Fibroza chistică la bebeluși și copii: testare, perspective și multe altele

În Statele Unite, nou-născuții sunt testați de rutină pentru FC. Medicul copilului dumneavoastră va folosi un simplu test de sânge pentru a pune un diagnostic inițial. Ei vor lua o probă de sânge și o vor examina pentru niveluri crescute ale unei substanțe chimice numite tripsinogen imunoreactiv (IRT). Dacă rezultatele testelor arată niveluri mai mari decât cele normale de IRT, medicul dumneavoastră va dori mai întâi să excludă orice alți factori de complicare. De exemplu, unii bebeluși prematuri au niveluri mai ridicate de IRT timp de câteva luni după naștere.

Un test secundar poate ajuta la confirmarea unui diagnostic. Acest test se numește test de transpirație. În timpul unui test de transpirație, medicul copilului dumneavoastră va administra un medicament care va face un loc pe brațul copilului dumneavoastră să transpire. Apoi medicul va lua o mostră de transpirație. Dacă transpirația este mai sărată decât ar trebui, acesta poate fi un semn de CF.

Dacă aceste teste sunt neconcludente, dar încă dau motive pentru a suspecta un diagnostic de FC, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze un test genetic pentru copilul dumneavoastră. O probă de ADN poate fi extrasă dintr-o probă de sânge și trimisă pentru a fi analizată pentru prezența genei mutante.

Milioane de oameni poartă gena CF defectă în corpul lor fără să știe. Când doi oameni cu mutația genetică o transmit copilului lor, există o șansă de 1 din 4 ca acesta să aibă FC.

CF pare a fi la fel de frecventă la băieți și fete. Peste 30.000 de oameni din Statele Unite trăiesc în prezent cu această boală. CF apare în fiecare rasă, dar este cel mai frecvent la caucazienii cu ascendență nord-europeană.

Simptomele fibrozei chistice variază. Severitatea bolii poate afecta foarte mult simptomele copilului dumneavoastră. Este posibil ca unii copii să nu prezinte simptome până când sunt mai mari sau în adolescență.

Simptomele tipice pentru FC pot fi împărțite în trei categorii principale: simptome respiratorii, simptome digestive și simptome de epuizare.

Simptome respiratorii:

• infecții pulmonare frecvente sau cronice
• tuse sau respirație șuierătoare, adesea fără prea mult efort fizic
• dispneea
• incapacitatea de a face exerciții fizice sau de a se juca fără să obosească rapid
• o tuse persistentă cu un mucus gros (sputa)

Simptome digestive:

• scaune grase
• constipație cronică și severă
• încordări frecvente în timpul mișcărilor intestinale

Simptome de eșec de dezvoltare:

• creștere lentă în greutate
• creștere lentă

Screeningul pentru FC este adesea efectuat la nou-născuți. Sunt șanse ca boala să fie depistată în prima lună după naștere sau înainte de a observa orice simptom.

Odată ce un copil primește un diagnostic de FC, va avea nevoie de îngrijire continuă. Vestea bună este că puteți oferi o mare parte din această îngrijire la domiciliu după ce ați primit instruire de la medicii și asistentele copilului dumneavoastră. De asemenea, va trebui să faceți vizite ocazionale în ambulatoriu la o clinică cu CF sau la spital. Copilul dumneavoastră poate fi nevoit să fie spitalizat din când în când.

Combinația de medicamente pentru tratamentul copilului dumneavoastră se poate schimba în timp. Probabil că veți lucra îndeaproape cu echipa de tratament pentru a monitoriza reacțiile copilului dumneavoastră la aceste medicamente. Tratamentul pentru FC se împarte în patru categorii.

Medicamente pe bază de rețetă

Antibioticele pot fi utilizate pentru tratarea oricăror infecții. Unele medicamente pot ajuta la spargerea mucusului din plămânii și sistemul digestiv al copilului dumneavoastră. Alții pot reduce inflamația și, eventual, pot preveni afectarea plămânilor.

Vaccinări

Este important să protejați un copil cu FC împotriva bolilor suplimentare. Lucrați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a ține pasul cu vaccinurile adecvate. De asemenea, asigurați-vă că copilul dumneavoastră – și persoanele care au contact frecvent cu copilul dumneavoastră – primesc o vaccinare anuală împotriva gripei.

Fizioterapie

Există câteva tehnici care pot ajuta la slăbirea mucusului gros care se poate acumula în plămânii copilului dumneavoastră. O tehnică obișnuită este să bateți sau să bateți din palme pieptul copilului dvs. de una până la patru ori pe zi. Unii oameni folosesc veste vibratoare mecanice pentru a ajuta la slăbirea mucusului. Tratamentele respiratorii pot ajuta, de asemenea, la reducerea acumulării de mucus.

Terapia pulmonară

Tratamentul general al copilului dumneavoastră poate include o serie de tratamente pentru stilul de viață. Acestea sunt menite să ajute copilul să-și recapete și să mențină funcții sănătoase, inclusiv exerciții fizice, joacă și respirație.

Mulți oameni cu FC pot duce o viață împlinită. Dar pe măsură ce starea se înrăutățește, la fel și simptomele se pot agrava. Şederea la spital poate deveni mai frecventă. În timp, este posibil ca tratamentele să nu fie la fel de eficiente în reducerea simptomelor.

Complicațiile frecvente ale FC includ:

• Infecții cronice. CF produce un mucus gros, care este un teren favorabil pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu FC au adesea episoade frecvente de pneumonie sau bronșită.
• Deteriorarea căilor respiratorii. Bronșiectazia este o afecțiune care vă dăunează căilor respiratorii și este frecventă la persoanele cu FC. Această condiție face respirația și curățarea mucusului gros din căile respiratorii mai dificile.
• Incapacitatea de a prospera. Cu CF, este posibil ca sistemul digestiv să nu poată absorbi în mod corespunzător nutrienții. Acest lucru poate provoca deficiențe de nutriție. Fără o alimentație adecvată, copilul dumneavoastră s-ar putea lupta cu creșterea și să rămână bine.

CF pune viața în pericol. Dar speranța de viață pentru un bebeluș sau un copil diagnosticat cu boală a crescut. Cu câteva decenii în urmă, copilul obișnuit diagnosticat cu FC se aștepta să trăiască până la adolescență. Astăzi, mulți oameni cu FC trăiesc până la 30, 40 și chiar 50 de ani.

Cercetările continuă în căutarea unui tratament și a unor tratamente suplimentare pentru CF. Perspectiva copilului dumneavoastră se poate îmbunătăți pe măsură ce se fac noi evoluții.