Prezentare generală
Ce este un hamartom hipotalamic?
Un hamartom hipotalamic (HH) este o creștere benignă (necanceroasă) asemănătoare unei tumori în hipotalamus. Hipotalamusul este adânc în baza creierului tău. Menține homeostazia (stabilitatea și echilibrul în corpurile noastre). O masă în hipotalamus poate perturba multe funcții importante, inclusiv:
-
Tensiune arteriala.
- Temperatura corpului.
- Sentimente de stres.
- Foame.
- Eliberarea hormonilor din glanda pituitară.
-
Cicluri de somn și veghe.
Un hamartom hipotalamic se formează în timp ce copilul se dezvoltă în uter. Este congenital, ceea ce înseamnă că masa este prezentă la naștere. Crește pe măsură ce creierul copilului crește, dar HH nu se răspândește în alte părți ale creierului sau corpului. HH implică de obicei o masă asemănătoare tumorii, dar în unele cazuri, există mai multe.
Există diferite tipuri de hamartoame hipotalamice?
Furnizorii de asistență medicală clasifică de obicei HH în funcție de locația sa în hipotalamus și de tipurile de simptome pe care le provoacă. Cele două categorii de HH includ:
- Pubertate centrală precoce: Creșterile se formează lângă partea din față a hipotalamusului, unde se întâlnește cu glanda pituitară. Ele pot afecta nivelurile hormonale și pot duce la pubertate timpurie și la dezvoltarea sexuală.
- Epilepsie și simptome neurocomportamentale asociate: Creșterile se formează spre partea din spate a hipotalamusului. Aici se conectează la cel de-al treilea ventricul al creierului (spațiul dintre partea stângă și dreapta inferioară a creierului). Acestea pot perturba activitatea electrică din creier și pot provoca convulsii și comportament anormal.
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu HH au simptome atât de pubertate precoce, cât și de epilepsie.
Cine face hamartoame hipotalamice?
Oricine poate dezvolta HH, dar tinde să fie mai frecvent la bărbați decât la femei. HH afectează în primul rând copiii și adolescenții. Dar, în unele cazuri, oamenii nu primesc un diagnostic până când simptomele apar la vârsta adultă.
Cât de frecvente sunt hamartoamele hipotalamice?
HH este rar. Studiile variază, sugerând că apare la aproximativ 1 din 100.000 până la 1 din 200.000 de copii.
Simptome și cauze
Ce cauzează hamartoamele hipotalamice?
Experții nu știu exact ce cauzează HH. La aproximativ 95% dintre oameni, se dezvoltă sporadic (fără istoric familial de tulburare). Probabil că este rezultatul unei probleme cu dezvoltarea fătului.
Dar poate exista o legătură între hamartomul hipotalamic și o boală genetică numită sindromul Pallister-Hall (PHS). Aproximativ 5% dintre persoanele cu HH au și PHS. Este rezultatul unei gene anormale și poate provoca deformări în mâini, picioare, laringe (cutie vocală) și anus.
Care sunt simptomele hamartoamelor hipotalamice?
Persoanele cu HH pot prezenta semne și simptome de pubertate centrală precoce, epilepsie sau ambele.
În unele cazuri, HH nu provoacă niciun simptom.
Pubertatea precoce centrală poate apărea oricând înainte de vârsta de 8 ani la fete sau 9 la băieți. Este posibil ca simptomele să apară încă de la vârsta de 1 an. Simptomele pot include:
-
Acnee.
- Dezvoltarea sanilor la fete.
- Voce groasă.
- Menstruația precoce la fete.
- Organe de reproducere mature, inclusiv mărirea testiculelor, scrotului și penisului la băieți.
- Păr pubian.
- Inaltime mica.
Epilepsia poate începe în primul an de viață, dar poate fi greu de identificat până mai târziu în copilărie. Alte simptome neurologice tind să se dezvolte între 4 și 7 ani.
Crizele gelastice sunt cel mai frecvent simptom al HH epileptică. Aceste crize seamănă cu râsul brusc și se pot întâmpla în explozii foarte scurte de doar câteva secunde. Cineva poate sau nu să-și piardă cunoștința în timpul unei convulsii gelastice. Aceste crize dispar de obicei în jurul vârstei de 10 ani.
Alte tipuri de convulsii pot include:
- Convulsii atonice sau atacuri de picătură, care provoacă slăbiciune sau căderi musculare bruște.
- Convulsii Dacrystic, care seamănă cu plânsul.
- Crize tonico-clonice, care provoacă pierderea conștienței și mișcări violente ale corpului.
Următoarele simptome neurologice ale HH, care tind să se agraveze în timp, însoțesc de obicei epilepsia:
- Probleme de comportament, cum ar fi agresivitatea sau perioadele de furie.
-
Întârzieri de dezvoltare.
- Dizabilități intelectuale, inclusiv probleme cu cititul, scrisul sau matematica.
- Probleme de memorie, gândire și alte abilități cognitive.
Diagnostic și teste
Cum sunt diagnosticate hamartoamele hipotalamice?
HH poate fi greu de diagnosticat din câteva motive:
- Simptomele neurocomportamentale pot semăna cu alte afecțiuni, cum ar fi tulburarea de opoziție sfidătoare și tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD). Mulți copii cu HH au și aceste tulburări.
- Simptomele precum convulsiile gelastice pot apărea devreme în viață, dar este ușor să le confundați cu expresiile și mișcările normale ale unui copil.
- Hipotalamusul este foarte mic (aproximativ de dimensiunea unui bob de mazăre) și adânc în creier, astfel încât excrescențe hipotalamice pot să nu apară la unele examene imagistice, cum ar fi tomografia capului.
Cel mai important test de diagnostic pentru hamartoamele hipotalamice este RMN. Acest examen imagistic creează imagini foarte detaliate ale creierului tău. Copiii au nevoie de obicei de sedare ușoară, așa că rămân nemișcați în timpul unui RMN. Dacă se mișcă, imaginile ar putea să nu fie clare.
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda și o electroencefalogramă (EEG) dacă aveți HH epileptică. Acest test monitorizează activitatea electrică din creier în timp ce aveți convulsii. Dar crizele gelastice pot fi greu de detectat cu EEG, deoarece HH se formează atât de adânc în creier. Este posibil ca electrozii EEG de pe scalp să nu capteze impulsurile electrice anormale.
Testarea neurologică poate măsura amploarea problemelor cognitive, cum ar fi gândirea, învățarea și amintirea. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda, de asemenea, teste de sânge pentru a vă verifica nivelurile hormonale. Aceste teste pot ajuta la ghidarea tratamentului.
Management și tratament
Cum sunt tratate hamartoamele hipotalamice?
Medicamentul este cel mai frecvent și eficient tratament pentru simptomele pubertății precoce HH. Injecțiile lunare cu un medicament care suprimă eliberarea anumitor hormoni ajută la menținerea sub control a simptomelor precoce ale pubertății. Opriți medicamentul când ajungeți la vârsta normală pentru apariția pubertății. Majoritatea copiilor și adolescenților au o pubertate și o dezvoltare sexuală normale.
HH epileptică este mai dificil de tratat. Crizele gelastice nu răspund întotdeauna la medicamentele anti-convulsii. Până acum aproximativ 20 de ani, furnizorii de asistență medicală credeau că hamartoamele sunt inoperabile (nu sunt bune pentru intervenții chirurgicale) deoarece se află într-o zonă atât de sensibilă a creierului. Dar astăzi, există proceduri foarte specializate care pot elimina hamartomul fără a vă deteriora hipotalamusul sau țesuturile cerebrale din jur.
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda:
- Chirurgie de rezecție: Un chirurg poate efectua o intervenție chirurgicală pe creier pentru a îndepărta hamartomul. Ei fie fac o craniotomie pentru a vă deschide craniul, fie vă forează o gaură în craniu și vă introduc un endoscop. Endoscopul este un tub subțire, flexibil, cu o cameră video la un capăt, care permite chirurgului să vadă în interiorul creierului fără a deschide craniul. Chirurgul dvs. canalizează instrumentele chirurgicale prin endoscop și îndepărtează creșterea.
- Termoablație stereotactică cu radiofrecvență: Această formă de terapie de ablație folosește căldura pentru a trata hamartomul. Un chirurg introduce sonde subțiri prin craniu până când ajung la creștere. Ei folosesc unde radio pentru a încălzi sondele și pentru a distruge țesutul. Rezultatele sunt de obicei imediate, dar unii oameni au nevoie de mai multe proceduri dacă creșterea este mare.
- Ablația cu laser stereotactică: Această opțiune minim invazivă distruge tumora folosind o lumină laser care este furnizată prin cablu de fibră optică. Poate fi utilizat singur sau în combinație cu alte tipuri de terapie.
- Radiochirurgie Gamma Knife®: Acest tratament este o formă de radioterapie. Utilizează fascicule puternice de energie pentru a distruge tumora. Poate dura între șase luni și câțiva ani pentru ca rezultatele complete să aibă efect, deci este mai bine pentru pacienții ale căror simptome nu sunt severe. Operația Gamma Knife nu este de fapt o intervenție chirurgicală, așa că nu necesită o incizie (tăiată în piele). Dar poate fi necesar să purtați o ramă pe cap care este atașată de craniu cu ace.
Care sunt riscurile tratamentului hamartoamelor hipotalamice?
Ca și în cazul oricărei intervenții chirurgicale, aceste proceduri prezintă riscuri de sângerare, infecții sau reacții la anestezie. Riscurile suplimentare includ:
-
Diabet insipid.
-
Sindromul Horner (leziuni nervoase pe o parte a feței, care provoacă un ochi căzut).
- Hiperfagie (apetit crescut sau excesiv).
-
Hiponatremie (prea puțin sodiu în sânge).
- Accident vascular cerebral ischemic.
-
Meningita.
- Leziuni ale nervilor sau ale vaselor de sânge.
- Probleme de control al temperaturii corpului.
- Pierderea memoriei pe termen scurt.
Prevenirea
Cum pot preveni hamartoamele hipotalamice?
Nu există nicio modalitate de a preveni HH.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu hamartoame hipotalamice?
Perspectivele pentru persoanele cu pubertate precoce HH sunt bune, deoarece medicamentele sunt atât de eficiente în tratarea simptomelor. Pentru HH epileptică, intervenția chirurgicală de rezecție este cel mai eficient tratament – aproximativ 90% dintre oameni au avut mai puține convulsii după tratament. Termoablația ajută între 67% și 71% dintre oameni să aibă mai puține convulsii. Radiochirurgia este eficientă la aproximativ 40% dintre oameni.
Funcția cognitivă tinde să fie mai proastă la persoanele care:
- Sunt foarte tineri când încep crizele.
- Aveți convulsii frecvente.
- Au hamartoame mari.
Traind cu
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?
Dacă aveți HH, poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră:
- Ce tip de tratament este cel mai bun pentru mine?
- Cât de probabil este să am nevoie de mai multe tratamente sau intervenții chirurgicale?
- Ce ar trebui să fac pentru a gestiona efectele secundare ale tratamentului?
- Cum îmi va afecta tratamentul capacitatea de a lucra, de a merge la școală și de a efectua activități normale?
O notă de la Cleveland Clinic
Un hamartom hipotalamic este o creștere anormală a hipotalamusului, adânc în baza creierului. Poate duce la o gamă largă de simptome, de la dezechilibre hormonale și pubertate timpurie până la convulsii și probleme cognitive. Majoritatea oamenilor pot gestiona problemele hormonale cu medicamente, dar convulsiile necesită de obicei o intervenție chirurgicală pentru a distruge sau a elimina hamartomul hipotalamic.
Discussion about this post