Ghid de discuții în familie: Genetica HAE și sfaturi pentru părinți

Va dezvolta copilul meu AEE?

AEE urmează un model de moștenire autosomal dominant.

Asta înseamnă că un copil trebuie să moștenească doar o copie a genei afectate pentru a dezvolta boala.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți AEE, există o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să moștenească gena afectată și să dezvolte afecțiunea.

Simptomele AEE pot apărea la orice vârstă, dar de obicei apar în copilărie sau adolescență.

În timpul unui atac de AEE, umflarea apare în diferite părți ale corpului. Simptomele comune ale AEE includ:

• umflarea pielii care începe cu furnicături și devine progresiv mai dureroasă
• umflare abdominală care poate duce la dureri severe de stomac, greață și deshidratare
• umflarea gâtului care poate duce la dificultăți de înghițire și respirație

Un atac de AEE este o urgență medicală care trebuie tratată imediat. Umflarea gâtului poate pune viața în pericol. Sunați la 911 sau serviciile locale de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră experimentați acest simptom.

Copilul meu ar trebui să fie testat pentru AEE?

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți AEE, s-ar putea să vă fie util să vă întâlniți cu un consilier genetic.

Un consilier genetic vă poate ajuta să aflați mai multe despre:

• cum poate fi transmisă afecțiunea de la părinte la copil
• beneficiile și riscurile potențiale ale testării genetice pentru copilul dumneavoastră
• strategii de depistare a copilului dumneavoastră pentru AEE, inclusiv analize de sânge pentru a verifica nivelul anumitor proteine ​​din organism

Un consilier genetic poate, de asemenea, să împărtășească sfaturi și îndrumări pentru a vorbi cu copilul dumneavoastră și cu alți membri ai familiei despre AEE.

Dacă decideți să faceți teste de sânge de rutină pentru a detecta markerii de AEE la copilul dumneavoastră, medicul dumneavoastră sau consilierul genetic vă poate sfătui să așteptați până când copilul dumneavoastră împlinește cel puțin 1 an. Este posibil ca anumite teste să nu fie precise înainte de atunci.

Testarea genetică pentru AEE poate fi efectuată la orice vârstă, inclusiv la copiii sub vârsta de 1 an. Un consilier genetic vă poate ajuta să cântăriți potențialele avantaje și dezavantaje ale testării genetice.

Cum pot vorbi cu copilul meu despre AEE?

Discuția cu copilul dumneavoastră despre AEE îl poate ajuta să dezvolte abilități importante de adaptare, precum și un sentiment de sprijin și încredere în familie.

Dacă au moștenit gena afectată și dezvoltă afecțiunea, vorbirea cu copilul dumneavoastră îl poate pregăti mai bine pentru un episod de simptome.

De asemenea, îi poate ajuta să se simtă mai puțin confuzi sau mai puțin speriați dacă văd un alt membru al familiei tale care se confruntă cu un atac de simptome.

Încercați să utilizați termeni adecvați vârstei atunci când vă învățați copilul despre AEE, inclusiv simptomele AEE și când să obțineți ajutor.

De exemplu, copiii mici pot găsi mai ușor de înțeles cuvinte precum „buze umflate” și „burtă dureroasă” decât „umflare” și „greață”.

Cum îmi pot ajuta copilul să se simtă sprijinit?

Comunicarea deschisă este importantă pentru a-ți ajuta copilul să se simtă în siguranță și sprijinit în timp ce familia ta navighează în viața cu HAE.

Încercați să vă încurajați copilul să:

• împărtășiți orice întrebări pe care le-ar putea avea despre HAE
• anunță-ți tu sau un alt adult de încredere dacă se simt confuzi sau supărați cu privire la modul în care afecțiunea îi afectează pe ei sau pe alți membri ai familiei
• spuneți unui adult dacă crede că ar putea avea simptome

Uneori, copilul dumneavoastră ar putea dori timp sau spațiu singur pentru a-și procesa gândurile și emoțiile. Spune-le că îi iubești și că ești aici pentru ei atunci când doresc ajutor.

De asemenea, este important să anunțați copilul că AEE poate fi tratată. Dacă dezvoltă boala, ajută-i să dezvolte abilitățile de care au nevoie pentru a o gestiona în timp ce participă la activități la școală, cu prietenii și acasă.

Cu toate tratamentele care sunt disponibile astăzi, HAE nu trebuie să-ți împiedice copilul să-și urmărească și să-și împlinească visele.

Unde pot găsi mai multe informații și asistență?

Dacă copilul dumneavoastră caută informații sau ajutor pe care nu îl puteți oferi singur, luați în considerare să cereți sprijin medicului dumneavoastră sau altor membri ai echipei de asistență medicală.

Medicul dumneavoastră sau alți furnizori de asistență medicală vă pot ajuta să vă răspundă la întrebări, să vă îndrume către surse credibile de informații și să dezvolte un plan de screening sau de tratare a copilului dumneavoastră pentru AEE.

Membrii echipei dumneavoastră de asistență medicală vă pot îndruma, de asemenea, pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră către un grup de sprijin pentru pacienți, un consilier sau alte surse de sprijin din comunitatea dumneavoastră.

Pentru a găsi informații și resurse online, vă recomandăm să vizitați:

• Centrul de informare pentru boli genetice și rare
• Referință genetică la domiciliu
• Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare
• Asociația SUA pentru angioedem ereditar
• HAE International

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți AEE, un medic sau un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați șansele de a avea un copil care dezvoltă boala.

Un medic sau un consilier genetic vă poate ajuta, de asemenea, să aflați despre testele genetice, testele de screening și alte strategii pentru a vă monitoriza copilul pentru semne de AEE.

Pentru a vă ajuta copilul să facă față efectelor pe care le-ar putea avea AEE asupra lui sau a familiei dumneavoastră, este important să discutați cu el despre afecțiune începând de la o vârstă fragedă. Încurajați-i să pună întrebări, să-și împărtășească sentimentele și să solicite ajutor atunci când au nevoie.