aceasta poate fi tratată cu o intervenție chirurgicală pentru a mări deschiderea.
Apnee, care este termenul pentru o întrerupere temporară a respirației, adesea în timpul somnului. Aceasta poate fi tratată în diferite moduri, inclusiv cu aparate pentru a ajuta copilul să respire, medicamente și intervenții chirurgicale pentru a deschide căile respiratorii prin îndepărtarea amigdalelor și adenoidelor.
Susceptibilitate mai mare la infecții ale urechii, care pot fi tratate cu antibiotice sau tuburi urechi care permit aerului să intre în ureche și previn acumularea de lichid.
Un risc crescut de obezitate, care este cel mai bine abordat prin încurajarea obiceiurilor alimentare sănătoase și a exercițiilor fizice încă din copilărie.

Unii oameni care au displazie scheletică aleg să aibă o intervenție chirurgicală de prelungire a membrelor, care implică tăierea osului și implantarea de dispozitive metalice în acesta. Această opțiune este controversată, deoarece este o procedură complicată, cu un istoric limitat de succes și un risc substanțial de complicații. Unii o văd, de asemenea, ca pe o procedură pur cosmetică care nu abordează nicio problemă reală de sănătate.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu statură mică și displazie scheletică (piticism)?

Majoritatea oamenilor de statură mică au o inteligență normală, o durată de viață normală și ceea ce organizația Little People of America caracterizează drept „sănătate destul de bună”. Dar diferitele complicații care pot rezulta din diversele cauze ale nanismului au un efect negativ. Complicațiile ortopedice necesită adesea intervenții chirurgicale.

Traind cu

Cum îmi pot ajuta copilul care este de statură mică?

Stima de sine este importantă pentru toți copiii. Copiii ar putea fi tachinați sau hărțuiți la școală sau se confruntă cu alte presiuni legate de valoarea pe care societatea o acordă înălțimii. Este o idee bună să discutați cu profesorii pentru a-i educa despre nevoile copilului dumneavoastră.

Părinții trebuie să echilibreze nevoia de a trata copilul într-o manieră adecvată vârstei sale, nu staturii lui, cu preocuparea pentru dificultăți și probleme de siguranță care variază de la evidente la nu atât de evidente. (De exemplu, un copil cu nanism cu membre scurte ar putea avea un centru de greutate mai mare care necesită o modalitate diferită de a-l asigura într-un leagăn sau un cărucior.)

Resurse

Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suita 201
Tustin, CA 92780
Număr gratuit: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
E-mail: [email protected]

Fundația MAGIC
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Număr gratuit: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
E-mail: [email protected]