Hemofilie: diagnostic, teste, management și tratament

Hemofilia, o tulburare de sângerare moștenită, apare atunci când factorii de coagulare a sângelui sunt defecte sau lipsesc. Aproape întotdeauna afectează bărbații. Sângerarea poate apărea atât intern, cât și extern.

Prezentare generală

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită, rară, în care sângele nu se poate coagula în mod normal la locul unei răni sau răni. Tulburarea apare deoarece anumiți factori de coagulare a sângelui lipsesc sau nu funcționează corespunzător. Deoarece nu se formează un cheag, sângerarea extinsă poate fi cauzată de o tăietură sau rană. Aceasta se numește sângerare externă. Sângerarea în interiorul corpului, numită sângerare internă, poate apărea, de asemenea, în special în mușchi și articulații precum șoldurile și genunchii.

Hemofilia afectează aproape exclusiv bărbații, dar există circumstanțe rare când o femeie poate fi afectată de tulburare.

Există două tipuri principale de hemofilie moștenită:

Tipul A, cel mai frecvent tip, este cauzat de o deficiență a factorului VIII, una dintre proteinele care ajută sângele să formeze cheaguri. Acest tip este cunoscut sub numele de hemofilie clasică.
Hemofilia de tip B este cauzată de o deficiență a factorului IX. Acest tip se mai numește și boala de Crăciun.

Deși hemofilia este de obicei diagnosticată la naștere, tulburarea poate fi dobândită și mai târziu în viață dacă organismul începe să producă anticorpi care atacă și distrug factorii de coagulare. Cu toate acestea, acest tip de hemofilie dobândită este foarte rar. Hemofilia dobândită se mai numește și hemofilie autoimună sau hemofilia A dobândită (AHA).

Cât de comună este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare rară. Poate apărea la toate rasele și grupurile etnice. Hemofilia A afectează 1 din 5.000 până la 10.000 de bărbați. Hemofilia B este mai puțin frecventă, afectând 1 din 25.000 până la 30.000 de bărbați.

Aproximativ 60% până la 70% dintre persoanele cu hemofilie A au forma severă a tulburării și aproximativ 15% au forma moderată. Restul au hemofilie ușoară.

Este hemofilia contagioasă?

Nu. Hemofilia este cauzată de mutații ale genelor care codifică factorii VIII și IX. Nu o poți prinde de la cineva care o are, ca și cum poți răci.

Simptome și cauze

Ce cauzează hemofilia?

Genele care reglează producerea factorilor VIII și IX se găsesc doar pe cromozomul X. Hemofilia este cauzată de mutații fie ale genelor factorului VIII, fie ale factorului IX de pe cromozomul X.

Dacă o femeie poartă gena anormală pe unul dintre cromozomii ei X (femele au o pereche de cromozomi X), ea însăși nu va avea hemofilie, dar va fi purtătoarea tulburării. Asta înseamnă că poate transmite copiilor ei gena pentru hemofilie. Există o șansă de 50% ca oricare dintre fiii ei să moștenească gena și să se nască cu hemofilie. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca oricare dintre fiicele ei să fie purtătoare a genei fără a avea ea însăși hemofilie.

Este foarte rar ca o fată să se nască cu hemofilie, dar se poate întâmpla dacă tatăl are hemofilie, iar mama poartă gena pentru hemofilie. Fiica va avea apoi gena anormală pe ambii cromozomi X.

În aproximativ 20% din toate cazurile de hemofilie, tulburarea este cauzată de o mutație spontană a genei. În astfel de cazuri, nu există antecedente familiale de sângerare anormală.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Simptomul major este sângerarea, fie sângerare externă prelungită, fie vânătăi după traumatisme minore sau fără un motiv aparent. Simptomele variază în funcție de dacă pacientul are forma ușoară, moderată sau severă a tulburării:

În hemofilia severă, apar adesea episoade de sângerare neprovocată (spontan).
În hemofilia moderată, sângerarea prelungită tinde să apară după o leziune mai semnificativă.
În hemofilia ușoară, un pacient poate avea sângerări neobișnuite, dar numai după o leziune majoră, o intervenție chirurgicală sau o traumă.

Persoanele cu hemofilie pot avea orice tip de sângerare internă, dar cel mai adesea apare la nivelul mușchilor și articulațiilor, cum ar fi coatele, genunchii, șoldurile, umerii și gleznele. Este posibil să nu existe durere la început, dar dacă sângerarea continuă, articulația poate deveni fierbinte la atingere, umflată și dureroasă la mișcare.

Sângerările repetate ale articulațiilor și mușchilor de-a lungul timpului pot provoca leziuni permanente, cum ar fi deformarea articulațiilor și reducerea mobilității.

Sângerarea la creier este o problemă foarte gravă pentru cei cu hemofilie severă. Poate pune viața în pericol. Obțineți imediat asistență medicală dacă aveți semne de sângerare, cum ar fi:

Schimbări de comportament.
Somnolență excesivă.
Dureri de cap care nu vor dispărea.
Dureri de gât.
Viziune dubla.
Vărsături.
Convulsii sau convulsii.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată hemofilia?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a exclude alte afecțiuni. Dacă aveți simptome de hemofilie, furnizorul vă va întreba despre istoricul medical al familiei dvs., deoarece această tulburare tinde să apară în familii. La copiii cu hemofilie severă, diagnosticul se pune de obicei în copilărie. Acest lucru se poate întâmpla în momentul circumciziei sau când copilul începe să meargă și dezvoltă sângerări excesive sau vânătăi cu traumatisme minore.

Apoi sunt efectuate teste de sânge pentru a determina cât de mult factor VIII sau factor IX este prezent. Aceste teste vă vor arăta ce tip de hemofilie aveți și dacă este ușoară, moderată sau severă, în funcție de nivelul factorului de coagulare din sânge:

Persoanele care au 5%-30% din cantitatea normală de factori de coagulare din sânge au hemofilie ușoară.
Persoanele cu 1%-5% din nivelul normal al factorilor de coagulare au hemofilie moderată.
Persoanele cu mai puțin de 1% din factorii normali de coagulare au hemofilie severă.

Medicul dumneavoastră poate solicita ca alți membri ai familiei să aibă un nivel de factor VIII extras pentru a determina dacă sunt afectați. În unele cazuri, testarea genetică poate fi necesară.

Management și tratament

Cum se tratează hemofilia?

Tratamentul depinde de tipul și severitatea tulburării. Constă în terapie de substituție, în care se administrează concentrate de plasmă umană sau forme recombinate (produse din ADN) ale factorilor VIII sau IX de coagulare pentru a înlocui factorii de coagulare a sângelui care lipsesc sau lipsesc.

Concentratele de factor de sânge sunt făcute din sânge uman donat care a fost tratat și testat pentru a reduce riscul de transmitere a bolilor infecțioase, cum ar fi hepatita și HIV.
Factorii de coagulare recombinanți, care sunt fabricați în laborator și nu din sânge uman, sunt utilizați în mod obișnuit astăzi.
Produsele recombinante FVIII și FIX, modificate pentru a supraviețui mai mult timp în circulație, sunt acum disponibile. Au necesitat doze mai puțin frecvente pentru profilaxia sau prevenirea sângerării.
Produse mai noi non-factoriale sunt, de asemenea, dezvoltate pentru utilizare profilactică în hemofilie. Acestea au avantajul unei administrări mult mai puțin frecvente, iar în unele cazuri nu necesită administrare intravenoasă.

În timpul terapiei de substituție, factorii de coagulare sunt injectați sau infuzați (picurați) în vena pacientului din braț sau într-un port din piept. De obicei, persoanele cu hemofilie ușoară sau moderată nu au nevoie de terapie de substituție decât dacă urmează să fie operate.

În cazurile de hemofilie severă, se poate administra un tratament pentru a opri sângerarea atunci când aceasta apare. Pacienții care au episoade de sângerare frecvente pot fi candidați pentru perfuzii cu factor profilactic. Acestea sunt administrate de două sau trei ori pe săptămână pentru a preveni apariția sângerării.
Unele persoane cu forma ușoară sau moderată de hemofilie de tip A pot fi tratate cu desmopresină (DDAVP®), un hormon sintetic (fabricat de om) care ajută la stimularea eliberării factorului VIII și a unui alt factor sanguin care îl poartă și se leagă de acesta. Uneori, desmopresina este administrată ca măsură preventivă înainte ca o persoană cu hemofilie să aibă o intervenție stomatologică sau o altă intervenție chirurgicală minoră. Desmopresina nu funcționează pentru persoanele cu hemofilie de tip B sau hemofilie A severă.
Acidul aminocaproic sau acidul tranexamic sunt agenți care împiedică descompunerea cheagurilor („antifibrinolitice”). Ele pot fi utilizate ca terapie suplimentară pentru a trata sângerările nazale sau sângerările cauzate de îndepărtarea unui dinte.

Singurul remediu absolut pentru hemofilie este transplantul de ficat. Cu toate acestea, se fac multe progrese în găsirea unui remediu genetic pentru persoanele cu hemofilie.

Persoanele cu hemofilie care sunt tratate fie cu produse purificate cu plasmă, fie cu factor recombinant pot dezvolta anticorpi, numiți inhibitori, care le vor ataca și neutraliza factorul de coagulare. Aceasta este o complicație severă care face foarte dificilă tratarea sau prevenirea episoadelor de sângerare. Aproximativ o treime până la o cincime dintre persoanele care au hemofilie A severă ar putea dezvolta un inhibitor. Inhibitorii sunt mult mai puțin obișnuiți în hemofilia B. Pacienții cu hemofilie sunt testați frecvent pentru un inhibitor al factorului, mai ales în copilărie, când încep terapia de substituție.

Dacă aveți un inhibitor, există medicamente alternative care pot ocoli efectul său negativ și pot trata cu succes un episod de sângerare. Pentru controlul pe termen lung, totuși, o tehnică numită inducerea toleranței imune (sau ITI) este utilizată pentru a reduce nivelul inhibitorului și pentru a permite înlocuirea factorului să funcționeze din nou. Protocolul constă în doze zilnice de factori de coagulare administrate pe o perioadă de timp, săptămâni sau chiar ani în unele cazuri. Unii oameni pot primi, de asemenea, medicamente imunosupresoare. ITI are succes la aproximativ 70% dintre persoanele cu hemofilie A și 30% pentru hemofilia B. Au fost dezvoltați agenți noi, în special pentru pacienții cu inhibitori, care sunt destul de eficienți. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va discuta aceste opțiuni cu dumneavoastră.

Există tratamente la domiciliu pentru sângerări la persoanele cu hemofilie?

În cele mai multe cazuri, un copil cu hemofilie severă este gestionat acasă de către părinți, cu administrarea de factor pe un program profilactic. Pe măsură ce copilul crește, el este învățat cum să-și administreze singur factorul la timp sau când apare o sângerare acută. În momentul unei sângerări articulare, puteți trata durerea folosind „RICE” (REst, euce, Copresiune, Eelevaţie) protocol.

Medicamentele pentru durere sunt limitate în hemofilie, deoarece analgezicele comune, cum ar fi aspirina, ibuprofenul și naproxenul, pot agrava sângerarea. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suferiți de dureri legate de o rănire, puteți utiliza acetaminofen (comercializat sub numele de marcă Tylenol®).

Prevenirea

Cum pot preveni hemofilia?

Nu poți preveni hemofilia. Este o afecțiune genetică care este moștenită din partea maternă a familiei tale.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu hemofilie?

Persoanele cu hemofilie se pot aștepta să aibă o durată de viață și un stil de viață relativ normal, atâta timp cât sunt educați despre starea lor și beneficiază de un tratament adecvat. Perspectiva pentru persoanele cu inhibitori este mai puțin plină de speranță, în special pentru cei care sunt considerați cu răspuns ridicat. (Sistemul lor imunitar este foarte activ împotriva factorilor de coagulare.) Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea noilor medicamente pentru acest grup de pacienți, există motive de optimism.

Când ar trebui să mă adresez medicului dacă am hemofilie sau dacă copilul meu are hemofilie?

După o accidentare la cap, trebuie să mergeți imediat la o cameră de urgență, mai ales dacă apar simptome precum dureri de cap, slăbiciune și vărsături. În cazul traumatismelor craniene, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră nu trebuie să luați niciun fel de analgezic până când medicul dumneavoastră nu vă spune să faceți acest lucru.

De asemenea, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră sau să mergeți la camera de urgență în cazul altor leziuni în care sângerarea nu poate fi controlată cu ușurință cu perfuzie de factor și măsuri locale.

Traind cu

Ce ar trebui să știi despre a trăi cu hemofilie?

Iată câteva îndrumări generale care ar putea fi de ajutor.

Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie, asigurați-vă că școala și babysitterele înțeleg nevoile speciale. Păstrați o trusă de prim ajutor cu dvs. în orice moment. Tăieturile minore pot fi de obicei tratate cu tifon, presiune și bandaje. Ridicați partea afectată a corpului.

Amintiți-vă că persoanele cu hemofilie nu ar trebui să ia aspirină sau ibuprofen. Aceste medicamente pot interfera cu coagularea sângelui.

Asigurați-vă că obțineți vaccinuri împotriva hepatitei A și B pentru a vă asigura că factorii de coagulare obținuți din sângele donat sunt și mai siguri.

În cele din urmă, urmează recomandările pe care persoanele care nu au hemofilie le urmează pentru a-și menține sănătatea:

Fă sport în mod regulat (înotul este deosebit de bun).
Mananca alimente sanatoase pentru a mentine o greutate sanatoasa.
Practicați o bună igienă dentară.

Resurse

Există resurse pentru persoanele cu hemofilie?

Puteți găsi aceste informații utile:

Fundația Națională pentru Hemofilie.
Resurse comunitare.
Speranță pentru hemofilie.
Resurse.
Federația Hemofiliei din America.
Află mai multe.

Tags: actualizați informațiile pentru pacient informații pentru pacient